Thursday, April 2, 2026

Светски ден на аутизмот - 02.04.2026

По повод Светскиот ден на аутизмот, СЗО им се придружува на семејствата и заедниците ширум светот во признавањето на достоинството и вредноста на сите лица со АСН и застапувањето на политики што промовираат невроинклузивни средини во здравството, образованието, работните места, спортот и другите сектори.

На глобално ниво, 1 од 127 лица е дијагностициран со аутизам, доживотна невроразвојна состојба што влијае на социјалната интеракција, комуникацијата и однесувањето. Аутизмот е меѓу 10-те најголеми состојби на нарушување на здравјето на мозокот што придонесуваат за губење на здравјето на глобално ниво.

И покрај меѓународните конвенции за човекови права, лицата со АСН сè уште се соочуваат со стигма, дискриминација и пречки за учество. Пристапот до навремена, квалитетна здравствена заштита и услуги за поддршка останува ограничен, што води кон нееднаквости во текот на животот. Справувањето со овие предизвици бара одржлива акција и поголеми инвестиции во инклузивни политики и услуги што ги почитуваат правата на лицата со АСН.

Доказите покажуваат дека раната идентификација, инклузивното образование и грижата за нега во семејствата и заедниците можат значително да го подобрат здравјето, благосостојбата и учеството.

Напорите на СЗО се фокусираат на зголемување на посветеноста на владите за подобрување на квалитетот на животот на лицата со аутизам и зајакнување на донесувањето одлуки засновани на докази; обезбедување насоки за инклузивни политики и акциони планови во рамките на пошироките рамки за здравје, ментално здравје, здравјето на мозокот и попреченоста; и зајакнување на услугите базирани во заедницата. Исто така, промовира инклузивни средини и обезбедува поддршка за лицата со аутизам и нивните старатели.

Извор: СЗО

Прстен хромозом

Прстенестите хромозоми (ring chromosomes) претставуваат важна, но релативно ретка категорија на хромозомски аберации која има значајно место во Хумана генетика и клиничката практика. 

1. Што е прстенест (ring) хромозом?
Прстенест хромозом е структурна хромозомска аберација при која нормалниот линеарен хромозом се трансформира во кружна (прстенеста) форма. Ова најчесто настанува кога двата краја на хромозомот (теломерите) се оштетуваат или губат, по што преостанатите „лепливи“ краеви се спојуваат и формираат прстен.

2. Механизам на настанување
Формирањето на прстенест хромозом вклучува неколку чекори:
  • Двојно оштетување на двата краја на хромозомот,
  • Губење на терминалните сегменти (делеции),
  • Фузија на краевите → формирање на кружна структура.
Во некои случаи, прстенот може да се формира и без значајна загуба на генетски материјал, но најчесто постои делумна делеција, што е клучно за клиничките манифестации.

3. Цитогенетски карактеристики
Прстенестите хромозоми се идентификуваат со:
  • Класична кариотипизација (G-бендинг)
  • Флуоресцентна ин ситу хибридизација
  • Array CGH (за детекција на микроделеции)
Ознаката во кариотип изгледа вака:
r(14), r(20), r(X) – што означува прстенест хромозом 14, 20 или X

4. Клиничко значење
Клиничката слика кај прстенестите хромозоми варира значително и зависи од:
  • Големината на изгубениот генетски материјал
  • Конкретниот хромозом кој е засегнат
  • Степенот на мозаицизам
Главни карактеристики:
  • Интелектуална попреченост
  • Застој во растот
  • Дисморфни карактеристики
  • Епилепсија (особено кај r(20))
  • Аутистично однесување
5. Примери на прстенести хромозоми
1. r(14) – Прстенест хромозом 14
  • Епилепсија (често резистентна)
  • Развојно доцнење
  • Хипотонија
  • Аутистично однесување
2. r(20) – Прстенест хромозом 20
Тешка епилепсија
Нормален изглед → што го отежнува дијагностицирањето
Често се дијагностицира доцна

3. r(X) – Прстенест X хромозом
Сличности со Тарнер синдром
Низок раст
Гонадална дисгенеза
Мозаицизам и нестабилност

Прстенестите хромозоми се познати по нивната митотска нестабилност:
При клеточна делба може да се губат, може да создадат мозаицизам (мешавина од нормални и абнормални клетки). Ова доведува до варијабилна клиничка слика. Оваа нестабилност е една од клучните причини за непредвидливоста на фенотипот.

6. Патофизиологија
Главниот механизам на симптомите е:
  • Хаплоинсуфициенција (недостаток на една копија на гени)
  • Нарушена генска експресија
  • Ефект на „ring instability“ → губење на хромозом во некои клетки
7. Дијагностика
Дијагнозата се поставува преку:
  • Клиничка проценка
  • Цитогенетска анализа
  • Молекуларни техники
Важно е да се направи диференцијална дијагноза со други:
  • Микроделециони синдроми
  • Структурни аберации
8. Третман 
Не постои специфичен лек, па пристапот е: симптоматски, мултидисциплинарен. Тој вклучува:
  • Невролошка терапија (за епилепсија)
  • Специјална едукација и рехабилитација
  • Логопедска и сензорна терапија
  • Генетско советување
9. Заклучок
Прстенестите хромозоми претставуваат комплексна генетска аберација со висока варијабилност во клиничката презентација. Нивната нестабилност и честата појава на мозаицизам ги прават предизвик за дијагностика и прогноза. За студентите разбирањето на овие механизми е од суштинско значење за правилна интерпретација на генетските наоди и клиничка примена.

Tuesday, March 31, 2026

7. предавање ХГ - 07.04.2026

Почитувани студенти,

Како што повеќето од вас веќе ве информирав утрово за време на колоквиумот, заради закажување на ННС при ФЗФ за 7 април во 12:00 часот, принуден сум предавањата по ХГ за 7 април да ги закажам да почнат во 7:30 часот. По завршувањето на предавањата и по куса пауза започуваме со вежбите каде што вие ќе бидете споени во една група. Паузите ќе бидат со покусо времетраење од вообичаеното. Се очекува наставата да заврши некаде од 11:30 до 11:45 часот максимум. Ви благодарам за разбирањето.

Предметен наставник

Делеција

1. Дефиниција
Делецијата е структурна хромозомска аберација при која доаѓа до губење на дел од хромозомот, односно отсуство на одреден сегмент од ДНК. Ова доведува до губење на еден или повеќе гени, што може да има значајни фенотипски последици.
Класификација на делеции
1. Според позицијата
Терминална делеција → се губи крајниот дел од хромозомот
Интерстицијална (интеркаларирана) делеција → се губи средишен сегмент, а преостанатите делови повторно се спојуваат
2. Според големината
Микроделеции → многу мали, не се видливи со класична кариотипизација
Макроделеции → поголеми, видливи со светлосен микроскоп

Механизми на настанување
Делециите најчесто настануваат како резултат на:
  • Грешки при мејоза (нееднакво кросинговер)
  • ДНК двојни прекини и неправилна репарација
  • Изложеност на мутагени фактори (зрачење, хемикалии)
Репликативни грешки
Генетски последици

Губењето на генетски материјал води до:
1. Хаплоинсуфициенција

Кога една копија од ген не е доволна за нормална функција.
2. Псевдодоминантност

Рецесивен алел може да се изрази поради губење на доминантниот.
3. Леталност

Големи делеции често се несоодветни со живот.
Примери на заболувања поврзани со делеции
Синдром на Cri-du-chat
→ делеција на краткото рамо на хромозом 5 (5p-)
→ карактеристичен „мачкин плач“, интелектуална попреченост
DiGeorge синдром
→ микроделеција на хромозом 22
→ срцеви мани, имунодефициенција
Williams синдром
→ карактеристичен фенотип и социјално однесување

2. Методи за детекција
1. Кариотипизација
Детектира големи делеции со ограничена резолуција
2. Fluorescence in situ hybridization открива специфични микроделеции
3. Array-CGH има висока резолуција за детекција на мали копи-број варијации
4. NGS (Next-Generation Sequencing) прави прецизна анализа на геномот

3. Клиничко значење
Делециите имаат големо значење во:
  • Пренатална дијагностика
  • Онкологија (губење на тумор-супресор гени)
  • Невроразвојни нарушувања
  • Ретки генетски синдроми
4. Заклучок
Делецијата на хромозом претставува сериозна генетска промена со потенцијално тешки последици. Нејзиниот ефект зависи од:
  • големината на изгубениот сегмент
  • функцијата на засегнатите гени
  • времето на настанување
Современите молекуларни техники овозможуваат рана и прецизна детекција, што е клучно за дијагноза, генетско советување и клинички менаџмент.

Резултати од првиот колоквиум ХГ - 31.03.2026

Почитувани студенти,

Во прилог се резултатите од првиот колоквиум по Хумана генетика одржан утрово. Честитки до положените и нека почнат веднаш да го подготвуваат вториот колоквиум.

Забелешка: колоквиумот се смета за положен со освоени најмалку 18 поени. Студентката што е условно пуштена, наредниот колоквиум треба да има најмалку 19.5 поени за да го положи испитот.


Реден број

Број на индекс

Бодови

1.       

26473/25

29.5

2.       

26474/25

26

3.       

11711/25

22.5

4.       

11491/24

20.5

5.       

11685/25

20

6.       

10911/21

19.5

7.       

26497/25

19.5

8.       

26499/25

19

9.       

10908/21

18.5

10.   

11672/25

16.5 усл.

11.   

11664/25

15.5

12.   

26485/25

14.5

13.   

10944/21

14.5

14.   

26476/25

13

15.   

11693/25

12

16.   

26494/25

12

17.   

26475/25

11.5

18.   

11663/25

10

19.   

11700/25

10

20.   

11655/25

10

21.   

26529/25

 9

22.   

26471/25

8.5

23.   

26508/25

7.5

24.   

10196/18

7.5

25.   

11131/22

7

26.   

11652/25

7

27.   

11697/25

6.5

28.   

26531/25

6.5

29.   

26488/25

5.5

30.   

10925/21

5.5

31.   

11692/25

5.5

32.   

11676/25

5

33.   

11660/25

5

34.   

26526/25

5

35.   

26495/25

4.5

36.   

25805/22

4

37.   

11665/25

3.5

38.   

11696/25

3

39.   

10734/20

3

40.   

26492/25

3

41.   

11708/25

1


Предметен наставник