Edwards синдром

Едвардс синдромот е тешка хромозомска анеуплоидија предизвикана од присуство на дополнителен хромозом 18. Се карактеризира со изразени конгенитални малформации, тешка интраутерина ретардација на растот и висока неонатална и инфантилна смртност. Претставува втора најчеста автозомна тризомија кај живородени, по Down syndrome.

1. Историски осврт

Синдромот е опишан во 1960 година од John Hilton Edwards.

2. Генетска основа и типови

2.1 Слободна тризомија 18 (≈90%)

Кариотип: 47,XX,+18 или 47,XY,+18

Причина: нон-дисјункција во мејоза

2.2 Мозаицизам (≈5%)

46/47 клеточни линии

поблага и варијабилна клиничка слика

2.3 Транслокациона форма (ретка)

делумен вишок на хромозом 18

може да биде наследна.

3. Епидемиологија

Преваленција: ~1:5000–1:8000 живородени. Почеста кај женски новороденчиња. Висока стапка на спонтани абортуси. Ризикот расте со возраста на мајката.

4. Патофизиологија

Дополнителниот генетски материјал доведува до нарушена органогенеза, генерализирана ретардација на растот, мултисистемско зафаќање.

5. Клиничка слика

5.1 Пренатални карактеристики: интраутерина ретардација на растот, олигохидрамнион, намалени фетални движења. 

5.2 Краниофацијални аномалии: микроцефалија, малечка долна вилица (микрогнатија), ниско поставени уши.

5.3 Карактеристични екстремитети: стегнати шаки со преклопени прсти, „rocker-bottom“ стапала.

5.4 Кардиоваскуларни малформации: VSD, ASD, патентен дуктус артериозус.

5.5 Други аномалии: бубрежни малформации, гастроинтестинални дефекти, хернии.

5.6 Невролошки карактеристики: тешка интелектуална попреченост, хипотонија или хипертонија.

6. Дијагностика

6.1 Пренатален скрининг: ултразвук (структурни аномалии), биохемиски маркери, неинвазивни методи.

6.2 Дијагностички методи: амниоцентеза, хорионска биопсија.

6.3 Постнатална дијагноза: клиничка слика, кариотипизација.

7. Диференцијална дијагноза

Patau syndrome и други тешки генетски синдроми.

8. Третман 

Не постои каузален третман.

8.1 Поддржувачки третман: неонатална интензивна нега, кардиолошка и респираторна поддршка.

8.2 Палијативна грижа: често доминантен пристап.

8.3 Индивидуализирана грижа кај преживеани пациенти: рехабилитација, мултидисциплинарен пристап.

9. Прогноза

Многу неповолна 90% умираат во првата година. Среден животен век: неколку недели до месеци.

10. Генетско советување

Проценка на ризик за повторување, анализа на родителски кариотип, особено важно кај транслокации.

11. Заклучок

Едвардс синдромот е тешка хромозомска болест со карактеристична клиничка слика и висока смртност. Пренаталната дијагностика и генетското советување имаат клучна улога во раното откривање и управувањето со оваа состојба.