Триплоидија

Триплоидијата претставува тешка нумеричка хромозомска абнормалност (полиплоидија) кај која постојат три комплетни хаплоидни сета хромозоми (3n = 69 хромозоми) наместо нормалните два (2n = 46). Состојбата е неспоива со долгорочно преживување и најчесто завршува со спонтан абортус во рана бременост.

1. Генетска основа

1.1 Кариотипови

69,XXX

69,XXY

69,XYY

Секој хромозом е присутен во три копии.

1.2 Механизми на настанување

1.2.1 Дигинија (мајчино потекло): јајце-клетка со диплоиден број хромозоми е оплодена со нормален сперматозоид

1.2.2 Диандрија (татковско потекло): оплодување на нормално јајце со два сперматозоиди (диспермја) или диплоиден сперматозоид.

2. Патофизиологија

Триплоидијата доведува до глобално нарушување на генската доза, абнормална ембрионална и плацентарна развојна програма, тежок дисбаланс во регулацијата на раст и диференцијација.

Особено е значајна разликата помеѓу:

• диандрија → изразени плацентарни промени
• дигинија → изразена фетална ретардација.

3. Морфолошки и клинички карактеристики

3.1 Фетални карактеристики

• тешка интраутерина ретардација на раст
• микроцефалија
• малформации на ЦНС
• краниофацијални аномалии

3.2 Карактеристични знаци

• синдактилија на III и IV прст 
• дефекти на срце
• бубрежни аномалии

3.3 Плацентарни промени

Кај диандрија: зголемена, цистична плацента, сличност со парцијална хидатиформна мола 

Кај дигинија: мала плацента, тешка фетална ретардација.

4. Клинички тек и исход

Најчесто спонтан абортус во прв триместар, ретко преживување до втор или трет триместар, живородени случаи се исклучително ретки. Преживување по раѓање: неколку часа до денови.

5. Дијагностика

5.1 Пренатална дијагностика: ултразвук: IUGR, структурни аномалии, абнормални вредности на β-hCG.

5.2 Генетска анализа: кариотипизација, QF-PCR, микрочип анализа.

5.3 Диференцијација разликување од: тешки тризомии (на пр. Patau syndrome), моларна бременост.

6. Диференцијална дијагноза

• други полиплоидии (тетраплоидија)
• тешки конгенитални синдроми

7. Третман 

7.1 Пренатален пристап: генетско советување, информирање за прогнозата.

7.2 Клинички менаџмент: нема каузален третман, туку палијативен пристап.

7.3 Следење на мајката: особено кај случаи со моларни промени: следење на β-hCG, ризик за гестациска трофобластна болест.

8. Генетско советување

Ризикот за повторување е низок. Најчесто случаен настан. Важно е објаснување на механизмот, психолошка поддршка.

9. Прогноза

Летална состојба неспоива со долгорочен живот. Висок процент на рани губитоци на бременост.

10. Заклучок

Триплоидијата претставува тешка форма на полиплоидија со сериозни последици врз ембрионалниот и феталниот развој. Раната пренатална дијагностика и соодветното генетско советување се од суштинско значење за правилно клиничко управување и поддршка на родителите.