15 ЕКТС поени - 16.04.2026

Почитувани студенти,

Ве поканувам во четврток на 16 април во периодот од 09:30 до 10:30 часот да си ги завршите сите заостанати обврски во смисол на одговарање за 15 ЕКТС поени, за да можете да полагате во јунската сесија. До крајот на мај, ќе има уште отприлика 2 вакви термини и затоа искористете ги побрзо. Потоа, во јуни, пред сесијата нема да има вакви термини. Овие термини може да се искористат и за други видови на консултации.

Предметен наставник

Малформации на гастроинтестиналниот тракт

Малформациите на гастроинтестиналниот тракт претставуваат група на вродени аномалии кои го зафаќаат дигестивниот систем – од усната празнина до анусот, вклучувајќи ги и придружните органи како црниот дроб, жолчните патишта и панкреасот. Овие состојби настануваат како резултат на нарушувања во ембрионалниот развој и можат да варираат од лесни, асимптоматски форми до тешки, животозагрозувачки состојби кои бараат итна медицинска интервенција.

1. Ембриологија и развој

Гастроинтестиналниот тракт се развива од ендодермот, кој формира примитивна цевка што подоцна се диференцира во предно, средно и задно црево. Во текот на развојот се случуваат процеси на раст, ротација, реканализација и диференцијација. Нарушувања во било која од овие фази можат да доведат до малформации. На пример, неуспешната реканализација може да предизвика атрезија, додека абнормалната ротација може да доведе до малротација на цревата.

2. Етиологија

Етиологијата е мултифакторна и вклучува:

• Генетски фактори и хромозомски абнормалности
• Тератогени фактори (лекови, алкохол, токсини)
• Интраутерини инфекции
• Метаболни и нутритивни нарушувања
• Нарушена васкуларизација во текот на развојот
• Идиопатски причини

Некои малформации се дел од синдроми, како што е Down синдром, каде често се јавува дуоденална атрезија.

3. Класификација

1. Малформации на хранопроводот

Езофагеална атрезија – прекин на континуитетот на хранопроводот

Трахеоезофагеална фистула – абнормална комуникација помеѓу хранопроводот и трахеата.

2. Малформации на желудникот

Конгенитална хипертрофична пилорна стеноза

Ретки аномалии во позицијата и големината.

3. Малформации на тенкото и дебелото црево

Интестинална атрезија – отсуство или затворање на дел од цревото

Стеноза – стеснување на луменот

Малротација на цревата – абнормална ротација во ембрионалниот развој

Мекелов дивертикулум – остаток од ембрионалниот жолчен канал

Хиршпрунгова болест – отсуство на нервни клетки во дел од дебелото црево

4. Аноректални малформации

Имперфориран анус

Анална атрезија

Ректовагинални или ректоуретрални фистули

5. Малформации на придружните органи

Аномалии на црниот дроб

Атрезија на жолчните патишта

Панкреасни малформации (на пр. прстенест панкреас)

4. Клиничка слика

Симптомите зависат од типот и локализацијата на малформацијата:

• Повраќање (често жолчно)
• Неможност за хранење
• Абдоминална дистензија
• Запек или отсуство на столица
• Респираторни проблеми (кај трахеоезофагеална фистула)
• Неуспех во напредување 

Кај новороденчињата, симптомите често се појавуваат веднаш по раѓањето.

5. Дијагностика

Дијагностичкиот пристап вклучува:

• Пренатален ултразвук
• Рендген на абдомен
• Контрастни студии
• Ултразвук и МНР
• Ендоскопија
• Генетско тестирање (ако се сомнева на синдром).

6. Третман

Третманот најчесто е хируршки и итен:

• Корекција на атрезии и фистули
• Ресекција на абнормални делови од цревото
• Реконструктивни процедури
• Поддржувачка терапија (инфузии, нутритивна поддршка)
• По хируршкиот третман, често е потребна долгорочна рехабилитација и следење.

7. Прогноза

Прогнозата зависи од типот на малформацијата, времето на дијагноза и присуството на придружни состојби. Со современата неонатална хирургија, преживувањето е значително подобрено, но некои деца може да имаат долгорочни гастроинтестинални проблеми.

8. Заклучок

Малформациите на гастроинтестиналниот тракт се сериозни вродени состојби кои бараат рано препознавање и брза интервенција. Мултидисциплинарниот пристап, кој вклучува педијатри, хирурзи, гастроентеролози и нутриционисти, е од суштинско значење за оптимален третман и подобрување на квалитетот на живот кај засегнатите деца.

Малформации на половите органи и уринарниот тракт

Малформациите на половите органи и уринарниот тракт претставуваат значајна група на вродени аномалии кои ги зафаќаат органите вклучени во репродукцијата и излачувањето на урината. Овие состојби можат да варираат од лесни анатомски варијации до тешки структурни и функционални нарушувања што бараат комплексен медицински пристап. Често се откриваат во неонаталниот период или детството, но некои може да останат недијагностицирани до адолесценцијата или зрелоста.

1. Ембриологија и развој

Уринарниот и полов систем имаат заедничко ембриолошко потекло од интермедијарниот мезодерм. Развојот на бубрезите, уретерите, мочниот меур и уретрата е тесно поврзан со развојот на половите органи. Во раниот ембрионален период, постојат заеднички структури (мезонефрични и парамезонефрични канали) кои под влијание на генетски и хормонални фактори се диференцираат во машки или женски полови органи. Нарушувањата во овие процеси можат да доведат до различни малформации.

2. Етиологија

Причините за овие малформации се мултифакторни:

• Генетски мутации и хромозомски абнормалности
• Хормонални дисбаланси во текот на феталниот развој
• Тератогени фактори (лекови, алкохол, токсини)
• Интраутерини инфекции
• Механички фактори
• Непознати (идиопатски) причини

Некои состојби се дел од пошироки синдроми или нарушувања на сексуалниот развој, како што е Синдром на нечувствителност на андрогени.

2. Класификација

1. Малформации на уринарниот тракт

Овие аномалии ги зафаќаат бубрезите, уретерите, мочниот меур и уретрата:

Ренална агенезија – отсуство на еден или двата бубрези

Хидронефроза – проширување на бубрежната карлица поради опструкција

Дупликација на уретер – присуство на два уретера од еден бубрег

Ектопичен уретер – уретер кој не се отвора во мочниот меур

Везикоуретерален рефлукс – враќање на урината од мочниот меур кон бубрезите

Хипоспадија – отворање на уретрата на долната страна на пенисот

Еписпадија – отворање на уретрата на горната страна

2. Малформации на машките полови органи

Крипторхизам (неслезени тестиси)

Микропенис

Агенезија или хипоплазија на тестисите

Деформации на скротумот

Интерсексуални состојби

3. Малформации на женските полови органи

Агенезија или хипоплазија на матката

Дупликација на матката (uterus duplex)

Септирана матка

Вагинална атрезија или агенезија

Малформации на јајниците

4. Нарушувања на сексуалниот развој

Овие состојби вклучуваат несогласување помеѓу генетскиот, гонадниот и фенотипскиот пол. Тие бараат внимателна дијагностика и мултидисциплинарен пристап.

3. Клиничка слика

Клиничката презентација зависи од видот и тежината на малформацијата:

• Уринарни инфекции
• Инконтиненција или задржување на урина
• Абдоминална болка или оток
• Абнормален изглед на гениталиите
• Неплодност или репродуктивни проблеми
• Нарушен пубертетски развој

Кај новороденчињата, некои аномалии се видливи веднаш, додека други се откриваат подоцна.

4. Дијагностика

Дијагностичкиот процес вклучува:

• Клинички преглед
• Ултразвук (пренатален и постнатален)
• Урографија и други радиолошки испитувања
• Магнетна резонанца (МРИ)
• Лабораториски анализи (урина, хормони)
• Генетско тестирање
• Пренаталната дијагностика игра важна улога во раното откривање.

5. Третман

Третманот е индивидуализиран и зависи од типот на аномалијата:

• Хируршки интервенции – корекција на анатомски дефекти
• Медикаментозна терапија – третман на инфекции или хормонални нарушувања
• Хормонска терапија – кај одредени DSD состојби
• Рехабилитација и следење
• Психолошка поддршка – особено кај адолесценти

6. Прогноза

Прогнозата варира. Некои малформации имаат одличен исход со рана интервенција, додека други можат да доведат до хронични проблеми како бубрежна инсуфициенција или неплодност. Редовното следење е клучно.

7. Заклучок

Малформациите на половите органи и уринарниот тракт се комплексни состојби кои бараат рана дијагноза и мултидисциплинарен пристап. Интеграцијата на педијатри, уролози, гинеколози, ендокринолози и психолози е од суштинско значење за обезбедување оптимален третман и квалитет на живот. Раното откривање и навремената интервенција значително ја подобруваат прогнозата и функционалните исходи.

Малформации на коските, зглобовите и мускулите

Малформациите на коските, зглобовите и мускулите претставуваат широка и комплексна група на вродени (конгенитални) или поретко рано стекнати нарушувања кои го зафаќаат мускулоскелетниот систем. Овие состојби можат да влијаат врз формата, структурата, функцијата и подвижноста на телото, а нивната тежина варира од лесни, едвај забележливи промени до тешки инвалидизирачки деформитети.

1. Ембриологија и развој

Мускулоскелетниот систем се развива претежно од мезодермот, во текот на раниот ембрионален период. Коските се формираат преку два процеса: интрамембранозна и ендохондрална осификација. Зглобовите се развиваат од интерзонални мезенхимални структури, додека мускулите потекнуваат од миотомите. Секое нарушување во овие процеси – како абнормална клеточна диференцијација, миграција или сигнализација – може да доведе до малформации.

2. Етиологија

Причините се мултифакторни и често се преклопуваат:

• Генетски фактори (мутации, наследни синдроми)
• Хромозомски абнормалности
• Тератогени фактори (лекови, алкохол, токсини)
• Интраутерини механички фактори (ограничен простор, олигохидрамнион)
• Инфекции во текот на бременоста
• Метаболни и нутритивни нарушувања
• Непознати (идиопатски) причини

3. Класификација

1. Малформации на коските

Овие аномалии се однесуваат на обликот, големината, густината и бројот на коските:

Ахондроплазија – најчеста форма на џуџест раст со скратени долги коски

Остеогенеза имперфекта – „кршливи коски“ со зголемена склоност кон фрактури

Коскени агенезии или хипоплазии – отсуство или недоволен развој на одредени коски

Екзостози – абнормални коскени израстоци

Деформации на 'рбетот (сколиоза, кифоза, лордоза)

2. Малформации на зглобовите

Овие состојби влијаат врз подвижноста и стабилноста на зглобовите:

Артрогрипоза – конгенитална вкочанетост на повеќе зглобови

Конгенитална дислокација на колк

Хипермобилност или нестабилност на зглобовите

Ограничен опсег на движење

Деформации на стапалата (на пр. вродено криво стапало)

3. Малформации на мускулите

Овие аномалии ги зафаќаат мускулната маса, структурата и функцијата:

• Мускулна хипоплазија или агенезија
• Мускулни дистрофии (генетски нарушувања со прогресивна слабост)
• Конгенитални миопатии
• Абнормална мускулна инсерција или позиција

4. Комбинирани малформации

Во многу случаи, малформациите ги зафаќаат истовремено коските, зглобовите и мускулите, што доведува до комплексни клинички слики и функционални ограничувања.

4. Клиничка слика

Симптомите зависат од типот и тежината на малформацијата и може да вклучуваат:

Деформитети на екстремитетите или 'рбетот

Ограничена подвижност или вкочанетост

Мускулна слабост

Болка или непријатност

Нарушена координација и рамнотежа

Тешкотии при одење, стоење или извршување на секојдневни активности

Кај потешките форми, може да има значајно влијание врз растот и развојот на детето.

5. Дијагностика

Дијагностичкиот пристап е мултидисциплинарен и вклучува:

• Детален клинички преглед
• Радиолошки испитувања (рентген, КТ, МНР)
• Ултразвук (особено кај новороденчиња)
• Генетско тестирање
• Лабораториски анализи
• Пренатална дијагностика (ултразвук, амниоцентеза)

6. Третман и рехабилитација

Третманот е индивидуализиран и често долгорочен:

• Ортопедски третман – гипсови, ортози, корективни помагала
• Хируршки интервенции – корекција на деформитети, стабилизација на зглобови
• Физикална терапија – подобрување на подвижноста, сила и координација
• Работна терапија – развој на функционални вештини
• Медикаментозен третман – во одредени случаи
• Психолошка и социјална поддршка

Раната интервенција е клучна за максимално искористување на потенцијалот на детето.

7. Прогноза

Прогнозата варира во зависност од видот на малформацијата. Некои состојби се стабилни и овозможуваат нормален живот со минимални интервенции, додека други се прогресивни и бараат континуирана медицинска грижа. Со современите третмани и рехабилитација, многу лица постигнуваат значајно подобрување во функцијата и квалитетот на живот.

8. Заклучок

Малформациите на коските, зглобовите и мускулите претставуваат значаен медицински и рехабилитациски предизвик. Тие бараат рана дијагноза, мултидисциплинарен пристап и индивидуализиран третман. Интеграцијата на ортопедските, рехабилитациските и психосоцијалните интервенции е од суштинско значење за подобрување на функционалните способности и обезбедување на оптимален развој и квалитет на живот кај засегнатите лица.

Малформации на дојката

Малформациите на дојката претставуваат група на вродени или стекнати аномалии во развојот, формата, големината, симетријата или структурата на дојките. Овие состојби можат да имаат естетски, функционални и психолошки импликации, особено во периодот на пубертет и зрелост, кога дојките имаат важна улога во телесниот идентитет, сексуалноста и мајчинството.

1. Ембриологија и развој

Дојките се развиваат од т.н. „млечна линија“ (milk line), која се протега од пазувите до ингвиналната регија во текот на ембрионалниот развој. Нормално, развојот се ограничува во торакалната регија, каде се формираат млечните жлезди. Секое нарушување во оваа фаза може да резултира со малформации како дополнителни дојки или абнормален развој. Хормоналните влијанија (естрогени, прогестерон) играат клучна улога во пубертетскиот развој на дојките.

2. Етиологија

Етиологијата е мултифакторна и вклучува:

• Генетски фактори и фамилијарна предиспозиција
• Хормонални нарушувања (особено во пубертет)
• Ембрионални развојни аномалии
• Синдромски состојби (на пр. Turner syndrome)
• Траума или хируршки интервенции
• Влијание на тератогени фактори

3, Класификација

1. Малформации во бројот

Полимастија – присуство на дополнителни дојки долж млечната линија

Полителија – присуство на дополнителни брадавици

2. Малформации во развојот и големината

Амастија – целосно отсуство на дојка

Ателија – отсуство на брадавица

Хипомастија – недоволен развој на дојката

Макромастија (гигантомастија) – прекумерен развој на дојките

3. Малформации во форма и структура

Тубуларни (туберозни) дојки – дојки со абнормална форма, тесна база и хернијација на ареолата

Асиметрија на дојките – значајна разлика во големина или форма меѓу двете дојки

Птоза (спуштени дојки) – често стекната, но може да има и развојна компонента

4. Малформации на брадавицата и ареолата

Инвертирана (вовлечена) брадавица

Хипертрофија или хипоплазија на ареолата

Деформации во пигментацијата

4. Клиничка слика

Клиничката презентација варира во зависност од типот на малформацијата. Кај некои лица, промените се суптилни и имаат само естетско значење, додека кај други може да предизвикаат функционални проблеми, како тешкотии при доење или физичка непријатност (на пр. болка во грбот кај макромастија). Психолошките ефекти се значајни, особено кај адолесцентите, и може да вклучуваат намалена самодоверба, анксиозност и социјална изолација.

5. Дијагностика

Дијагнозата се поставува врз основа на:

• Клинички преглед и анамнеза
• Ендокринолошка проценка (ако се сомнева на хормонално нарушување)
• Ултразвук или мамографија (во зависност од возраста)
• Магнетна резонанца (МНР) во сложени случаи
• Генетско тестирање кај сомнеж за синдромска поврзаност

6. Третман

Третманот зависи од видот и тежината на малформацијата, како и од потребите на пациентот:

• Конзервативен пристап – следење, психолошка поддршка
• Хормонска терапија – во одредени случаи на развојни нарушувања
• Хируршки интервенции:
• Мамопластика (зголемување или намалување)
• Реконструктивна хирургија
• Корекција на брадавицата
• Поддршка при доење – советување и техники

7. Прогноза

Прогнозата е генерално добра, особено кога малформациите се третираат соодветно. Современите хируршки техники овозможуваат значително подобрување на естетскиот изглед и функционалноста. Психолошката поддршка е клучна за подобрување на квалитетот на живот.

8. Заклучок

Малформациите на дојката претставуваат важна клиничка категорија која бара индивидуализиран и мултидисциплинарен пристап. Раното препознавање, соодветната дијагностика и навремената интервенција можат значително да го подобрат физичкото и психолошкото здравје на засегнатите лица. Интеграцијата на медицинската, хируршката и психолошката грижа е од суштинско значење за оптимален исход.

Малформации на кожата

Малформациите на кожата претставуваат хетерогена група на вродени или рано стекнати аномалии кои ја зафаќаат структурата, бојата, васкуларизацијата или организацијата на кожата и нејзините аднекси (коса, нокти, жлезди). Тие може да се јават како изолирани промени или како дел од пошироки синдромски состојби, и имаат значајно клиничко, функционално и психосоцијално значење.

1. Ембриологија и патогенеза

Кожата се развива од ектодермот и мезодермот. Епидермисот потекнува од ектодермот, додека дермисот има мезодермално потекло. Развојот започнува рано во ембриогенезата и вклучува сложени процеси на клеточна пролиферација, миграција и диференцијација. Нарушувања во овие процеси, под влијание на генетски мутации или надворешни фактори, можат да доведат до малформации. Патогенетските механизми често вклучуваат абнормална сигнализација (на пр. нарушувања во патеките како Wnt, Hedgehog), васкуларна дисрегулација или дефекти во структурните протеини.

2. Етиологија

Етиологијата е мултифакторна и вклучува:

Генетски фактори – моногенски заболувања, хромозомски аберации, фамилијарна предиспозиција

Тератогени фактори – изложеност на лекови, алкохол, токсини, радијација

Инфекции во бременоста – вирусни и бактериски агенси

Метаболни и нутритивни нарушувања – дефицити на витамини и микроелементи

Спонтани развојни грешки без јасна причина

3. Класификација

Малформациите на кожата можат да се класифицираат според нивната природа:

1. Пигментни малформации

Овие промени се резултат на абнормалности во меланоцитите или синтезата на меланин:

Хиперпигментации (на пр. кафеави макули, „café-au-lait“ дамки)

Хипопигментации (на пр. витилиго, албинизам)

Невуси (вродени пигментни лезии)

2. Васкуларни малформации

Овие се резултат на абнормален развој на крвните или лимфните садови:

• Капиларни малформации (на пр. „порт-вајн“ дамки)
• Хемангиоми (иако дел се тумори, некои се сметаат за малформации)
• Лимфангиоми
• Артерио-венски малформации

3. Кератинизациски нарушувања

Овие состојби се карактеризираат со абнормална продукција и диференцијација на кератинот:

Ихтиози (сувa, задебелена кожа со лушпи)

Кератодермии (задебелување на дланки и стапала)

4. Аднексални малформации

Ги зафаќаат структурите како косата, ноктите и жлездите:

Хипотрихоза или хипертрихоза (намалена или зголемена косматост)

Дистрофии на ноктите

Малформации на потни и лојни жлезди

5. Синдромски поврзани кожни малформации

Многу кожни промени се дел од генетски синдроми (на пр. неврофиброматоза, туберозна склероза), каде кожата е важен дијагностички индикатор.

4. Клиничка слика

Клиничките манифестации се разновидни и зависат од типот на малформацијата. Може да вклучуваат промени во бојата (хипер- или хипопигментација), текстурата (задебелена, лушпеста кожа), васкуларни промени (црвени или виолетови лезии), како и абнормалности на косата и ноктите. Во некои случаи, кожните промени се единствениот симптом, додека во други се придружени со системски манифестации.

5. Дијагностика

Дијагностиката се базира на клинички преглед, дерматолошка проценка и, по потреба, дополнителни испитувања:

• Дерматоскопија
• Биопсија на кожа
• Генетско тестирање
• Лабораториски анализи
• Снимања (ако се сомнева на длабоки васкуларни малформации)

Пренатална дијагностика е ограничена, освен кај тешки или синдромски форми.

6. Третман

Терапијата зависи од видот и тежината на малформацијата:

• Медикаментозен третман (локални и системски терапии)
• Ласерска терапија (особено кај васкуларни и пигментни лезии)
• Хируршки интервенции
• Дерматолошка нега и хидратација
• Психолошка поддршка

Целта е подобрување на функцијата, изгледот и квалитетот на живот.

7. Прогноза

Прогнозата варира значително. Некои малформации остануваат стабилни и не бараат интервенција, додека други можат да напредуваат или да предизвикаат компликации. Раната дијагноза и соодветниот третман се клучни за оптимален исход.

8. Заклучок

Малформациите на кожата претставуваат комплексна група состојби со различна етиологија и клиничка презентација. Нивното препознавање е важно не само за дерматолошка грижа, туку и за рано откривање на системски заболувања. Мултидисциплинарниот пристап, кој вклучува дерматолози, генетичари и други специјалисти, е од суштинско значење за правилна дијагноза, третман и долгорочна поддршка на пациентите.

Малформации на екстремитетите

Малформациите на екстремитетите претставуваат вродени или стекнати структурни аномалии на горните и/или долните екстремитети, кои можат да влијаат врз нивната форма, големина, функција и подвижност. Овие состојби се резултат на нарушувања во ембрионалниот развој, најчесто во периодот од 4-та до 8-та гестациска недела, кога се формираат основните структури на екстремитетите. Малформациите можат да бидат изолирани или дел од пошироки синдроми и генетски нарушувања.

1. Етиологија

Причините за малформации на екстремитетите се мултифакторни и вклучуваат генетски, еколошки и тератогени фактори. Генетските фактори може да вклучуваат хромозомски абнормалности или мутации во специфични гени. Еколошките фактори опфаќаат изложеност на инфекции (како рубеола), лекови, токсини, алкохол, радијација или недостаток на нутриенти (на пр. фолна киселина). Тератогените агенси, особено во критичните фази на органогенеза, можат значително да го нарушат нормалниот развој.

2. Класификација

Малформациите на екстремитетите можат да се класифицираат според морфолошките карактеристики:

• Агенезија (амелија) – целосно отсуство на екстремитет
• Меромиелија – делумно отсуство на екстремитет
• Фокомелија – екстремитетите се значително скратени, со рацете или стапалата блиску до телото
• Полидaктилија – присуство на дополнителни прсти
• Синдактилија – сраснување на два или повеќе прсти
• Брахидактилија – скратени прсти
• Клинодактилија – закривеност на прстите
• Ектродактилија – отсуство на средни прсти („расцепена рака/стапало“)
• Макродактилија – зголемени прсти
• Микродактилија – намалени прсти

Дополнително, малформациите може да ги зафатат и долгите коски (на пр. фемур, хумерус), зглобовите и мускулите, што доведува до функционални ограничувања.

3. Клиничка слика

Клиничката презентација варира во зависност од типот и тежината на малформацијата. Кај некои деца, аномалиите се лесни и не предизвикуваат значајни функционални проблеми, додека кај други може да доведат до сериозни ограничувања во движењето, фаќањето, одењето и секојдневните активности. Често се присутни и психосоцијални последици, особено во однос на самодовербата и социјалната интеграција.

4. Дијагностика

Дијагнозата може да се постави пренатално преку ултразвучен преглед, особено во вториот триместар. По раѓањето, се врши клинички преглед и дополнителни испитувања како рендген, компјутеризирана томографија (КТ) или магнетна резонанца (МНР) за детална проценка на коскените и меките структури. Генетско тестирање може да се препорача ако постои сомневање за синдромска поврзаност.

5. Третман и рехабилитација

Третманот зависи од видот и тежината на малформацијата и обично вклучува мултидисциплинарен пристап. Може да се применат:

• Хируршки интервенции (на пр. корекција на синдактилија или полидактилија)
• Протетика и ортопедски помагала
• Физикална терапија за подобрување на подвижноста и силата
• Работна терапија за развој на функционални вештини
• Психолошка поддршка за детето и семејството

Раната интервенција е клучна за постигнување на оптимален функционален исход.

6. Прогноза

Прогнозата варира во зависност од сериозноста и присуството на придружни состојби. Со соодветен третман и поддршка, многу лица со малформации на екстремитетите можат да постигнат висок степен на независност и квалитетен живот.

7. Заклучок

Малформациите на екстремитетите претставуваат комплексна група на состојби кои бараат рана дијагноза, индивидуализиран третман и долгорочна рехабилитација. Интегрираниот пристап, кој ги вклучува медицинските, рехабилитациските и психосоцијалните аспекти, е од суштинско значење за подобрување на функционалните способности и општата благосостојба на засегнатите лица.

Малформации на трупот и ’рбетниот столб

Малформациите на трупот и ’рбетниот столб претставуваат значајна група на вродени аномалии кои настануваат како резултат на нарушувања во ембрионалниот развој на аксијалниот скелет и околните структури. Овие состојби имаат сериозни последици врз моторниот развој, постуралната стабилност, функцијата на внатрешните органи и квалитетот на животот.

1. Ембриологија на ’рбетниот столб и трупот

Развојот на ’рбетниот столб започнува во текот на 3–4 гестациска недела од мезодермот, поточно од сомитите, кои се сегментирани структури долж неуралната цевка.

Склеротом → формира пршлени и ребра

Миотом → мускули

Дерматом → кожа

Клучен процес е формирањето и затворањето на невралната цевка. Нарушувања во овој процес доведуваат до тешки дефекти.

2. Етиологија

1. Генетски фактори

Хромозомски нарушувања (на пр. Down синдром). Мутации во гени одговорни за сегментација на сомити.

2. Дефекти на невралната цевка

Недостаток на фолна киселина

Генетска предиспозиција

3. Тератогени фактори

Лекови

Алкохол

Инфекции

4. Средински фактори

Дијабетес кај мајката

Хипоксија

3. Класификација на малформации

1. Дефекти на невралната цевка

▪ Spina bifida

Најчеста конгенитална малформација на ’рбетот

Видови:

Spina bifida occulta (скриена форма)

Meningocele

Myelomeningocele (најтешка форма)

4. Клинички

1. Парализа на долни екстремитети

Инконтиненција

Деформитети на стапала

2. Малформации на пршлените

▪ Hemivertebra

Непотполно развиен пршлен

Води до искривување на ’рбетот

▪ Блок-пршлени

Фузија на два или повеќе пршлени

3. Деформации на ’рбетниот столб

▪ Scoliosis

Латерално искривување на ’рбетот

Може да биде конгенитална или идиопатска

▪ Kyphosis

Зголемена задна кривина

▪ Lordosis

Зголемена предна кривина

4. Малформации на градниот кош

▪ Pectus excavatum

Вдлабнат граден кош

Може да влијае на срце и бели дробови

▪ Pectus carinatum

Испакнат граден кош

5. Синдромски состојби

▪ Klippel-Feil syndrome

Фузија на вратни пршлени

Краток врат и ограничена подвижност

▪ Marfan syndrome

Дефекти на сврзното ткиво

Долги екстремитети, сколиоза

5. Клиничка слика

Симптомите варираат:

• Видливи деформации на ’рбетот или градниот кош
• Болка во грбот
• Невролошки дефицити
• Ограничена подвижност
• Респираторни проблеми (кај тешки деформации)

6. Дијагноза

1. Клинички преглед

Инспекција на држење

Тестови за подвижност

2. Радиолошки методи

Рендген

CT и MRI

3. Пренатална дијагностика

Ултразвук

Скрининг за дефекти на неурална цевка

7. Третман

1. Конзервативен

Физикална терапија

Корсети

2. Хируршки

Корекција на сколиоза

Затворање на дефекти кај Spina bifida

3. Рехабилитација

Мултидисциплинарен пристап

Ортопед, невролог, физиотерапевт

8. Компликации

• Парализа
• Хронична болка
• Респираторна инсуфициенција
• Социјални и психолошки проблеми

9. Превенција

• Суплементација со фолна киселина пред и во рана бременост
• Пренатален скрининг
• Здрава бременост

10. Прогноза

Зависи од типот и тежината

Раната дијагноза значително го подобрува исходот

Некои состојби бараат доживотна грижа

11. Заклучок

Малформациите на трупот и ’рбетниот столб претставуваат комплексни состојби со значајно клиничко влијание. Разбирањето на нивната ембриолошка основа, навремената дијагноза и соодветниот третман се од суштинско значење за подобрување на функционалниот исход и квалитетот на животот.

Малформации на вратот

Малформациите на вратот претставуваат хетерогена група на вродени (конгенитални) аномалии кои настануваат како резултат на нарушувања во ембрионалниот развој на структурите на вратот. Овие состојби можат да бидат видливи уште при раѓање или да се манифестираат подоцна во детството, а нивното значење е не само естетско, туку и функционално (дишење, голтање, говор).

1. Ембриологија на вратот

Развојот на вратот е тесно поврзан со развојот на жабрените (фарингеални) лакови, џебови и фисури, кои се формираат во текот на 4–8 гестациска недела.

Жабрени лакови (I–VI) → даваат мускули, коски и нерви

Жабрени џебови (ендодерм) → формираат жлезди и внатрешни структури

Жабрени фисури (ектодерм) → учествуваат во формирање на кожни структури

Неправилната инволуција или перзистенција на овие структури доведува до различни малформации.

2. Етиологија

1. Генетски фактори

Хромозомски нарушувања (на пр. Down синдром). Синдромски состојби (на пр. Turner синдром).

2. Тератогени фактори

Алкохол

Лекови

Инфекции (на пр. Rubella)

3. Средински фактори

Хипоксија

Метаболни болести кај мајката

3. Класификација на малформации на вратот

1. Аномалии од жабрените лакови

▪ Branchial cleft cyst: најчеста вродена латерална циста на вратот. Потекнува од вториот жабрен лак. Локализирана латерално, пред m. sternocleidomastoideus

▪ Branchial fistula: Канал кој комуницира со кожата или фаринксот. Може да лачи секрет.

2. Тироидни и медијални аномалии

▪ Thyroglossal duct cyst: Најчеста медијална циста на вратот. Се движи при голтање и исплазување на јазик. Потекнува од перзистенција на ductus thyroglossus.

▪ Ектопична тироидна жлезда: Тироидно ткиво надвор од нормалната позиција

3. Васкуларни малформации

▪ Cystic hygroma: лимфатска малформација. Често локализирана во задниот дел на вратот. Може да предизвика компресија на дишните патишта.

▪ Хемангиоми: бенигни васкуларни тумори. Често регресираат спонтано

4. Мускулно-скелетни малформации

▪ Congenital torticollis: скратување на m. sternocleidomastoideus. Главата е наклонета на една страна

▪ Klippel-Feil syndrome: конгенитална фузија на вратните пршлени. Краток врат, ограничена подвижност.

5. Други малформации

• Дермоидни цисти
• Липоми
• Неврофиброми (кај Неврофиброматоза)

4. Клиничка слика

Клиничките манифестации зависат од типот:

• Палпабилна маса на вратот
• Болка (особено при инфекција)
• Дисфагија (тешкотии при голтање)
• Диспнеа (отежнато дишење)
• Ограничена подвижност на вратот

5. Дијагноза

1. Клинички преглед

Локализација (медијална vs латерална)

Подвижност

Конзистенција

2. Снимање

Ултразвук (прв избор)

CT и MRI за детална проценка

3. Лабораториски анализи

Тироидни хормони (кај сомнеж за тироидна патологија)

4. Биопсија

Во селектирани случаи

6. Диференцијална дијагноза

• Инфективни лимфаденити
• Малигни тумори
• Метастази

7. Третман

1. Хируршки

Стандард за повеќето цисти и фистули. Sistrunk процедура кај тироглосални цисти

2. Медикаментозен

Антибиотици при инфекција

3. Нехируршки

Склеротерапија (кај лимфатски малформации)

8. Компликации

• Инфекции
• Рецидив
• Компресија на витални структури
• Малигна трансформација (ретко)

9. Прогноза

Генерално добра со соодветен третман. Раната интервенција е клучна. Рецидиви се можни ако не се отстрани целосно лезијата

10. Јавно здравствено значење

• Рана дијагноза и третман
• Пренатална грижа
• Генетско советување
• Мултидисциплинарен пристап

11. Заклучок

Малформациите на вратот се клинички значајни поради нивната близина до витални структури и можните компликации. Тие бараат внимателна дијагностика и индивидуализиран терапевтски пристап. Разбирањето на ембриолошката основа е клучно за правилна класификација и третмсиндроман.

Вродени малформации на ушите

Вродените малформации на ушите претставуваат хетерогена група на аномалии кои настануваат како резултат на нарушувања во ембрионалниот развој на надворешното, средното или внатрешното уво. Овие состојби можат да доведат до различен степен на оштетување на слухот, како и до естетски и психосоцијални последици. Во клиничката практика тие често се среќаваат како изолирани дефекти, но можат да бидат и дел од комплексни синдроми.

1. Ембриологија на увото

Развојот на увото започнува во 3–4 гестациска недела и се одвива од три различни ембрионални структури:

• Надворешно уво – од првиот и вториот жабрен лак
• Средно уво – од првиот жабрен лак
• Внатрешно уво – од отичната плакода (ектодермално потекло)

Секое нарушување во овие фази може да резултира со специфична малформација.

2. Етиологија

1. Генетски фактори

Хромозомски абнормалности (на пр. Down синдром)

Синдромски состојби како Treacher Collins синдром и Goldenhar синдром

Наследни форми на глувост

2. Тератогени фактори

Лекови (ретиноиди, талидомид)

Алкохол (фетален алкохолен синдром)

Инфекции (на пр. Rubella)

3. Средински фактори

Хипоксија

Метаболни нарушувања кај мајката

3. Класификација на вродени малформации

1. Малформации на надворешното уво

▪ Microtia

Недоразвиена ушна школка

Степени I–IV (од блага деформација до целосно отсуство)

▪ Anotia

Потполно отсуство на ушна школка

▪ Atresia на надворешен слушен канал

Недостаток или затворање на надворешниот слушен канал

Често асоцирана со микротија

▪ Преаурикуларни аномалии

Преаурикуларни приврзоци (skin tags)

Преаурикуларни синуси

2. Малформации на средното уво

• Абнормалности на слушните коскички (malleus, incus, stapes)
• Фузија или отсуство на коскичките
• Малформации на тимпаничната празнина

Овие состојби најчесто доведуваат до кондуктивна глувост.

3. Малформации на внатрешното уво

▪ Michel аплазија

Потполно отсуство на внатрешното уво

Ретка и тешка форма

▪ Mondini малформација    

Непотполно развиена кохлеа

Честа причина за сензоневрална глувост

▪ Зголемен вестибуларен аквдукт

Проширен вестибуларен аквадукт

Поврзан со прогресивно губење на слухот

4. Клиничка слика

Симптомите зависат од локацијата и тежината на малформацијата:

Намален или отсутен слух

Доцнење во развојот на говорот

Видливи деформации на ушната школка

Балансни нарушувања (кај внатрешно уво)

5. Дијагноза

1. Неонатален скрининг

Универзален скрининг на слух (OAE, ABR)

2. Аудиолошки испитувања

Аудиометрија

Тимпанометрија

3. Снимање

Компјутерска томографија 

Магнетна резонанца 

4. Генетско тестирање

Особено кај сомнеж за синдромски состојби

6. Третман

1. Конзервативен

Слушни апарати

Кохлеарни импланти (кај тешка сензоневрална глувост)

2. Хируршки

Реконструкција на ушна школка (обично по 6–10 година)

Каналопластика (создавање на слушен канал)

Осикулопластика (реконструкција на коскички)

Рехабилитација

• Логопедски третман
• Рана интервенција
• Специјално образование
• Поддршка на семејството

7. Прогноза

• Зависи од типот и тежината
• Раната интервенција значително го подобрува исходот
• Сензоневралните оштетувања често се трајни

8. Јавно здравствено значење

• Неонатален скрининг на слух
• Пренатална заштита
• Генетско советување
• Рана дијагноза и мултидисциплинарен пристап

9. Заклучок

Вродените малформации на ушите претставуваат значаен клинички и социјален проблем. Тие бараат рана детекција, соодветна дијагностика и индивидуализиран третман. Современиот пристап вклучува мултидисциплинарен тим (оториноларинголог, аудиолог, генетичар, логопед), со цел оптимален развој на слухот, говорот и квалитетот на животот.

Вродени малформации на очите

Вродените малформации на очите претставуваат група на структурни и функционални абнормалности на окото кои се присутни уште при раѓање. Тие можат да варираат од благи промени без значајно влијание врз видот, до тешки состојби што водат кон сериозно оштетување или целосно губење на видот. Овие малформации често се дел од пошироки синдроми и имаат значајно клиничко и развојно значење.

1. Етиологија и причини

Причините за вродени малформации на очите се мултифакторни и вклучуваат:

1. Генетски фактори

Хромозомски абнормалности (на пр. Down syndrome)

Моногенски нарушувања (автозомно доминантни, рецесивни или X-сврзани)

Мутации во гени важни за развој на окото

2. Интраутерини (пренатални) фактори

Инфекции (на пр. Rubella, Toxoplasmosis)

Тератогени (алкохол, лекови, токсини)

Зрачење

Метаболни болести кај мајката (дијабетес)

3. Непознати причини

Во многу случаи точната причина останува непозната.

2. Класификација на вродени малформации на очите

1. Малформации на очното јаболко

▪ Анофталмија

Потполно отсуство на очното јаболко

Ретка, но тешка состојба

Често асоцирана со други малформации

▪ Микрофталмија

Намалено очно јаболко

Може да биде еднострано или билатерално

Често придружено со намален вид

▪ Колобом

Дефект во структурата на окото (ирис, ретина, оптички нерв)

Се јавува поради нецелосно затворање на ембрионалната фисура

2. Малформации на предниот сегмент

▪ Конгенитална катаракта

Замаглување на леќата при раѓање

Една од најчестите причини за слепило кај деца

Потребна е рана хируршка интервенција

▪ Congenital glaucoma

Зголемен очен притисок

Може да доведе до оштетување на очниот нерв

Симптоми: солзење, фотофобија, зголемено око

3. Малформации на очните капаци и аднекси

▪ Ptosis

Спуштен очен капак

Може да го попречува видот

▪ Epicanthus

Кожна набора во внатрешниот агол на окото

Честа кај одредени етнички групи и синдроми

4. Малформации на ретината и оптичкиот нерв

▪ Retinal dysplasia

Неправилен развој на ретината

Води кон сериозно оштетување на видот

▪ Optic nerve hypoplasia

Недоволно развиен очен нерв

Често асоциран со невролошки нарушувања

3. Клиничка слика

Симптомите зависат од типот и тежината на малформацијата:

• Намален или отсутен вид
• Нистагмус (неволни движења на очите)
• Страбизам (кривогледство)
• Фотофобија
• Абнормален изглед на окото

4. Дијагноза

Дијагнозата се поставува преку:

• Детален офталмолошки преглед
• Преглед на очно дно
• Ултразвук на око
• Магнетна резонанца (МНР)
• Генетско тестирање

5. Третман

Третманот зависи од состојбата:

1. Хируршки

Отстранување на катаракта

Корекција на глауком

Реконструктивни операции

2. Медикаментозен

Капки за намалување на очен притисок

3. Рехабилитација

Визуелна стимулација

Помагала за слаб вид

Специјална едукација

6. Прогноза

Зависи од типот и тежината. Раната дијагноза и интервенција се клучни. Некои состојби се поправливи, други водат до трајна попреченост.

7. Јавно здравствено значење

Важна е пренаталната заштита

Скрининг кај новороденчиња

Генетско советување

Рана интервенција и мултидисциплинарен пристап

Микроцефалија

Микроцефалијата (microcephalus) претставува невроразвоен нарушувачки синдром карактеризиран со значително намален обем на главата во однос на возраста и полот, најчесто дефиниран како обем на главата под −2 стандардни девијации (SD), а тешка микроцефалија под −3 SD. Оваа состојба најчесто е одраз на нарушен развој на мозокот и е поврзана со различен степен на интелектуална попреченост и невролошки дефицити.

1. Дефиниција и дијагностички критериуми

Микроцефалијата се дијагностицира врз основа на:

Окципитофронтален обем (OFC) под −2 SD

Споредба со стандарди за возраст и пол

Сериски мерења за следење на растот

Се разликува:

• Блага микроцефалија: −2 до −3 SD
• Тешка микроцефалија: < −3 SD

2. Класификација

2.1 Според времето на појава

Примарна (конгенитална)

Присутна при раѓање

Најчесто генетска етиологија

Секундарна (постнатална)

Нормален обем при раѓање, но заостанување во растот

Поради надворешни или стекнати фактори

2.2 Според етиологија

• Генетска
• Инфективна
• Токсична
• Метаболна
• Хипоксично-исхемична

3. Етиологија

Микроцефалијата има мултифакторна етиологија.

3.1 Генетски причини

• Автозомно рецесивни форми (на пр. primary microcephaly – MCPH гени)
• Хромозомски аберации (на пр. трисомија 13, 18, 21)
• Синдроми (на пр. Seckel синдром, Smith-Lemli-Opitz)

3.2 Инфективни причини

• TORCH инфекции:
• токсоплазмоза
• рубеола
• цитомегаловирус
• херпес
• Zika вирус (значајно поврзан со микроцефалија)

3.3 Тератогени фактори

• Алкохол (фетален алкохолен синдром)
• Лекови (антиконвулзанти)
• Токсини

3.4 Перинатални и постнатални фактори

• Хипоксија
• Траума
• Тешка малнутриција
• Метаболни заболувања

4. Патогенеза

Микроцефалијата се јавува како резултат на:

• намалена пролиферација на невронални клетки
• нарушена миграција на неврони
• зголемена апоптоза

Ова доведува до:

намален мозочен волумен

поедноставена кортикална структура

5. Клиничка слика

Клиничката презентација варира:

5.1 Главни карактеристики

Мал обем на глава

Често придружена интелектуална попреченост

Заостанат психомоторен развој

5.2 Невролошки симптоми

Епилепсија

Спастичност

Координациски нарушувања

5.3 Дополнителни знаци

Лицеви дисморфии

Проблеми со слух и вид

Поведениски нарушувања

6. Дијагноза

6.1 Пренатална дијагноза

Ултразвук (намален обем на глава)

MRI (подетална анализа)

Генетски тестови

6.2 Постнатална дијагноза

Антропометриски мерења

Невроимагинг (CT, MRI)

Генетска анализа

Метаболни тестови

7. Диференцијална дијагноза

Краниосиностоза

Интраутерина ретардација на раст (IUGR)

Други невроразвојни нарушувања

8. Третман

Нема специфичен лек – третманот е симптоматски и поддржувачки:

Рана интервенција

Физикална и работна терапија

Логопедска терапија

Антиепилептичка терапија

Специјална едукација

9. Прогноза

Зависи од причината и тежината:

Блага форма → подобар исход

Тешка форма → значајна инвалидност

10. Превенција

Фолна киселина

Вакцинација (рубеола)

Избегнување алкохол и токсини

Пренатална грижа

Генетско советување

11. Епидемиологија

Преваленција: околу 2–12 на 10.000 новороденчиња

Варира според региони и изложеност на инфекции.

12. Заклучок

Микроцефалијата е сериозно невроразвојно нарушување со широка етиолошка основа. За студентите по хумана генетика, важно е да се разберат генетските и срединските фактори, како и значењето на раната дијагноза и интервенција. Иако не постои куративен третман, соодветната мултидисциплинарна грижа може значително да го подобри квалитетот на животот на засегнатите лица.

Аненцефалија

Аненцефалијата претставува една од најтешките и најчести дефекти на невралната туба, карактеризирана со отсуство на поголем дел од мозокот, черепот и скалпот. Таа е летална конгенитална аномалија која настанува како резултат на нецелосно затворање на кранијалниот дел од невралната туба во раниот ембрионален развој.

1. Дефиниција и основни карактеристики

Аненцефалијата е тешка конгенитална малформација при која: не се развиваат церебралните хемисфери, отсуствува значаен дел од черепната коска, присутно е изложено, дегенерирано нервно ткиво (area cerebrovasculosa). Се смета за некомпатибилна со живот, бидејќи новороденчињата најчесто умираат интраутерино или кратко по раѓањето.

2. Ембриологија и патогенеза

Невралната туба нормално се затвора помеѓу 23–26 ден од ембрионалниот развој. Кај аненцефалија: доаѓа до неуспешно затворање на кранијалниот невропор, мозочното ткиво останува изложено на амнионската течност, следува дегенерација на нервното ткиво. Овој процес е дел од поширока група на нарушувања познати како дефекти на невралната цевка.

3. Етиологија и фактори на ризик

Аненцефалијата има мултифакторна етиологија.

3.1 Генетски фактори

• Полигенско наследување
• Повисок ризик кај семејства со претходно засегнато дете

3.2 Средински фактори

• Дефицит на фолна киселина (најзначаен фактор)
• Изложеност на тератогени (лекови, токсини)
• Дијабетес кај мајката
• Хипертермија во рана бременост

3.3 Други фактори

• Нисок социоекономски статус
• Нутритивни дефицити
• Одредени генетски варијации (на пр. MTHFR)

4. Епидемиологија

Се јавува кај приближно 1 на 1.000 бремености (варира географски). Почеста кај женски фетуси. Дел од случаите завршуваат со спонтан абортус.

5. Клинички карактеристики

5.1 Пренатални знаци

Покачено ниво на алфа-фетопротеин (AFP)

Карактеристичен ултразвучен наод (absence of cranial vault)

5.2 Постнатални карактеристики

Отсуство на черепен свод

Недоразвиен или отсутен мозок

Изложено нервно ткиво

Присуство на примитивни рефлекси

6. Дијагноза

6.1 Пренатална дијагноза

• Ултразвук (веќе во прв триместар)
• Биохемиски скрининг (висок AFP)
• Амниоцентеза (потврда)

6.2 Диференцијална дијагноза

• Енцефалоцела
• Краниошиза

7. Прогноза

Прогнозата е исклучително лоша. Повеќето случаи завршуваат со интраутерина смрт. Живородените деца преживуваат неколку часа до денови.

8. Превенција

Најефикасна мерка е давање на Фолна киселина 400 µg дневно кај жени со низок ризик,4 mg кај жени со висок ризик. Се препорачува пред зачнување и во првиот триместар

Дополнително: контрола на хронични заболувања, избегнување тератогени.

9. Генетско советување

Ризик за повторување: 2–5%

Вклучува:

проценка на ризик

препораки за следна бременост

психолошка поддршка

10. Етички и психосоцијални аспекти

Аненцефалијата отвора значајни етички прашања: одлуки за продолжување на бременоста, палијативна грижа, психолошки товар за семејството.

11. Заклучок

Аненцефалијата е тешка, летална конгенитална малформација која претставува резултат на нарушено затворање на невралната туба во раниот ембрионален период. И покрај сериозноста на состојбата, таа во голем дел може да се превенира со соодветна суплементација со фолна киселина. Затоа, клучна улога имаат јавноздравствените мерки, пренаталната дијагностика и генетското советување.

Конгенитални малформации

Конгениталните малформации (вродени аномалии) претставуваат структурни, функционални или метаболни нарушувања кои се присутни уште при раѓањето и настануваат како резултат на нарушувања во ембрионалниот или феталниот развој. Тие претставуваат значаен јавно-здравствен проблем, бидејќи се водечка причина за перинатален морбидитет и морталитет, како и за долгорочна инвалидност.

1. Дефиниција и класификација

Конгениталните малформации се дефинираат како трајни абнормалности во морфологијата или функцијата, кои се резултат на нарушувања во нормалниот развој.

1.1 Според типот на нарушување

Малформации – примарни дефекти во органогенезата (на пр. расцеп на усна/непце)

Деформации – резултат на механички сили (на пр. клубесто стапало)

Дисрупции – прекин на нормален развој поради надворешен фактор (на пр. амниотски банд синдром)

Дисплазии – абнормална организација на клетки во ткиво (на пр. скелетни дисплазии).

1.2 Според бројот на зафатени органи

Изолирани (единечни)

Мултипли малформации

Синдроми – група на поврзани аномалии со заедничка етиологија

Секвенции – каскада на настани иницирани од една примарна аномалија.

2. Етиологија

Етиологијата е мултифакторна и често комплексна.

2.1 Генетски фактори

Хромозомски аберации (на пр. трисомии, делеции)

Моногенски заболувања (автозомно доминантни, рецесивни, X-врзани)

Мултифакторни наследувања.

2.2 Средински (тератогени) фактори

Инфекции (TORCH: токсоплазмоза, рубеола, цитомегаловирус, херпес)

Лекови и хемикалии (на пр. талидомид, алкохол)

Јонизирачко зрачење

Нутритивни дефицити (на пр. фолна киселина → дефекти на неврална туба).

2.3 Матернални фактори

• Дијабетес
• Хипертензија
• Возраст на мајката
• Хормонални нарушувања.

3. Патогенеза и критични периоди

Најкритичен период е органогенезата (3–8 недела од бременоста), кога се формираат основните органи.

Раните оштетувања → тешки малформации

Подоцнежни оштетувања → функционални дефекти или помали аномалии.

4. Најчести типови на конгенитални малформации

• Кардиоваскуларни аномалии (најчести)
• Неврални дефекти (спина бифида, аненцефалија)
• Орофацијални расцепи
• Мускулоскелетни деформитети
• Генитоуринарни аномалии

5. Дијагноза

5.1 Пренатална дијагноза

Ултразвук

Биохемиски скрининг

Генетски тестови (NIPT, амниоцентеза)

5.2 Постнатална дијагноза

Клинички преглед

Радиолошки испитувања

Генетски анализи

6. Превенција

Примарна превенција

• Фолна киселина пред и за време на бременост
• Избегнување тератогени
• Вакцинација (на пр. против рубеола)

Секундарна превенција

• Пренатален скрининг
• Рана дијагноза

Терцијарна превенција

• Рехабилитација
• Хируршки интервенции
• Поддршка и третман

7. Третман и менаџмент

Третманот зависи од типот и тежината:

• Хируршки третман (на пр. корекција на срцеви мани)
• Медикаментозен третман
• Физикална и рехабилитациска терапија
• Мултидисциплинарен пристап

8. Епидемиологија

Се јавуваат кај околу 2–3% од новороденчињата. Значаен процент се откриваат во првата година од животот.

9. Психосоцијални и етички аспекти

• Влијание врз семејството
• Потреба од генетско советување
• Етички дилеми поврзани со пренатална дијагноза и исход на бременоста.

10. Заклучок

Конгениталните малформации претставуваат комплексна група на нарушувања со значајно медицинско и социјално влијание. Разбирањето на нивната етиологија, патогенеза и можности за рана дијагноза е од суштинско значење за студентите по хумана генетика. Со напредокот на медицината, особено во генетиката и пренаталната дијагностика, се овозможува подобра превенција, рано откривање и третман, што значително го подобрува квалитетот на живот кај засегнатите лица.

Пренатална дијагноза

Пренаталната дијагноза претставува клучен сегмент од современата хумана генетика, кој овозможува рано откривање на генетски, хромозомски и структурни аномалии кај плодот уште за време на бременоста. Таа има значајна улога во превентивната медицина, генетското советување и донесувањето информирани одлуки од страна на родителите.

1. Дефиниција и цели на пренаталната дијагноза

Пренаталната дијагноза опфаќа сет на дијагностички процедури со цел:

• рано откривање на хромозомски абнормалности (на пр. трисомии како Даун синдром),
• идентификација на моногенски заболувања (на пр. цистична фиброза, таласемија),
• откривање на структурни малформации,
• процена на феталниот раст и развој.

Главната цел е обезбедување на точни информации за здравствената состојба на плодот, што овозможува навремено медицинско и етичко одлучување.

2. Методи на пренатална дијагноза

Методите се делат на неинвазивни и инвазивни.

2.1 Неинвазивни методи

Овие методи не го нарушуваат интегритетот на матката и не носат ризик за плодот.

а) Ултразвучен преглед

Основен метод во пренаталниот скрининг

Овозможува детекција на:

• анатомски аномалии
• нухална транслуценција
• фетален раст

Се користи во сите триместри

б) Биохемиски скрининг

Анализа на мајчини серумски маркери:

• PAPP-A, β-hCG (прв триместар)
• AFP, estriol, inhibin A (втор триместар)
• Проценка на ризик за хромозомски нарушувања

в) Неинвазивно пренатално тестирање

Анализа на слободна фетална ДНК во мајчина крв

Висока сензитивност за: трисомија 21, 18, 13. Не е дијагностички, туку скрининг метод.

2.2 Инвазивни методи

Овие методи вклучуваат земање на фетален материјал и носат мал ризик од компликации.

а) Амниоцентеза

Се изведува во 15–20 недела. Се зема амнионска течност. Се користи за: кариотипизација и молекуларна анализа. Ризик: мал (спонтан абортус ~0.1–0.3%).

б) Хорионска биопсија 

Се изведува во 10–13 недела. Земaње хорионски ресички. Предност: рана дијагноза. Недостаток: повисок ризик од амниоцентеза.

в) Кордоцентеза 

Земaње фетална крв од папочна врвка. Се користи поретко. Индикации: хематолошки заболувања и инфекции.

3. Индикации за пренатална дијагноза

Пренаталната дијагноза се препорачува во следниве случаи:

• Возраст на мајката >35 години
• Позитивен скрининг тест
• Претходно дете со генетско заболување
• Позната фамилијарна генетска болест
• Абнормален ултразвучен наод
• Родител носител на хромозомска аберација
• Ин витро фертилизација (понекогаш)
• Изложеност на тератогени агенси

4. Примена на пренаталната дијагноза

Пренаталната дијагноза има широка клиничка примена:

• Генетско советување – информирање на родителите за ризици
• Планирање на третман – некои состојби може да се третираат интраутерино
• Подготовка за раѓање – организација на неонатална нега
• Одлуки за продолжување на бременоста (во согласност со законска регулатива)
• Научни и епидемиолошки истражувања

5. Контраиндикации

5.1 Апсолутни контраиндикации (ретки)

Одбивање од страна на пациентката (информирана согласност е задолжителна)

5.2 Релативни контраиндикации

• Активна инфекција кај мајката
• Заканувачки абортус
• Крвавење во бременоста
• Анатомски аномалии на матката
• Rh несогласување (потребна е претпазливост)

6. Ризици и етички аспекти

Ризици:

• Спонтан абортус (кај инвазивни методи)
• Инфекција
• Крвавење
• Психолошки стрес кај родителите

Етички прашања:

• Право на избор
• Информирана согласност
• Потенцијална дискриминација
• Проблеми поврзани со селекција

7. Заклучок

Пренаталната дијагноза претставува моќна алатка во современата медицина и хумана генетика, која овозможува рано откривање на широк спектар на нарушувања. Комбинацијата од неинвазивни и инвазивни методи овозможува висока дијагностичка точност, но секогаш треба да се применува со внимателна проценка на индикациите, ризиците и етичките аспекти. Клучна е улогата на генетското советување, кое обезбедува поддршка и информирано донесување одлуки од страна на родителите.

ПОВИК ЗА СЕРИЈА ПРЕДАВАЊА ЗА ВЕШТАЧКА ИНТЕЛИГЕНЦИЈА

Интеграција на вештачката интелигенција во високото образование

Предавањата се реализират како дел од проектот на Филозофскиот факултет финансиран од Министерство за образование и наука со наслов:

„Потенцијали и предизвици на примената на вештачката интелигенција во наставата, учењето и истражувањата во општествените и хуманистичките науки: Студија на случај – Филозофски факултет – Скопје“


Предавачи: доц. д-р Стефан Васев, магистрантката по родови студии Мартина Најдоска Лозаноска, проф. д-р. Боби Бадаревски

Место: Филозофски факултет – Скопје предавална 19 (долу, до Библиотеката за родови студии)

Термин: во 11:00 часот


РАСПОРЕД НА ПРЕДАВАЊАТА

21 април 2026 (вторник)

Предавање 1: Критичко размислување и дигитална писменост во ерата на ВИ

Развој на дигиталната писменост како основа за критичка употреба на ВИ алатки. Ќе се разгледаат пристрасностите и ограничувањата на ВИ системите, како и влијанието на генеративните модели врз академската етика и научниот интегритет. Особено внимание ќе се посвети на примери од хуманистичко-општествените науки и родовите студии.

28 април 2026 (вторник)

Предавање 2: Етички и филозофски аспекти на вештачката интелигенција

Разбирањето на етичките и филозофските прашања поврзани со ВИ. Ќе се разгледаат основите на етиката на технологијата и биоетиката, со посебен осврт на автономијата, приватноста и одговорноста при користење на ВИ алатки. Ќе се дискутираат етичките дилеми во образованието и истражувањата.

05 мај 2026 (вторник)

Предавање 3: Практична примена на ВИ алатки во наставата и истражувањата

Конкретни примери и методи за интеграција на генеративни и други ВИ модели во академскиот процес. Ќе се разгледаат начини за користење на ВИ во креирање наставни материјали, анализа на големи текстуални корпуси, како и примена во родовите студии и интерсекционални истражувања.

12 мај 2026 (вторник)

Предавање 4: Регулативи, институционални политики и методологија за истражување на ВИ

Националните и меѓународните регулативи за етичка употреба на ВИ, како и развојот и имплементацијата на институционални политики. Ќе се дискутира улогата на академските институции во креирањето одговорни практики и стратегии за одржлив развој на ВИ технологии.


Теми на предавањата

1. Вовед во вештачката интелигенција: теоретски и методолошки основи

- Преглед на основните концепти и технологии на ВИ.

- Историја и развој на ВИ во контекст на хуманистичките и општествените науки.

- Интерактивна работилница: демонстрација на основни ВИ алатки и чет-ботови.

- Цел: надминување на почетните бариери и создавање основа за понатамошно учење.

2. Развој на дигитална писменост и критичко размислување за ВИ

- Работилници за препознавање на предизвиците и можностите на ВИ.

- Вежби за критичка анализа на информации и алгоритми.

- Дискусии за скептицизмот кон новите технологии и начини за негово надминување.

- Цел: јакнење на дигиталната компетентност и критичката свест.

3. Практични сесии: користење на ВИ алатки во наставата и истражувањата

- Обука за примена на чет-ботови како поддршка на студентите и наставниците.

- Вежби за автоматизирана анализа на текстуални и визуелни податоци.

- Демонстрации на платформи за генерација на содржини и образовна интеракција.

- Цел: практична примена и зголемување на ефективноста во академскиот процес.

4. Етички аспекти на ВИ: развој на одговорна етичка рамка

- Предавање за етичките дилеми и предизвици поврзани со ВИ.

- Дебати и дискусии за транспарентност, приватност и автономија на ВИ системите.

- Работилница за креирање на етички кодекс за употреба на ВИ во академската средина.

- Цел: формирање на етичка свест и одговорност кај учесниците.

5. Национални и меѓународни регулативи и стандарди за етичка употреба на ВИ

- Преглед на постојните политики и регулативи.

- Анализа на примери од пракса каде етичките прашања се решавани.

- Интерактивна дискусија за имплементација на овие стандарди во локалниот контекст.

- Цел: информирање и подготовка за одговорна употреба на ВИ.

6. Методологија за спроведување студии на случај и анализа на ефектите од ВИ

- Предавање за методолошки пристапи во истражувањето на ВИ интеграцијата.

- Презентација и дискусија на конкретни студии на случај од хуманистичко-општествените науки.

- Вежби за мерење на индикатори за успешност и евалуација на резултатите.

- Цел: развој на научен пристап и критичка анализа.

7. Машинска свест, автономија и филозофија на технологијата

- Разгледување на филозофските аспекти на ВИ.

- Дискусии за импликациите на автономните системи и нивната улога во општеството.

- Вежби за примена на филозофски концепти во анализа на ВИ технологии.

- Цел: продлабочување на теоретското разбирање и критичката перспектива.

8. Симулации и сценарија за интеграција на ВИ во академскиот процес

- Практични симулации за користење на ВИ во наставата и истражувањата.

- Развој на компетенции за етичка и ефикасна употреба на технологијата.

- Работилници за решавање на конкретни проблеми и предизвици во академската средина.

- Цел: подготовка за реална примена и одржливост на стекнатите знаења.

проф д-р. Боби Бадаревски

Niemann-Pick болест

Niemann-Pick болест претставува хетерогена група на наследни лизозомални складишни заболувања кои се карактеризираат со акумулација на липиди во клетките, особено во ретикулоендотелниот систем и централниот нервен систем. Има сложена патофизиологија и клиничка варијабилност.

1. Дефиниција и класификација

Niemann-Pick болеста не е една болест, туку група од неколку типови:

Тип A и Тип B: дефект во ензимот сфингомиелиназа, акумулација на сфингомиелин

Тип C (и поретко D): дефект во транспортот на холестерол, акумулација на: холестерол и гликосфинголипиди.

2. Биохемиски механизам

Тип A и B: недостаток на кисела сфингомиелиназа (ASM), сфингомиелин не се разградува

Акумулација во: макрофаги, хепатоцити, неврони

Тип C: дефект во протеините NPC1 или NPC2, нарушен транспорт на холестерол од лизозоми.

Резултат: акумулација на липиди, клеточна дисфункција.

3. Патофизиологија

1. Лизозомална акумулација: зголемени клетки („foam cells“)

2. Органомегалија: хепатоспленомегалија

3. Невродегенерација: кај тип A и особено тип C

4. Клеточна дисфункција: нарушена мембранска функција.

5. Генетика и наследување

Автосомно-рецесивно, Гени: SMPD1 → тип A и B, NPC1 / NPC2 → тип C.

6. Епидемиологија

Ретка болест, тип C е најчест меѓу типовите.

7. Клиничка слика

Тип A (акутен невропатски)

Рано детство: тешка хепатоспленомегалија, губење на моторни вештини, „cherry-red spot“.

Брза прогресија, краток животен век.

Тип B (хроничен висцерален): нема значајна невролошка зафатеност. Карактеристики: хепатоспленомегалија, респираторни проблеми, преживување до зрелост.

Тип C (невровисцерален)

Детство: атаксија, вертикална супрануклеарна погледна парализа. Прогресија: когнитивно опаѓање, дистонија и дисфагија.

8. Дијагностика

1. Ензимска анализа: намалена сфингомиелиназа (тип A/B)

2. Генетска анализа: SMPD1, NPC1, NPC2

3. Биохемиски тестови: акумулација на липиди

4. Филипинов тест: за тип C (детекција на холестерол)

9. Терапија

1. Тип A: нема специфичен третман, поддржувачка терапија

2. Тип B: ензимска терапија (во развој/ограничена)

3. Тип C: миглустат (субстрат редукција), симптоматска терапија.

10. Прогноза

Тип A: многу тешка

Тип B: поблага

Тип C: прогресивна

10. Значење за хумана генетика

Niemann-Pick болеста е важна бидејќи: демонстрира различни механизми (ензимски vs транспортни дефекти), покажува клиничка варијабилност, модел за липидни нарушувања.

11. Заклучок

Niemann-Pick болеста претставува комплексна група на лизозомални нарушувања со различни генетски и биохемиски основи. Таа е важен пример за мултисистемска болест со значајни невролошки и висцерални манифестации. Разбирањето на нејзината патогенеза е клучно за развој на нови терапевтски пристапи и подобрување на исходот кај пациентите.