7. предавање ХГ - 07.04.2026

Почитувани студенти,

Како што повеќето од вас веќе ве информирав утрово за време на колоквиумот, заради закажување на ННС при ФЗФ за 7 април во 12:00 часот, принуден сум предавањата по ХГ за 7 април да ги закажам да почнат во 7:30 часот. По завршувањето на предавањата и по куса пауза започуваме со вежбите каде што вие ќе бидете споени во една група. Паузите ќе бидат со покусо времетраење од вообичаеното. Се очекува наставата да заврши некаде од 11:30 до 11:45 часот максимум. Ви благодарам за разбирањето.

Предметен наставник

Делеција

1. Дефиниција
Делецијата е структурна хромозомска аберација при која доаѓа до губење на дел од хромозомот, односно отсуство на одреден сегмент од ДНК. Ова доведува до губење на еден или повеќе гени, што може да има значајни фенотипски последици.

Класификација на делеции
1. Според позицијата
Терминална делеција → се губи крајниот дел од хромозомот
Интерстицијална (интеркаларирана) делеција → се губи средишен сегмент, а преостанатите делови повторно се спојуваат
2. Според големината
Микроделеции → многу мали, не се видливи со класична кариотипизација
Макроделеции → поголеми, видливи со светлосен микроскоп

Механизми на настанување
Делециите најчесто настануваат како резултат на:

• Грешки при мејоза (нееднакво кросинговер)
• ДНК двојни прекини и неправилна репарација
• Изложеност на мутагени фактори (зрачење, хемикалии)

Репликативни грешки
Генетски последици

Губењето на генетски материјал води до:
1. Хаплоинсуфициенција

Кога една копија од ген не е доволна за нормална функција.
2. Псевдодоминантност

Рецесивен алел може да се изрази поради губење на доминантниот.
3. Леталност

Големи делеции често се несоодветни со живот.
Примери на заболувања поврзани со делеции
Синдром на Cri-du-chat
→ делеција на краткото рамо на хромозом 5 (5p-)
→ карактеристичен „мачкин плач“, интелектуална попреченост
DiGeorge синдром
→ микроделеција на хромозом 22
→ срцеви мани, имунодефициенција
Williams синдром
→ карактеристичен фенотип и социјално однесување

2. Методи за детекција
1. Кариотипизација
Детектира големи делеции со ограничена резолуција
2. Fluorescence in situ hybridization открива специфични микроделеции
3. Array-CGH има висока резолуција за детекција на мали копи-број варијации
4. NGS (Next-Generation Sequencing) прави прецизна анализа на геномот

3. Клиничко значење
Делециите имаат големо значење во:

• Пренатална дијагностика
• Онкологија (губење на тумор-супресор гени)
• Невроразвојни нарушувања
• Ретки генетски синдроми

4. Заклучок
Делецијата на хромозом претставува сериозна генетска промена со потенцијално тешки последици. Нејзиниот ефект зависи од:

• големината на изгубениот сегмент
• функцијата на засегнатите гени
• времето на настанување

Современите молекуларни техники овозможуваат рана и прецизна детекција, што е клучно за дијагноза, генетско советување и клинички менаџмент.

Резултати од првиот колоквиум ХГ - 31.03.2026

Почитувани студенти,

Во прилог се резултатите од првиот колоквиум по Хумана генетика одржан утрово. Честитки до положените и нека почнат веднаш да го подготвуваат вториот колоквиум.

Забелешка: колоквиумот се смета за положен со освоени најмалку 18 поени. Студентката што е условно пуштена, наредниот колоквиум треба да има најмалку 19.5 поени за да го положи испитот.

Реден број	Број на индекс	Бодови
1.	26473/25	29.5
2.	26474/25	26
3.	11711/25	22.5
4.	11491/24	20.5
5.	11685/25	20
6.	10911/21	19.5
7.	26497/25	19.5
8.	26499/25	19
9.	10908/21	18.5
10.	11672/25	16.5 усл.
11.	11664/25	15.5
12.	26485/25	14.5
13.	10944/21	14.5
14.	26476/25	13
15.	11693/25	12
16.	26494/25	12
17.	26475/25	11.5
18.	11663/25	10
19.	11700/25	10
20.	11655/25	10
21.	26529/25	9
22.	26471/25	8.5
23.	26508/25	7.5
24.	10196/18	7.5
25.	11131/22	7
26.	11652/25	7
27.	11697/25	6.5
28.	26531/25	6.5
29.	26488/25	5.5
30.	10925/21	5.5
31.	11692/25	5.5
32.	11676/25	5
33.	11660/25	5
34.	26526/25	5
35.	26495/25	4.5
36.	25805/22	4
37.	11665/25	3.5
38.	11696/25	3
39.	10734/20	3
40.	26492/25	3
41.	11708/25	1

Предметен наставник

Прв колоквиум ХГ 31.03.2026 и пополнување на анкета

Почитувани студенти,

Ве информирам дека првиот колоквиум по Хумана генетика ќе се полага на 31 март 2026 година во големиот амфитеатар на ФЗФ (А3) со почеток во 8:00 часот. Вие треба да сте најмалку 15-тина минути пред амфитеатарот. Ве замолувам до четврток 26.03.2026 година да ја пополните следната анкета во врска со тоа дали ќе го полагате колоквиумот. Колоквиумот се положува со знаење, а не со ургенции. Го задржувам правото на промена на терминот, заради учество на виша сила.

Ви благодарам за разбирањето!

Предметен наставник

Изохромозом

1. Дефиниција

Изохромозом претставува абнормален хромозом кај кој двата крака (рамена) се идентични, односно се состојат или од два кратки (p) или од два долги (q) крака. Наместо нормална структура (еден p и еден q крак), изохромозомот има: p–p или q–q структура. Ова доведува до дупликација на еден крак и губење на другиот крак.

2. Механизам на настанување

Изохромозомите настануваат поради абнормална поделба на центромерот:

2.1 Нормална делба центромерот се дели вертикално

2.2 Абнормална делба центромерот се дели хоризонтално

Резултат е формирање на два идентични крака.

2.3 Алтернативен механизам: неправилна репарација по ДНК прекин, U-тип рекомбинација.

3. Генетски последици

Изохромозомите доведуваат до:

3.1 Парцијална трисомија дупликација на еден сегмент

3.2 Парцијална моносомија губење на друг сегмент

Ова создава генетски дисбаланс: со клинички последици.

4. Типови на изохромозоми

4.1 Изохромозом за краток крак (i(p)) поретки и често тешки последици.

4.2 Изохромозом за долг крак (i(q)) почести и клинички значајни.

5. Клинички значење

Изохромозомите се поврзани со: вродени аномалии, нарушувања на растот, интелектуална попреченост, репродуктивни проблеми.

6. Примери на заболувања

6.1 Turner синдром чест кариотип: i(Xq) губење на p крак од X хромозом

6.2 Down syndrome (ретко) може да вклучува изохромозом на 21

6.3 Онколошки заболувања чести во малигнитети

Пример: изохромозом 17q кај тумори.

7. Дијагностика

7.1 Цитогенетски методи: кариотипизација

7.2 Молекуларни методи: Fluorescence in situ hybridization (FISH), array CGH, NGS.

8. Генетско советување

Висок ризик за клинички последици, потребна е детална процена, пренатална дијагностика е препорачлива.

9. Заклучок

Изохромозомите претставуваат значајна структурна хромозомска аберација која доведува до генетски дисбаланс преку истовремена дупликација и делеција на хромозомски сегменти. Нивното разбирање е од клучно значење за дијагностика, клиничка проценка и генетско советување, особено кај синдромски состојби и малигни заболувања.

Транслокација

1. Дефиниција

Транслокацијата претставува структурна хромозомска аберација при која сегменти од еден хромозом се пренесуваат на друг хромозом, најчесто помеѓу нехомологни хромозоми. Во зависност од тоа дали има губење/добивање на генетски материјал, транслокациите може да бидат: балансирани и небалансирани.

2. Механизам на настанување

Транслокациите настануваат како резултат на: двојни прекини на ДНК, неправилна репарација на хромозомите, грешки при мејотска рекомбинација.

3. Типови на транслокации

3.1 Реципрочна транслокација

Размена на сегменти помеѓу два нехомологни хромозома. Обично балансирана. Носителите најчесто се фенотипски нормални.

3.2 Робертсонова транслокација

Се јавува помеѓу акроцентрични хромозоми (13, 14, 15, 21, 22). Два хромозома се спојуваат во еден. Често поврзана со Down syndrome (транслокациски тип).

3.3 Небалансирана транслокација

Губење или дупликација на генетски материјал доведува до вродени аномалии и интелектуална попреченост.

4. Генетски последици

4.1 Кај балансирани носители нормален фенотип, но зголемен ризик за: спонтани абортуси, потомство со аберации.

4.2 Кај небалансирани форми клинички манифестации: развојни нарушувања, малформации, интелектуална попреченост.

5. Мејоза и транслокации

5.1 Формирање на квадривалент

При спарување на хромозомите се создава крстовидна структура квадривалент

5.2 Типови на сегрегација

• алтернативна → нормални или балансирани гамети
• соседна (adjacent) → небалансирани гамети

Ова објаснува зошто носителите имаат репродуктивни проблеми.

6. Клиничко значење

6.1 Репродуктивна медицина

• инфертилитет
• повторливи абортуси

6.2 Педијатрија

• вродени аномалии
• развојни доцнења

6.3 Онкологија

Транслокациите играат клучна улога кај малигни заболувања: хронична миелоидна леукемија, Philadelphia chromosome (t(9;22)).

7. Дијагностика

7.1 Цитогенетика кариотипизација

7.2 Молекуларни техники Fluorescence in situ hybridization (FISH), PCR, NGS, array CGH.

8. Генетско советување

Процена на ризик за потомство, анализа на родослов, пренатална дијагностика.

9. Заклучок

Хромозомските транслокации претставуваат важна група структурни аберации кои, иако често се балансирани кај носителите, имаат значајно влијание врз репродуктивното здравје и ризикот за потомство. Тие играат клучна улога не само во наследните нарушувања, туку и во патогенезата на многу малигни заболувања.