Patau синдром

Патау синдромот е тешка хромозомска анеуплоидија предизвикана од присуство на дополнителен хромозом 13. Се карактеризира со тешки конгенитални малформации на централниот нервен систем, срцето и лицето, како и со висока неонатална и инфантилна смртност.

1. Историски осврт

Синдромот е опишан во 1960 година од Klaus Patau.

2. Генетска основа и типови

2.1 Слободна тризомија 13 (≈75–80%)

Кариотип: 47,XX,+13 или 47,XY,+13

Причина: нон-дисјункција во мејоза

2.2 Транслокациона форма (≈15–20%)

Робертсонова транслокација (најчесто 13;14)

Може да биде наследна

2.3 Мозаицизам (≈5%)

46/47 клеточни линии

поблага клиничка слика.

3. Епидемиологија

Преваленција: ~1:10.000–1:20.000 живородени. Висока стапка на спонтани абортуси. Ризикот се зголемува со возраста на мајката.

4. Патофизиологија

Дополнителниот генетски материјал од хромозом 13 доведува до:

• нарушена органогенеза
• тешки дефекти во срединските структури (midline defects)
• мултисистемско зафаќање

5. Клиничка слика

5.1 Краниофацијални аномалии

• микроцефалија
• холопросенцефалија
• цепнатина на усна и непце
• микрофталмија или анофталмија

5.2 Екстремитети

• полидактилија (шест прсти)
• флексорна позиција на прсти

5.3 Кардиоваскуларни малформации

• VSD (вентрикуларен септален дефект)
• ASD
• патентен дуктус артериозус

5.4 Централен нервен систем

• тешки структурни аномалии
• тешка интелектуална попреченост (кај преживеани)

5.5 Други аномалии

• бубрежни малформации
• омфалоцела
• апнеја и респираторни проблеми

6. Дијагностика

6.1 Пренатален скрининг: ултразвук (детекција на малформации), биохемиски маркери, неинвазивни методи.

6.2 Дијагностички методи: амниоцентеза, хорионска биопсија.

6.3 Постнатална дијагноза: клиничка слика, кариотипизација.

7. Диференцијална дијагноза

Edwards syndrome,синдром други тешки конгенитални синдроми.

8. Третман

Не постои каузален третман.

8.1 Поддржувачки третман: неонатална интензивна нега, третман на срцеви и респираторни проблеми.

8.2 Палијативна грижа: често неопходна поради тежината на состојбата.

8.3 Индивидуален пристап: во ретки случаи со подолг опстанок: рехабилитација, мултидисциплинарна поддршка.

9. Прогноза

Многу лоша: 90% умираат во првата година, преживување над 1 година е ретко.

10. Генетско советување

Важно за проценка на ризик, особено кај транслокациски форми, анализа на родителски кариотип.

11. Заклучок

Патау синдромот е една од најтешките хромозомски анеуплоидии, со комплексна клиничка слика и висока смртност. Раната пренатална дијагностика и соодветното генетско советување се клучни за управување со оваа состојба.