Tuesday, March 26, 2024

Замена за вежбите ХГ - 27.03.2024

Почитувани студенти,

Утре на 27.03.2024 со почеток во 18:00 часот електронски ќе се реализираат вежбите по Хумана генетика, како замена за изгубените на 12.03.2024 година. Ве чекам на платформата МТ барем 5 минути порано.

Предметен наставник

Monday, March 25, 2024

Анкета за првите колоквиуми по ХГ и МОИ

Почитувани студенти,

Ве молам во најинто време да ги пополните анкетите дали ќе ги полагте првите колоквиуми по предметите Хумана генетика и Медицински основи на инвалидноста.

Ви благодарам за соработката

Предметен наставник

Friday, March 15, 2024

4. предавање ХГ - 16.03.2024

Почитувани студенти,

По договор, ви го проследувам линкот за утрешното (сабота) заменето предавање по Хумана генетика. Ова е замена за пропуштеното предавање во вторникот на 12.03.2024 година. Предавањето ќе започне точно во 9:00 часот. Бидете некоја минута претходно онлајн.

Со почит,

Предметен наставник

Sunday, March 10, 2024

Association between Autism Spectrum Disorder and Cancer - a Review from the Literature

Vladimir Trajkovski 
Institute of Special Education and Rehabilitation, Faculty of Philosophy, University “Ss. Cyril and Methodius, Skopje, Macedonia
https://orcid.org/0000-0002-8369-9501
https://doi.org/10.33700/jhrs.3.1.103

ABSTRACT

Introduction: Autism spectrum disorder (ASD) is neurodevelopmental polygenic disorder with strong genetic component. In adult period, it is associated with many chronic diseases including diabetes, hypertension, cardiovascular disease, and cancer.
The aim of this article is to show possible connection between autism spectrum disorder and some kinds of cancers, and to show possible pathways for prevention and treatment.
Methodology: The PubMed and Google Scholar databases were searched using the keywords: autism spectrum disorder, genetics, cancer, prevention and treatment.
Results: Autism spectrum disorder is associated with high rates of genomic aberrations, including chromosomal rearrangements and de novo copy-number variations. Autism and cancer share 43 risk genes, suggesting that common mechanisms underlying the functions of some of these genes could conceivably be leveraged to develop therapies not just for cancer but for autism as well. Pleiotropy, whereby gene variants exert effects on multiple phenotypes, has been the source of increasing research attention with ASD and cancer.
Germline loss-of-function PTEN mutations increase the rate of benign and malignant tumors and also manifest as ASD and macrocephaly. Mutations in TSC1 and TSC2 genes cause tuberous sclerosis complex which is characterized by cortical tubers, and neurocognitive phenotypes including epilepsy, ASD, and intellectual disability (ID).
Conclusion: There is may be an association between autism and specific forms of cancer. Further epidemiologic research in large populations is needed to elucidate the association between autism and cancer and identify explanatory factors. Approved drugs targeting oncogenic pathways might also have therapeutic value for treating autism spectrum disorder.

Keywords: autism spectrum disorder, cancer, genetics, prevention, treatment

Замена на 4. предавање ХГ

Почитувани студенти,

Како што веќе ви кажав задутре во вторник сум службено отсутен и четвртото предавање најверојатно ќе се реализира на платформата Мајкрософт Тимс во сабота на 16 март со почеток во 9:00 часот, што дополнително ќе биде објавено на овој блог во петок. Вежбите ќе се одржат во некоја наредна среда во лабораторијата, се разбира по претходен договор со мене.

Предметен наставник

Tuesday, March 5, 2024

Список на семинарски теми по предметот Хумана генетика - 2024

 Почитувани студенти,

Како што ви ветив, ви ги проселдувам семинарските теми по предметот Хумана генетика. Нека е со среќа подготвувањето на истите. Краен рок е 30 април 2024 година.

1.

11377/23

Waardenburg синдром

2.

26163/23

Patau синдром

3.

26115/23

Barr-ово тело

4.

26142/23

Хромозоми

5.

26121/23

Marfan синдром

6.

26169/23

Edwards синдром

7.

26129/23

Lejeun (Cri du chat) синдром

8.

11417/23

Миотонична дистрофија

9.

11398/23

Автосомно доминантно наследување

10.

11385/23

Автосомно рецесивно наследување

11.

26125/23

Полово врзано наследување

12.

11375/23

Ретинобластом

13.

11379/23

Williams синдром

14.

26134/23

Klinefelter синдром

15.

26134/23

Туберозна склероза

16.

26118/23

Нумерички хромозомски аберации

17.

11415/23

tRNA

18.

11364/23

Транслација

19.

26122/23

Генетско советување

20.

11412/23

Down синдром

21.

11430/23

DNA

22.

11362/23

Пренатална дијагноза

23.

11365/23

Неврофиброматоза

24.

26128/23

pRNA

25.

11409/23

Wolf синдром

26.

11411/23

Фрагилен Х синдром

27.

11113/22

Транслокации

28.

11121/22

Митохондријално наследување

Предметен наставник

Tuesday, February 27, 2024

Обврски на вонредните студенти и другите без 15 ЕКТС поени

Почитувани вонредни студенти и другите без 15 ЕКТС поени,

Сите вие кои не доаѓате на настава бидејќи сте вонредни студенти ќе треба да освоите минимум 15 ЕКТС поени. За таа намена треба да добиете три задачи: семинарски труд, интернет ресурси и обработка на труд од списание. Побарајте ги веднаш преку мојата е-пошта. Сакам да ви укажам дека 30 април е последниот рок за предавање на задачите, а 25 мај за одбрана на задачиите што ќе ги добиете. Доколку сте вонредни студенти, а сепак имате време и сакате да ги следите сите предавања и вежби, тогаш нема потреба од овие три задачи. Но, во тој случај треба апсолутно редовно да ги посетувате предавањата и вежбите. 
Сите студенти од минатите генерации што не освоиле 15 ЕКТС поени, задачите ќе треба да ги одбранат најдоцна до 30 април, доколку сакаат да полагаат во јунската сесија.

Предметен наставник

Friday, February 16, 2024

Хумана генетика на Мајкрософт Тимс - 2024

Почитувани студенти од ИСЕР,

Во случај некогаш да имам потреба можам да ви закажам онлајн предавања и вежби. Повелете ЛИНК до предметот на Мајкрософт Тимс. Мора да побарате прием. Таму ќе можете да ги најдете сите потребни работи за студирање на предметот. Почнете веднаш со барање на прием.

Предметен наставник

СИЛАБУС по предметот ХГ - 2024

Почитувани студенти од ИСЕР,

Еве го силабусот по предметот Хумана генетика. Ви посакувам успех во студирањето во вториот семестар. Потребно е доста учење и залагање за да се остварат вишите цели. Првата седмица нема да има вежби. Го задржувам правото за промена на редоследот заради болест или службено отсуство. Повторувам: предавањата и вежбите се задолжителни за студентите кои не положиле комисиски испит ХГ.


СИЛАБУС ЗА ПРЕДАВАЊА ПО ХУМАНА ГЕНЕТИКА


I. Недела 20.02.2024
1.ЗАПОЗНАВАЊЕ СО ЦЕЛИТЕ И ЗАДАЧИТЕ НА ПРЕДМЕТОТ
2.ВОВЕД ВО ГЕНЕТИКАТА
3.КЛАСИЧНА ГЕНЕТИКА

II. Недела 27.02.2024
4.СТРУКТУРНА ОРГАНИЗАЦИЈА НА КЛЕТКАТА
5. ХРОМОЗОМИ

III. Недела 05.03.2024
6. ДЕЛБА НА КЛЕТКАТА
7. МОЛЕКУЛАРНА ОСНОВА НА НАСЛЕДУВАЊЕТО I дел

IV. Недела 12.03.2024
8. МОЛЕКУЛАРНА ОСНОВА НА НАСЛЕДУВАЊЕТО II дел

V. Недела 19.03.2024
9. СИНТЕЗА НА ПРОТЕИНИ
10. НАСЛЕДУВАЊЕ

VI. Недела 26.03.2024
11. ХРОМОЗОМСКИ АБЕРАЦИИ

VII. Недела 02.04.2024
ПРВ КОЛОКВИУМ

VIII. Недела 09.04.2024
12. ГЕНСКИ МУТАЦИИ
13. МОНОГЕНСКИ БОЛЕСТИ

IX. Недела 16.04.2024
14.ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОЗА
15. КОНГЕНИТАЛНИ МАЛФОРМАЦИИ


X. Недела 23.04.2024
17.ХРОМОЗОМСКИ ЗАБОЛУВАЊА

XI. Недела 30.04.2024
18. ГЕНЕТСКИ АСПЕКТИ НА ГЛУВОСТА
19. ГЕНЕТСКИ АСПЕКТИ НА ОШТЕТЕНИОТ ВИД

XII. Недела 07.05.2024
22. ГЕНЕТСКИ АСПЕКТИ НА МЕНТАЛНАТА РЕТАРДАЦИЈА
23. ГЕНЕТСКИ УСЛОВЕНИ МИОПАТИИ

XIII. Недела 14.05.2024
25. ГЕНЕТИКА НА АУТИЗМОТ
26. ГЕНЕТСКО СОВЕТУВАЊЕ

XIV. Недела 21.05.2024
ВТОР КОЛОКВИУМ
СЕМИНАР И ПОТПИСИ

XV. Недела 28.05.2024
Дополнителни активности по потреба



СИЛАБУС ЗА ВЕЖБИ ПО ХУМАНА ГЕНЕТИКА
I. Недела
1. МИКРОСКОП ВО ХУМАНА ГЕНЕТИКА И ВИДОВИ МИКРОСКОПИ

II. Недела
2. МИКРОСКОПИРАЊЕ ХРОМОЗОМИ
3. КЛАСИФИКАЦИЈА И ОДБЕЛЕЖУВАЊЕ НА ХРОМОЗОМИ

III. Недела
4. МИКРОСКОПИРАЊЕ ПОЛОВ ХРОМАТИН

IV. Недела
5. ХИСТОЛОШКА ГРАДБА НА ТЕСТИС (микроскопирање, презентација на фотографии)

V. Недела
6. ХИСТОЛОШКА ГРАДБА НА ОВАРИУМ (микроскопирање, презентација на фотографии)

VI. Недела
7. ДНК: Генетски материјал, Репликација на ДНК, Генска контрола на протеини, Генско прикажување - транскрипција

VII. Недела
8. УПОТРЕБА НА ХЕРЕДОГРАМ ВО ХУМАНАТА ГЕНЕТИКА
9. ВИДОВИ НАСЛЕДУВАЊА ВО ГЕНЕТИКАТА

VIII. Недела
10. МУЛТИПНИ АЛЕЛИ
11. ДЕРМАТОГЛИФИ ВО ГЕНЕТИКАТА

IX. Недела
12. ГЕНСКИ МАПИ

X. Недела
13. СТРУКТУРНИ ХРОМОЗОМСКИ АБЕРАЦИИ (микроскопирање, презентација на фотографии)
14. НУМЕРИЧКИ ХРОМОЗОМСКИ АБЕРАЦИИ

XI. Недела
15. МЕТАБОЛИЧКИ ГЕНОПАТИИ (разработка на вежбата, презентација на фотографии на синдроми и болести)
16. ГЕНЕТСКИ АСПЕКТИ НА ГЛУВОСТА (разработка на вежбата, презентација на фотографии на синдроми и болести)

XII. Недела
17. ГЕНЕТСКИ АСПЕКТИ НА ОШТЕТЕНИОТ ВИД (разработка на вежбата, презентација на фотографии на синдроми и болести)
18. ГЕНЕТСКИ АСПЕКТИ НА МЕНТАЛНАТА РЕТАРДАЦИЈА (разработка на вежбата, презентација на фотографии на синдроми и болести)

XIII. Недела
19. ГЕНЕТСКИ УСЛОВЕНИ МИОПАТИИ (разработка на вежбата, презентација на фотографии на синдроми и болести)

XIV. Недела
20. ПОТПИСИ

Предметен наставник

Прво предавање ХГ - 20.02.2024

Почитувани студенти од ИСЕР,

Ве известувам дека во вторник (20.02.2024) година со почеток во 8:00 часот во лабораторијата на Педагошкиот факултет ќе го одржам првото предавање по Хумана генетика. Имено, започнува вториот семестар. На предавањата и вежбите должни се плус да присуствуваат сите преслушувачи од повозрасните генерации кои не положиле комисиски испит. Во вторник ќе се одржат само предавања, а вежбите ќе започнат наредната седмица потоа. Вие сте должни да бидете таму околу 15 минути пред почетокот на предавањето (веќе си знаете). Во случај на непредвидени околности (болест и слично) би ве известил најдоцна утрото во вторник. Се гледаме на старото место. Набавете си литература на време, а тоа се учебник и практикум кои беа споделени на овој блог пред десетина дена.

Со почит,

Предметен наставник