Леберова хередитарна оптичка невропатија (ЛХОН)

Леберова хередитарна оптичка невропатија е наследна митохондријална невропатија на оптичкиот нерв, која се карактеризира со акутно или субакутно, безболно губење на централниот вид, најчесто кај млади мажи. Се смета за една од најчестите форми на наследна оптичка невропатија.

1. Дефиниција и основни карактеристики

Прогресивна дегенерација на ретиналните ганглиски клетки. Го зафаќа оптичкиот нерв. Води до централна слепило, централни скотоми.

2. Епидемиологија

Преваленција: ~1 на 30.000–50.000 лица. Почеста кај машки пол. Почеток: 15–35 години (најчесто).

3. Етиологија и генетика

LHON е резултат на мутации во митохондријалната ДНК (mtDNA). Најчести мутации:

• m.11778G>A (ND4 ген) – најчеста
• m.3460G>A (ND1 ген)
• m.14484T>C (ND6 ген)

Митохондријално наследување е наследување исклучиво од мајката. Сите деца на засегната мајка можат да ја наследат мутацијата. Пенетрантноста е варијабилна.

4. Патогенеза

Дефект во митохондријалниот респираторен ланец (комплекс I). Намалено производство на ATP. Зголемен оксидативен стрес. Резултат е дегенерација на ретиналните ганглиски клетки, атрофија на оптичкиот нерв.

5. Клиничка слика

Почетни симптоми: нагло или постепено губење на вид на едното око. Во рок од неколку недели ќе биде зафатено и другото око. Главни карактеристики: безболно губење на вид, централен скотом, намалена визуелна острина. Офталмолошки наоди: рана фаза - хиперемија на оптички диск, телеангиектазии, отсуство на едем. Доцна фаза - оптичка атрофија.

6. Дијагноза

1. Клиничка процена: историја на болеста, визуелна острина.

2. Функционални тестови: периметрија (централен скотом), визуелни евоцирани потенцијали

3. OCT (намалување на нервните влакна).

4. Генетско тестирање: потврда на mtDNA мутации.

7. Диференцијална дијагноза

• Оптички невритис
• Мултипна склероза
• Токсична или нутритивна оптичка невропатија

8. Третман

1. Медикаментозен третман: Idebenone - антиоксиданс може да подобри или стабилизира вид

2. Поддржувачки мерки: избегнување на пушење и алкохол.

3. Експериментални терапии: генска терапија, митохондријални терапии.

9. Прогноза

Зависи од мутацијата: m.14484T>C → подобра прогноза. Во многу случаи трајно намален вид.

10. Генетско советување

Клучни аспекти: Мајчино наследување, Ризик за сите потомци од мајката. Непредвидлива пенетрантност.

11. Заклучок

Леберовата оптичка атрофија е митохондријална невропатија со значајно влијание врз централниот вид. Раната дијагноза и современите терапии, како idebenone и генската терапија, нудат нови можности за управување со болеста.

Ретинобластом

Ретинобластомот е малиген тумор на ретината кој најчесто се јавува кај доенчиња и мали деца. Тој претставува најчест интраокуларен тумор во детската возраст и има клучно значење поради потенцијалната загуба на видот, но и поради ризикот по живот доколку не се лекува навремено.

1. Дефиниција и класификација

Ретинобластомот настанува од незрели ретинални клетки (ретинобласти) и може да биде:

1. Според латералност: Унилатерален (едно око) – почест, Билатерален (двете очи) – најчесто наследен.

2. Според генетика: Наследен (герминативен), Спорадичен (соматски).

2. Епидемиологија

Инциденција: ~1 на 15.000–20.000 живородени. Најчесто се дијагностицира пред 5-годишна возраст. Подеднакво кај двата пола.

3. Етиологија и генетика

Клучен ген: RB1 ген – тумор-супресорен ген.

Ретинобластомот се развива кога: првата мутација е наследена или стекната. Втората мутација се случува во ретиналните клетки. 

Наследна форма: герминативна мутација во RB1. Висок ризик за билатерален тумор. Ризик за други малигнитети. 

Спорадична форма: соматска мутација. Обично унилатерален.

4. Патогенеза

Неконтролирана пролиферација на ретинални клетки. Формирање на туморска маса. Може да се прошири: во стаклестото тело, во оптичкиот нерв, екстраокуларно.

5. Клиничка слика

Најчест симптом: леукокорија („бел зеничен рефлекс“) често забележан на фотографии

Други симптоми: страбизам, намален вид, болка (во напредни случаи), црвенило на окото.

6. Дијагноза

1. Клинички преглед: офталмоскопија под анестезија

2. Ултразвук – калцификации, МНР – процена на ширење.

3. Генетско тестирање: RB1 мутации.

7. Диференцијална дијагноза

• Конгенитална катаракта
• Перзистентна хиперпластична примарна витреус
• Ретинална дисплазија

8. Третман

Третманот зависи од стадиумот и целите. Главни цели: спасување на животот, зачувување на окото, зачувување на видот.

1. Хемотерапија: системска, интраартериска, интравитреална.

2. Локални терапии: ласерска фотокоагулација, криотерапија, термотерапија.

3. Радиотерапија: ретко се користи (ризик од секундарни тумори).

4. Хирургија: енуклеација (отстранување на окото) кај напредни случаи.

9. Компликации

• Губење на вид
• Метастази
• Секундарни малигнитети (кај наследни форми)

10. Прогноза

Во развиените земји 95% преживување зависи од: рана дијагноза, стадиум, генетска форма. Следење треба да е доживотно. Скрининг за секундарни тумори. Редовни офталмолошки контроли.

11. Генетско советување

Клучно кај: билатерални случаи, позитивна фамилијарна историја. Вклучува: тестирање на родители, пренатална дијагностика, процена на ризик.

12. Заклучок

Ретинобластомот е животозагрозувачко, но високо излечиво заболување доколку се дијагностицира рано. Напредокот во терапијата овозможува: висока стапка на преживување, зачувување на окото. Подобар квалитет на живот. Раното препознавање на симптомите, особено леукокоријата, е од суштинско значење.

Retinitis pigmentosa

Ретинитис пигментоза (РП) претставува хетерогена група на наследни дегенеративни заболувања на ретината, кои се карактеризираат со прогресивна загуба на фоторецепторите (чепчиња и стапчиња) и постепено влошување на видот. Болеста најчесто започнува со нарушување на ноќниот вид и постепено води кон тунелски вид, а во напредни стадиуми и до слепило.

1. Дефиниција и класификација

РП може да биде:

1. Несиндромска форма ги зафаќа само очите

2. Синдромска форма е дел од системски заболувања, како: Usher синдром, Bardet-Biedl Usher синдром.

2. Епидемиологија

Преваленција: ~1 на 3.000–5.000 лица. Зафаќа лица од сите етнички групи. Честа причина за наследно слепило.

3. Етиологија и генетика

РП е генетски исклучително хетерогена: повеќе од 80 гени идентификувани. Чести гени: RHO (родопсин), USH2A, RPGR, PRPH2.

Начини на наследување: автозомно доминантно (поблага форма), автозомно рецесивно (потешка форма), X-врзано рецесивна (најтешка форма).

4. Патогенеза

Основниот механизам е дегенерација на стапчињата (rod photoreceptors). Секундарно оштетување на чепчињата (cone photoreceptors). Последици се: губење на ноќниот вид, стеснување на визуелното поле, намалена централна визија.

5. Клиничка слика

Рани симптоми: моќно слепило (никталопија), тешкотии при адаптација на темнина.

Прогресија: тунелски вид (периферна загуба), намалена периферна перцепција.

Напредни стадиуми: намалена централна визија, слепило.

Офталмолошки наоди

Класична тријада: „Bone spicule“ пигментации, стеснети крвни садови, блед оптички диск.

6. Дијагноза

1. Клинички преглед: фундоскопија

2.Функционални тестови: ЕРГ (electroretinography) – намалена или отсутна активност. Периметрија – стеснето видно поле.

3. Слики: OCT, Fundus autofluorescence.

4. Генетско тестирање: Панели за РП гени, WES.

7. Диференцијална дијагноза

• Cone-rod dystrophy
• Leber congenital amaurosis
• Витамин А дефицит

8. Третман

Нема дефинитивен лек, но постојат опции за забавување и рехабилитација:

1. Медикаментозен пристап: витамин А (во одредени случаи).

2. Генска терапија: за специфични мутации (пр. RPE65).

3. Визуелна рехабилитација: помагала за слабовидни, обука за ориентација.

4. Експериментални терапии: стем клетки, ретинални импланти.

9. Компликации

• Катаракта
• Цистоиден макуларен едем
• Глауком

10. Прогноза

Варира значително. Прогресивна болест. Многу пациенти задржуваат делумен вид до средна возраст.

11. Генетско советување

Клучно за процена на ризик, планирање на семејство, избор на терапија.ж

12. Заклучок

Ретинитис пигментоза е комплексна група на наследни ретинални дистрофии со значајно влијание врз видот. Иако не постои дефинитивен лек, напредокот во генската терапија нуди нови надежи за пациентите. Раната дијагноза и мултидисциплинарниот пристап се клучни за оптимално управување.

Аниридија

Аниридијата претставува ретка, конгенитална панокуларна малформација која се карактеризира со целосно или делумно отсуство на ирисот, но во суштина опфаќа нарушување на повеќе структури на окото (корнеа, леќа, ретина и оптички нерв). Таа има значајно влијание врз видот и бара доживотно следење.

1. Дефиниција и терминологија

Целосна аниридија – речиси целосно отсуство на ирис

Парцијална аниридија – делумно зачуван ирис

Важно: аниридијата не е само дефект на ирисот, туку комплексна развојна аномалија на окото.

2. Епидемиологија

Преваленција: ~1 на 50.000–100.000 новороденчиња. Подеднакво кај двата пола. Често билатерална.

3. Етиологија и генетика

Главен ген: PAX6 – клучен регулатор на развојот на окото

Типови:

1. Изолирана (наследна) аниридија автозомно доминантно наследување, висока пенетрантност.

2. Спорадична аниридија: нови мутации. Аниридијата може да биде дел од:

W – Wilms тумор

A – аниридија

G – генитоуринарни аномалии

R – интелектуална попреченост

Важно: сите деца со спорадична аниридија треба да се следат за ризик од Wilms тумор.

4. Патогенеза

Мутацијата на PAX6 доведува до: нарушена ембрионална диференцијација, дефекти во развојот на: ирис, корнеа, леќа и ретина. Резултат е панокуларна дисфункција.

5. Клиничка слика

1. Ирисни промени: отсуство или хипоплазија на ирис, голема, неправилна зеница.

2. Визуелни симптоми: намален вид, фотофобија, нистагмус.

3. Корнеални промени: аниридична кератопатија, васкуларизација, замаглување

4. Леќа: катаракта (честа), сублуксација.

5. Глауком: честа компликација. Може да се јави во детство или адолесценција.

6. Ретина и оптички нерв: фовеална хипоплазија, намалена визуелна острина.

6. Дијагноза

1. Клинички преглед: офталмолошка евалуација, визуелна острина.

2. Дополнителни испитувања: OCT (фовеа), тонометрија, периметрија.

3. Генетско тестирање: PAX6 мутации, WT1 (ако се сомнева на WAGR).

7. Диференцијална дијагноза

• Axenfeld-Rieger syndrome
• Ирисна колобома
• Трауматска аниридија

8. Третман

Нема каузален третман → симптоматски пристап:

1. Визуелна рехабилитација: очила, контактни леќи, филтри за светлина.

2. Третман на компликации: глауком: медикаментозен или хируршки третман.

Катаракта: хируршка интервенција. Кератопатија: лубриканти, трансплантација на лимбални матични клетки.

3. Хируршки интервенции: вештачки ирис, кератопластика, следење, редовни офталмолошки контроли. Скрининг за Wilms тумор (кај деца со спорадична форма).

9. Прогноза

Визуелната острина е најчесто намалена. Прогресивни компликации. Потребно доживотно следење.

10. Генетско советување 

50% ризик кај автозомно доминантни форми, пренатална дијагностика, скрининг кај фамилија.

11. Заклучок

Аниридијата е комплексно генетско заболување со мултисистемско зафаќање на окото. Раната дијагноза, редовното следење и мултидисциплинарниот пристап се клучни за зачувување на видот, превенција на компликации, подобрување на квалитетот на живот

Анофталмија

Анофталмијата претставува тешка конгенитална малформација на окото која се карактеризира со целосно отсуство на очното јаболко во орбитата. Таа може да биде изолирана или дел од комплексни синдроми и спаѓа меѓу најтешките причини за конгенитално слепило.

1. Дефиниција и терминологија

Вистинска (примарна) анофталмија – целосно отсуство на очно ткиво. Клиничка анофталмија – екстремна форма на микрофталмија каде што окото е толку мало што не може клинички да се детектира. Во пракса, повеќето случаи се всушност тешка микрофталмија.

2. Епидемиологија

Преваленција: ~1 на 10.000–20.000 новороденчиња. Може да биде: унилатерална и билатерална (потешка форма).

3. Етиологија

Анофталмијата има мултифакторска етиологија:

1. Генетски причини

Мутации во гени одговорни за развој на окото: SOX2 (најчест), OTX2, PAX6, RAX.

Начини на наследување: автозомно доминантно, автозомно рецесивно, X-врзано рецесивно.

2. Хромозомски абнормалности: Трисомија 13, Трисомија 18

3. Инфекции (TORCH): конгенитален рубела синдром, инфекција со цитомегаловирус, токсоплазмоза

4. Тератогени фактори: алкохол (фетален алкохолен синдром), лекови, радијација.

5. Идиопатски случаи Без позната причина

4. Патогенеза

Анофталмијата се јавува поради неуспех во формирање на оптичкиот везикул, рана инхибиција на развојот на очното јаболко и дефекти во ембрионалната диференцијација. Ова доведува до отсуство на очни структури, абнормален развој на орбитата.

5. Клиничка слика

1. Офталмолошки карактеристики: отсуство на очно јаболко, мал или отсутен конјунктивален сакус. Нема визуелна функција

2. Орбитални и краниофацијални промени: мал орбитален волумен, хипоплазија на орбитата, асиметрија на лицето

3. Синдромски асоцијации: Анофталмијата може да биде дел од: CHARGE синдром, Lenz микрофталмија синдром.

6. Дијагноза

1. Пренатална дијагноза: ултразвук, фетален МНР

2. Постнатална дијагноза: клинички преглед, ултразвук на орбита, МНР/КT

3. Генетска евалуација: кариотип, генетско тестирање, WES.

7. Диференцијална дијагноза

• Microphthalmia
• Криптофталмија
• Орбитални цисти

8. Третман

Нема можност за враќање на видот → третманот е насочен кон:

1. Орбитален развој: експандери (conformers), протези.

2. Хируршки третман: реконструкција на орбита, подобрување на естетиката.

3. Рехабилитација: рана интервенција, поддршка за развој.

4. Мултидисциплинарен пристап: офталмолог, генетичар, пластичен хирург, психолог, дефектолог.

9. Прогноза

Унилатерална форма: добар квалитет на живот со протеза

Билатерална форма: целосно слепило.

Потребна е интензивна рехабилитација, генетско советување, процена на ризик, идентификација на генетска причина, пренатална дијагностика.

10. Заклучок

Анофталмијата е тешка конгенитална малформација со значајни функционални и естетски последици. Иако нема можност за враќање на видот, раната интервенција и мултидисциплинарниот пристап овозможуваат: подобар орбитален развој, подобра социјална интеграција и подобрен квалитет на живот.

Микрофталмија

Микрофталмијата претставува конгенитална малформација на окото која се карактеризира со намалена големина на очното јаболко, често придружена со структурни абнормалности на очните ткива. Таа може да биде изолирана или дел од пошироки синдромски состојби и претставува значајна причина за детска слабовидост и слепило.

1. Дефиниција и дијагностички критериуми

Микрофталмијата се дефинира како: аксијална должина на окото значително помала од нормалната за возраста. Обично >2 стандардни девијации под просекот. Често се разликува од: аnophthalmia – целосно отсуство на око, нанофталмија – мало, но структурно нормално око.

2. Класификација

1. Според зафатеност: унилатерална и билатерална.

2. Според структура: едноставна микрофталмија – намалено, но релативно нормално око.

Комплексна микрофталмија – со дополнителни малформации.

3. Епидемиологија

Преваленција: ~1–3 на 10.000 новороденчиња. Често се јавува заедно со други конгенитални аномалии.

4. Етиологија

Микрофталмијата има мултифакторска етиологија:

1. Генетски причини мутации во гени кои играат клучна улога во развојот на окото:

• SOX2
• PAX6
• OTX2
• RAX

Начини на наследувањето е автозомно доминантно, автозомно рецесивно, X-врзано.

2. Хромозомски абнормалности: Трисомија 13, Трисомија 18.

3. Инфекции (TORCH): конгенитален рубела синдром, инфекција со цитомегаловирус, токсоплазмоза.

4. Тератогени фактори: алкохол, лекови, радијација.

5. Идиопатски случаи: без позната причина.

5. Патогенеза

Микрофталмијата настанува поради нарушен ембрионален развој на оптичкиот везикул, дефекти во диференцијацијата на очните структури и инхибиција на растот на очното јаболко. Резултат е намалена големина, абнормална морфологија.

6. Клиничка слика

1. Офталмолошки карактеристики: мало око, намален вид или слепило, колобома, катаракта, ретинални абнормалности.

2. Краниофацијални промени: асиметрија на лицето, мал орбитален отвор.

3. Синдромски асоцијации: микрофталмијата може да биде дел од CHARGE синдром, Lenz микрофталмија синдром.

7. Дијагноза

1. Пренатална дијагноза: ултразвук, фетален МНР.

2. Постнатална дијагноза: клинички преглед, ултразвук на око, МНР/КT

3. Генетска евалуација: кариотип, генетски панели, WES.

8. Диференцијална дијагноза

• Anophthalmia
• Нанофталмија
• Конгенитална катаракта

9. Третман

Нема каузален третман → пристапот е рехабилитациски.

1. Визуелна рехабилитација: оптички помагала, рана стимулација.

2. Орбитален развој: протези, експандери.

3. Хируршки третман: корекција на придружни аномалии

4. Мултидисциплинарна грижа: офталмолог, генетичар, логопед, психолог, дефектолог.

10. Прогноза

Зависи од: степенот на зафатеност, билатералност, придружни аномалии. Билатерална форма: често тешка визуелна инвалидност.

11. Генетско советување

Проценка на ризик, пренатална дијагностика, поддршка за семејството.

12. Заклучок

Микрофталмијата е комплексна конгенитална аномалија со значајни функционални и естетски последици. Раната дијагноза, генетската евалуација и мултидисциплинарниот пристап се клучни за оптимален третман и подобрување на квалитетот на живот.

Конгенитален глауком

Конгениталниот глауком претставува ретко, но сериозно очно заболување кое се карактеризира со покачен интраокуларен притисок (ИОП) поради нарушен одлив на очната течност, што доведува до прогресивно оштетување на оптичкиот нерв и потенцијално слепило. Состојбата се јавува при раѓање или во првите години од животот и бара итна дијагноза и третман.

1. Дефиниција и класификација

Конгениталниот глауком се дели на:

1. Примарен конгенитален глауком кое е изолирано нарушување на аголот на предната комора. Најчеста форма

2. Секундарен конгенитален глауком кој е поврзан со други заболувања или синдроми: Axenfeld-Rieger синдром, Sturge-Weber синдром, аниридија.

2. Епидемиологија

Преваленција: ~1:10.000–20.000 новороденчиња. Почесто кај машки деца. Често билатерален.

3, Етиологија и генетика

Генетски фактори: најчесто поврзан со мутации во: CYP1B1 ген, LTBP2, TEK (TIE2). Начин на наследувањето е автозомно рецесивен (најчесто), со варијабилна експресивност.

4. Патогенеза

Основниот механизам е: абнормален развој на трабекуларната мрежа, нарушен одлив на очната течност (aqueous humor), акумулација на течност → покачен притисок.

Последици: дилатација на очното јаболко (буфталмус), истенчување на корнеата, оштетување на оптичкиот нерв.

5. Клиничка слика

Класична тријада: епифора (солзење), фотофобија, блефароспазам.

Други знаци: зголемена корнеа (>12 mm кај новороденчиња), заматена корнеа (едем), буфталмус („воловско око“), намален вид, промени на оптичкиот нерв (cup/disc ratio).

6. Дијагноза

1. Клинички преглед: мерење на ИОП, дијаметар на корнеа, преглед под анестезија (кај мали деца).

2. Офталмолошки испитувања: гониоскопија, офталмоскопија, ултразвук

3. Генетско тестирање: CYP1B1 и други гени.

7. Диференцијална дијагноза

• Megalocornea
• Конгенитална катаракта
• Кератит
• Траума

8. Третман

Конгениталниот глауком е хируршко заболување.

1. Хируршки методи (прва линија): гониотомија, трабекулотомија, трабекулектомија.

2. Медикаментозен третман: (привремен или адјувантен), бета-блокатори, карбоанхидразни инхибитори, простагландини (ограничено).

3. Напредни техники: дренажни импланти, ласерска терапија

9. Компликации

• Слепило
• Амблиопија
• Корнеални лузни
• Катаракта

10. Прогноза

Зависи од: раната дијагноза, успешноста на хирургијата и контролата на ИОП.

Рана интервенција: значително подобрување на исходот.

11. Генетско советување

Важно кај фамилијарни случаи, процена на ризик за следни деца, можност за пренатална дијагностика.

12. Заклучок

Конгениталниот глауком е итна офталмолошка состојба која бара: рано препознавање, брза хируршка интервенција и долгорочно следење. Со современ третман, можно е да се зачува видот и да се подобри квалитетот на живот.

Мегалокорнеа

Мегалокорнеата претставува ретка, најчесто вродена аномалија која се карактеризира со зголемен дијаметар на рожницата (корнеата), обично >13 mm, при нормален интраокуларен притисок и без знаци на глауком. Се смета за несиндромска или синдромска конгенитална состојба, која најчесто има генетска основа.

1. Дефиниција и дијагностички критериуми

Главни критериуми:

Хоризонтален дијаметар на корнеата: новороденчиња: >11–12 mm, возрасни: >13 mm

Билатералност (најчесто). Нормален интраокуларен притисок. Отсуство на едем или заматување на корнеата. Важно е да се разликува од конгенитален глауком, каде што корнеата е зголемена поради покачен притисок.

2. Епидемиологија

Многу ретка состојба. Почеста кај машки пол (поради X-врзано наследување). Обично се дијагностицира во раното детство.

3. Етиологија и генетика

1. Генетски форми

Најчеста е: X-врзана мегалокорнеа (MGC1). Поврзана со мутации во CHRDL1 генот. Начин на наследувањето е X-врзано рецесивно (најчесто), ретко автозомно.

2. Синдромска мегалокорнеа

Може да се јави како дел од: Marfan синдром, Alport синдром и други ретки генетски синдроми.

4. Патогенеза

Мегалокорнеата е резултат на нарушен ембрионален развој на предниот сегмент на окото, абнормална диференцијација на корнеалните структури, проширување на предната комора.

Важно: нема покачен притисок (за разлика од глауком), нема структурно оштетување на корнеата во почетокот.

5. Клиничка слика

1. Главни карактеристики: голема, јасна корнеа, длабока предна комора, нормален вид (во рана фаза).

2. Дополнителни наоди: миопија, астигматизам, сублуксација на леќа, ирисни абнормалности.

3. Компликации: ризик за глауком (секундарно), катаракта, ретинални проблеми.

6. Дијагноза

1. Клинички преглед: мерење на дијаметар на корнеа, тонометрија (интраокуларен притисок)

2. Офталмолошки тестови: биомикроскопија, гониоскопија, ултразвук.

3. Генетско тестирање: CHRDL1 мутации.

7. Диференцијална дијагноза

Клучно е разграничување од:

• Конгенитален глауком
• Буфталмус
• Кератоглобус
• Мегалокорнеа со ектопија на леќа

8. Третман

1. Нема специфичен третман ако нема компликации.

2. Симптоматски третман: корекција на рефрактивни грешки, следење на очниот притисок.

3. Третман на компликации: хирургија за катаракта.

9. Прогноза

Најчесто добра. Видот може да биде нормален. Зависи од компликации

10. Генетско советување

Важно кај фамилијарни случаи. Објаснување на X-врзаното наследување. Проценка на ризик за потомство.

11. Заклучок

Мегалокорнеата е ретка, но клинички значајна конгенитална аномалија на окото. Клучно е рана дијагноза, разграничување од глауком и редовно следење. Со соодветен мониторинг, повеќето пациенти имаат добра визуелна прогноза.

Дистрофии на корнеа

Дистрофиите на корнеата претставуваат хетерогена група на наследни, билатерални, прогресивни и најчесто несиндромски заболувања кои доведуваат до структурни и функционални промени на рожницата (cornea). Тие се карактеризираат со акумулација на абнормален материјал во различни слоеви на корнеата, што резултира со намалена транспарентност и нарушен вид.

1. Анатомија на корнеата 

Корнеата е транспарентна, аваскуларна структура составена од пет главни слоеви:

• Епител
• Bowman-ова мембрана
• Строма
• Descemet-ова мембрана
• Ендотел

Дистрофиите се класифицираат според тоа кој слој е примарно зафатен. Општи карактеристики:

• Наследни (најчесто автозомно доминантни)
• Билатерални и симетрични
• Прогресивни
• Без воспаление (во класична форма)
• Почеток во детство или рана зрелост

2. Класификација

Современата класификација (IC3D) ги дели на три главни групи:

1. Епителни и субепителни дистрофии

➤ Дистрофија на епителната базална мембрана најчеста форма. Карактеристичен „map-dot-fingerprint“ изглед. Рецидивирачки ерозии

➤ Meesmann дистрофија Микроцисти во епителот. Почеток во детство

2. Стромални дистрофии

➤ Грануларна корнеална дистрофија. Хијалински депозити. „Breadcrumb“ изглед

➤ Решеткаста корнеална дистрофија. Амилоидни депозити. Линеарни (решеткасти) наслаги

➤ Макуларна корнеална дистрофија. Мукополисахаридни депозити. Потешка форма, рано намалување на видот.

3. Ендотелни дистрофии

➤ Фуксова ендотелна дистрофија. Најчеста ендотелна дистрофија. Губење на ендотелни клетки. Корнеален едем.

➤ Задна полиморфна дистрофија. Абнормален ендотел со епителни карактеристики. Етиологија и генетика.

3. Генетика

Дистрофиите се резултат на мутации во различни гени:

• TGFBI – поврзан со granular и lattice дистрофии
• CHST6 – макуларна дистрофија
• KRT3 / KRT12 – епителни форми
• COL8A2 – ендотелни форми

Наследување: автозомно доминантно (најчесто), автозомно рецесивно (пр. макуларна дистрофија).

4. Патогенеза

Акумулација на абнормални протеини или гликозаминогликани. Нарушена клеточна функција. Дегенерација на корнеалните слоеви. Загуба на транспарентност.

5. Клиничка слика

Симптоми: намален вид, замаглување на видот, фотофобија, болка (особено при ерозии), чувство на „песок“ во окото. Знаци: опаситети во корнеата, едем, ерозии.

6. Дијагноза

1. Клинички преглед: биомикроскопија (slit lamp).

2. Дополнителни методи: конфокална микроскопија, ОКТ (optical coherence tomography)

3. Генетско тестирање

7. Диференцијална дијагноза

• Keratoconus
• Корнеални дегенерации
• Инфективен кератит

8. Третман

1. Конзервативен третман: лубриканти, хипертонични раствори, контактни леќи.

2. Хируршки третман: фототерапевтска кератектомија (PTK), ламеларна кератопластика, пенетрирачка кератопластика.

3. Современи техники

DMEK / DSAEK (за ендотелни дистрофии)

9. Прогноза

Варира според типот. Многу форми се бавно прогресивни. Некои бараат трансплантација на корнеа.

10. Генетско советување

Важно кај фамилијарни случаи. Идентификација на носители. Прогностичка процена

11. Заклучок

Дистрофиите на корнеата се генетски условени заболувања со значајно влијание врз видот. Напредокот во молекуларната генетика и хируршките техники овозможува: подобра дијагноза, персонализиран третман, подобар визуелен исход.

Конгенитална катаракта

Конгениталната катаракта претставува заматување на леќата на окото присутно при раѓање или развиено во раниот неонатален период, што може значително да го наруши нормалниот развој на видот. Таа е една од водечките причини за детска слепило која може да се превенира или третира, доколку се дијагностицира навремено.

1. Дефиниција и епидемиологија

Преваленција: околу 1–6 случаи на 10.000 новороденчиња. Може да биде: унилатерална (едно око) и билатерална (двете очи). Билатералните форми почесто имаат генетска или системска етиологија, додека унилатералните често се спорадични.

2. Етиологија

Конгениталната катаракта има мултифакторска етиологија:

1. Генетски причини

Најчести кај билатералните форми. Мутации во гените за: кристалини (CRYAA, CRYBB2), конексини (GJA8), мембрански протеини. Начини на наследување: автозомно доминантно (најчесто), автозомно рецесивно и X-врзано.

2. Синдромски форми

Конгениталната катаракта може да биде дел од:

• Down syndrome
• Marfan syndrome
• Lowe syndrome

3. Инфекции (TORCH)

• Конгенитална rubella синдром
• Инфекција со Cytomegalovirus 
• Токсоплазмоза
• Инфекција со Herpes simplex 

4. Метаболни нарушувања

• Галактоземија
• Хипокалцемија
• Дијабетес кај мајката

5. Идиопатски случаи

Без јасна причина (значителен процент)

3. Патогенеза

Леќата е нормално транспарентна структура составена од протеини (кристалини). Катарактата се развива поради: денатурација или агрегација на протеините, нарушен метаболизам на леќата, оксидативен стрес и генетски дефекти. Ова доведува до губење на транспарентноста и нарушување на преносот на светлина.

4. Класификација

Според локализација:

• Нуклеарна
• Ламеларна
• Субкапсуларна
• Поларна (предна/задна)
• Тотална

Според тежина:

• Парцијална
• Комплетна

5. Клиничка слика

Главни симптоми: леукокорија („бел рефлекс“ во зеницата), намален или отсутен црвен рефлекс, нистагмус, страбизам, намален визуелен одговор.

Кај билатерални форми: задоцнет визуелен развој.

6. Дијагноза

1. Скрининг: тест на црвен рефлекс (веднаш по раѓање).

2. Офталмолошки преглед: биомикроскопија, офталмоскопија.

3. Дополнителни испитувања: ултразвук на око.

7. Генетско тестирање

• TORCH серологија
• Метаболни анализи

8. Диференцијална дијагноза

• Retinoblastoma
• Перзистентна хиперпластична примарна витреус
• Ретинална дисплазија

9. Третман

1. Хируршки третман (основен): отстранување на заматената леќа. Време на операција: рано (во првите недели/месеци) е критично. 

2. Оптичка рехабилитација: интраокуларна леќа (IOL), контактни леќи, очила.

3. Амблиопија терапија: оклузија (patching), визуелна стимулација.

4. Третман на основна причина: диететски третман кај галактоземија, антивирусна терапија кај инфекции.

10. Компликации

• Амблиопија
• Глауком
• Ретинални проблеми
• Инфекции

11. Прогноза

Зависи од времето на дијагноза, времето на хируршка интервенција, присуство на други заболувања. Рана интервенција → значително подобар визуелен исход.

12. Генетско советување

Особено важно кај билатерални случаи. фамилијарна историја, синдромски форми. Цели: процена на ризик, планирање на бременост, рана дијагноза

13. Заклучок

Конгениталната катаракта е сериозна, но потенцијално лечлива причина за детска слепило. Раното откривање, навремениот хируршки третман и адекватната рехабилитација се клучни за нормален визуелен развој. Мултидисциплинарниот пристап, вклучувајќи генетско советување, овозможува оптимално управување со пациентите.