СОСТАВ НА ЧОВЕЧКОТО ТЕЛО

1. Вовед

Човечкото тело претставува сложен биолошки систем чиј состав е резултат на прецизна организација на хемиски елементи, молекули, клетки, ткива, органи и органски системи. Секоја од овие компоненти има специфична структурна и функционална улога, а нивната меѓусебна поврзаност овозможува одржување на животот, растот, развојот, движењето, репродукцијата и адаптацијата кон условите на животната средина.

Од хемиска гледна точка, човечкото тело е изградено главно од кислород, јаглерод, водород и азот, кои заедно сочинуваат најголем дел од неговата маса. Овие елементи се поврзуваат во различни молекули, како што се водата, протеините, липидите, јаглехидратите и нуклеинските киселини.

Од биолошка гледна точка, основната структурна и функционална единица на организмот е клетката. Клетките се организираат во ткива, ткивата во органи, а органите во органски системи кои функционираат интегрирано.

Составот на човечкото тело не е непроменлив. Тој се менува во текот на животот под влијание на возраста, полот, генетските фактори, исхраната, физичката активност, хормоналниот статус, здравствената состојба и условите на животната средина.

На пример, телото на новороденчето содржи релативно поголем процент вода во споредба со телото на возрасниот човек. Во текот на растот се менуваат односите помеѓу мускулната маса, коскеното ткиво и масното ткиво. Во староста, кај многу лица се забележуваат намалување на мускулната маса, промени во коскената минерална густина и зголемување на процентот на телесни масти во однос на вкупната телесна маса.

Проучувањето на составот на човечкото тело е важно за разбирање на физиолошките процеси, нутритивниот статус, метаболизмот, физичката способност, растот и развојот, како и функционалните промени при различни заболувања.

2. Дефиниција на составот на човечкото тело

Составот на човечкото тело (body composition) претставува квантитативен и квалитативен однос на различните хемиски, биолошки и анатомски компоненти што ја сочинуваат телесната маса на човекот.

Со други зборови, составот на телото одговара на прашањето: Од кои материи и структури е изграден човечкиот организам и во каков меѓусебен однос се застапени тие?

Во физиологијата, составот на телото најчесто се анализира на неколку нивоа:

• Атомско или елементарно ниво.
• Молекуларно ниво.
• Клеточно ниво.
• Ткивно ниво.
• Органско и системско ниво.
• Ниво на целокупниот организам.

Овие нивоа се меѓусебно поврзани и овозможуваат сеопфатно разбирање на човечкото тело.

3. Хемиски состав на човечкото тело

Хемискиот состав го опфаќа присуството и количеството на различните хемиски елементи и соединенија во организмот.

Човечкото тело содржи десетици хемиски елементи, но само неколку од нив учествуваат во изградбата на најголемиот дел од телесната маса.

3.1. Основни хемиски елементи

Четирите најзастапени елементи се: Кислород (O), Јаглерод (C), Водород (H), Азот (N)

Овие четири елементи сочинуваат приближно 96% од телесната маса.

Приближен елементарен состав на човечкото тело

| Хемиски елемент | Приближен удел во телесната маса | Основна функција |  

| Кислород (O) | 65% | Составен дел на водата и органските молекули; клеточно дишење | | Јаглерод (C) | 18,5% | Основен структурен елемент на органските соединенија | 

| Водород (H) | 9,5% | Составен дел на водата и органските молекули; киселинско-базна рамнотежа | 

| Азот (N) | 3,2% | Составен дел на аминокиселините, протеините и нуклеинските киселини | 

| Калциум (Ca) | 1,5% | Коски, заби, мускулна контракција, клеточна сигнализација | 

| Фосфор (P) | 1,0% | ATP, нуклеински киселини, фосфолипиди и коски | 

| Калиум (K) | 0,4% | Мембрански потенцијал и нервно-мускулна функција | 

| Сулфур (S) | 0,3% | Составен дел на одредени аминокиселини и протеини | 

| Натриум (Na) | 0,2% | Екстрацелуларна течност, нервна и мускулна функција | 

| Хлор (Cl) | 0,2% | Осмотска и киселинско-базна рамнотежа | 

| Магнезиум (Mg) | 0,1% | Ензимска активност, нервно-мускулна функција |

Хемиски состав на организмот

НЕОРГАНСКИ МАТЕРИИ

Вода • Минерални соли • Електролити • Гасови

ОРГАНСКИ МАТЕРИИ

Протеини • Липиди • Јаглехидрати • Нуклеински киселини • Витамини

4.1. Неоргански материи

Неорганските материи имаат суштинско значење за одржување на клеточната структура, осмотската рамнотежа, електричната активност на клетките и метаболичките процеси.

Најважни се водата и минералните материи.

4.2. Органски материи

Органските материи се соединенија базирани на јаглерод кои учествуваат во изградбата на клетките, создавањето енергија, складирањето резерви и регулацијата на физиолошките функции. Главни органски соединенија се протеините, липидите, јаглехидратите и нуклеинските киселини.

5. Водата како основна компонента на човечкото тело

Водата е најзастапената хемиска компонента во човечкиот организам и претставува неопходен услов за одвивање на животните процеси. Кај возрасен човек водата во просек сочинува околу 50–60% од телесната маса, иако процентот значително варира. На пример, кај новороденчињата и доенчињата процентот на вода е повисок, додека кај лица со поголем процент на масно ткиво е релативно понизок.

5.1. Фактори кои влијаат врз количеството вода во телото

На телесната содржина на вода влијаат: возраста, полот, процентот на мускулна маса, процентот на масно ткиво, нутритивниот статус, физичката активност, здравствената состојба.

Мускулното ткиво содржи значително повеќе вода од масното ткиво. Затоа, лицата со поголема мускулна маса вообичаено имаат повисок процент телесна вода.

Приближна содржина на вода според возраста

Возрасна група Вода како % од телесната маса

Новороденче = 70–75%

Доенче = 60–70%

Возрасен маж = 55–65%

Возрасна жена = 45–60%

Повозрасни лица = Често 45–55%

Овие вредности се ориентациски, а не дијагностички граници.

5.2. Физиолошки функции на водата

Водата има повеќе витални функции.

1. Растворувач

Водата овозможува растворање и транспорт на електролити, хранливи материи, гасови и метаболни продукти.

2. Средина за биохемиски реакции

Повеќето метаболички реакции се одвиваат во водена средина. Водата учествува и како реактанс во одредени хемиски процеси, како хидролизата.

3. Транспортна функција

Крвната плазма, која претежно се состои од вода, пренесува кислород, хранливи материи, хормони и отпадни продукти.

4. Терморегулација

Водата има висок специфичен топлински капацитет, што помага во стабилизирањето на телесната температура. Испарувањето на потта од површината на кожата овозможува ослободување топлина.

5. Механичка заштита и подмачкување

Водата е составен дел на синовијалната течност, цереброспиналната течност и други телесни течности кои овозможуваат заштита, намалување на триењето и амортизација.

6. Одржување на клеточниот волумен

Соодветната распределба на водата помеѓу интрацелуларниот и екстрацелуларниот простор е неопходна за нормална клеточна функција.

6. Распределба на водата во човечкото тело

Вкупната телесна вода се распределува во два главни течни оддела.

6.1. Интрацелуларна течност

Интрацелуларната течност (ICF – Intracellular Fluid) е течноста што се наоѓа во внатрешноста на клетките. Таа сочинува приближно две третини од вкупната телесна вода.

Кај возрасен човек со 42 литри вкупна телесна вода, приближно 28 литри се интрацелуларна течност. Интрацелуларната течност содржи високи концентрации на: калиум, магнезиум, фосфати, протеини.

Нејзиниот состав е неопходен за одржување на мембранскиот потенцијал, клеточниот метаболизам и нормалната функција на органелите.

6.2. Екстрацелуларна течност

Екстрацелуларната течност (ECF – Extracellular Fluid) е течноста што се наоѓа надвор од клетките. Таа сочинува приближно една третина од вкупната телесна вода. Се дели на:

• интерстицијална течност;
• крвна плазма;
• трансцелуларна течност.

Интерстицијална течност ја исполнува меѓуклеточната средина и овозможува размена на материи помеѓу крвта и клетките.

Крвна плазма е течниот дел на крвта во кој се суспендирани крвните клетки. Содржи вода, електролити, протеини, хранливи материи, хормони и метаболни продукти.

Трансцелуларна течност опфаќа специјализирани течности, како: цереброспинална течност, синовијална течност, плеврална течност, перикардна течност, интраокуларна течност. Овие течности имаат специфични заштитни, механички и функционални улоги.

6.3. Пример за распределба на телесната вода

Кај хипотетички возрасен човек со телесна маса од 70 kg и вкупна телесна вода од 42 литри:

Течен оддел

Приближно количество

Вкупна телесна вода = 42 L 

Интрацелуларна течност = 28 L 

Екстрацелуларна течност = 14 L 

Интерстицијална течност = 10,5 L 

Крвна плазма = 3,5 L

Овој пример ги прикажува класичните физиолошки приближувања и не претставува индивидуална проценка.

7. Минерални материи и електролити

Минералните материи се неоргански компоненти кои се неопходни за структурната изградба на организмот и нормалното функционирање на клетките. Тие не обезбедуваат енергија, но учествуваат во бројни метаболни, електрични, механички и регулаторни процеси. Се делат на макроминерали и елементи во траги.

7.1. Макроминерали

Макроминералите се минерални материи кои на организмот му се потребни во релативно поголеми количества. Најважни се: калциум, фосфор, натриум, калиум, хлор, магнезиум, сулфур.

Калциум (Ca)

Калциумот е најзастапениот минерал во човечкото тело. Околу 99% од телесниот калциум се наоѓа во коските и забите, главно во форма на минерални кристали на хидроксиапатит. Останатиот мал дел се наоѓа во крвта и меките ткива.

Функции: изградба и минерализација на коските и забите. мускулна контракција, ослободување невротрансмитери, коагулација на крвта, клеточна сигнализација, регулација на одредени ензимски процеси. Калциумот има особено значење за растот и развојот на скелетот кај децата и адолесцентите, како и за одржување на коскената маса во зрелоста.

Фосфор (P)

Фосфорот е вториот најзастапен минерал во организмот. Најголем дел се наоѓа во коските и забите, додека остатокот е присутен во клетките и телесните течности. Функции: составен дел на ATP, изградба на ДНК и РНК, составен дел на фосфолипидите на клеточните мембрани, учество во енергетскиот метаболизам, регулација на киселинско-базната рамнотежа, минерализација на коските.

Натриум (Na)

Натриумот е главен катјон на екстрацелуларната течност. Има важна улога во: одржување на осмотскиот притисок, регулирање на волуменот на екстрацелуларната течност, создавање акциски потенцијал, нервна спроводливост, мускулна функција.

Калиум (K)

Калиумот е главен катјон на интрацелуларната течност. Неговата концентрација е особено важна за: мембранскиот потенцијал на мирување, нервната ексцитабилност, срцевиот ритам, скелетната мускулна контракција, клеточната хомеостаза. Нарушувањата на концентрацијата на калиумот можат да предизвикаат сериозни невромускулни и кардијални последици.

Магнезиум (Mg)

Магнезиумот е кофактор на голем број ензими и учествува во метаболизмот на ATP, синтезата на протеини, невромускулната функција и коскената структура.

7.2. Микроелементи

Микроелементите се потребни во многу мали количества, но се неопходни за нормално функционирање на организмот.

Железо (Fe) - Хемоглобин, транспорт на кислород, ензими

Јод (I) - Синтеза на тироидни хормони

Цинк (Zn) - Ензимска активност, имунитет, раст и заздравување

Бакар (Cu) - Метаболизам на железо, ензимски реакции

Селен (Se) - Антиоксидативни ензими и метаболизам на тироидните хормони

Манган (Mn) - Ензимска активност и метаболизам

Кобалт (Co) - Составен дел на витамин B12

Особено значајно е железото, бидејќи претставува составен дел на хемоглобинот во еритроцитите. Хемоглобинот овозможува транспорт на кислород од белите дробови до периферните ткива. Недостатокот на железо може да доведе до железодефицитна анемија, намалена испорака на кислород до ткивата, замор и намалена физичка работоспособност.

8. Органски материи во човечкото тело

Органските материи се основни структурни и функционални компоненти на клетките. Најважни се: протеини, липиди, јаглехидрати, нуклеински киселини, витамини.

8.1. Протеини

Протеините се сложени органски соединенија изградени од аминокиселини поврзани со пептидни врски. Тие претставуваат основни структурни и функционални компоненти на човечкото тело. Функции на протеините: 

Структурна функција: Колагенот е главен структурен протеин на сврзното ткиво, додека кератинот е важен за структурата на кожата, косата и ноктите.

Моторна функција: Актинот и миозинот се главни контрактилни протеини во скелетните мускули и се неопходни за создавање сила и движење.

Транспортна функција: Хемоглобинот го транспортира кислородот, додека албуминот пренесува различни молекули и придонесува за одржување на колоидно-осмотскиот притисок на плазмата.

Ензимска функција: Повеќето ензими се протеини кои ја забрзуваат брзината на биохемиските реакции.

Имунолошка функција: Антителата се протеини кои учествуваат во специфичната имунолошка одбрана.

Регулаторна функција: Некои хормони, како инсулинот и глукагонот, имаат протеинска или пептидна структура.

Протеините се неопходни за растот, обновувањето на ткивата, заздравувањето на повредите и одржувањето на мускулната маса.

8.2. Липиди

Липидите претставуваат група органски соединенија кои се слабо растворливи во вода, а растворливи во органски растворувачи. Во човечкото тело најважни се триглицеридите, фосфолипидите, холестеролот и другите липидни соединенија.

Основни функции на липидите

1. Енергетска резерва

Триглицеридите во масното ткиво претставуваат најголема енергетска резерва на организмот. Еден грам масти обезбедува приближно 9 kcal енергија, што е повеќе од двојно во споредба со јаглехидратите и протеините.

2. Структурна функција

Фосфолипидите и холестеролот се важни компоненти на клеточните мембрани.

3. Топлинска изолација

Поткожното масно ткиво го намалува губењето топлина.

4. Механичка заштита

Масното ткиво околу одредени органи обезбедува амортизација и заштита.

5. Ендокрина функција

Масното ткиво е метаболички активно и лачи биолошки активни супстанции, како лептин и адипонектин, кои учествуваат во регулирањето на апетитот, енергетскиот метаболизам и инсулинската чувствителност.

Видови масно ткиво:

Бело масно ткиво – главно складирање енергија и ендокрина функција.

Кафеаво масно ткиво – создавање топлина преку термогенеза, особено значајно кај новороденчињата.

8.3. Јаглехидрати

Јаглехидратите се органски соединенија кои претставуваат важен извор на енергија. Се делат на: моносахариди, дисахариди, полисахариди.

Гликозата е основен циркулирачки моносахарид во крвта и важен енергетски супстрат за повеќе ткива. Кај човекот, јаглехидратите се складираат во форма на гликоген, главно во црниот дроб и скелетните мускули.

Функции на јаглехидратите

• Обезбедување енергија за клеточните процеси.
• Одржување на гликемијата.
• Создавање гликогенски резерви.
• Учество во структурата на гликопротеините и гликолипидите.
• Поддршка на нормалната функција на нервниот систем.

Црниот дроб го користи гликогенот за одржување на концентрацијата на гликоза во крвта, додека мускулниот гликоген претставува локална енергетска резерва за мускулната контракција.

8.4. Нуклеински киселини

Нуклеинските киселини се биолошки макромолекули кои ја содржат, пренесуваат и овозможуваат експресијата на генетската информација. Постојат два главни типа:

• ДНК – дезоксирибонуклеинска киселина;
• РНК – рибонуклеинска киселина.

ДНК ја содржи наследната информација, додека различните типови РНК учествуваат во транскрипцијата, транслацијата и регулацијата на генската експресија. Овие молекули се неопходни за клеточната делба, растот, развојот, синтезата на протеини и наследувањето на биолошките особини.

8.5. Витамини

Витамините се органски микронутриенти кои се потребни во мали количества за нормален метаболизам, раст и развој. Се делат на: витамини растворливи во масти: A, D, E, K.

Витамини растворливи во вода: витамин C, витамини од групата B.

Витамините учествуваат во ензимските реакции, антиоксидативната заштита, синтезата на колаген, метаболизмот на енергијата, коагулацијата на крвта и одржувањето на коскеното и нервното здравје.

9. Молекуларен состав на човечкото тело

На молекуларно ниво, телесната маса може приближно да се подели на вода, протеини, липиди, минерални материи и други органски соединенија.

Вода = 50–60%

Протеини = 15–20%

Липиди = високо варијабилни, често 10–30:%

Минерални материи = 4–6%

Јаглехидрати и други соединенија = мал удел.

Овие проценти се ориентациски и не треба да се собираат како фиксна формула за секој човек. Особено количеството липиди значително варира зависно од полот, возраста и телесниот состав.

10. Клеточен состав на човечкото тело

Клетката е основна структурна и функционална единица на човечкиот организам. Човечкото тело содржи приближно 30–40 трилиони човечки клетки, при што бројот зависи од методологијата и индивидуалните карактеристики. Покрај човечките клетки, организмот содржи и голем број микроорганизми, особено во дигестивниот тракт, на кожата и на други телесни површини.

10.1. Основна градба на клетката

Основни клеточни компоненти се:

Клеточна мембрана ја одделува клетката од надворешната средина и ја регулира размената на материи, преносот на сигнали и клеточната комуникација.

Цитоплазма претставува внатрешна клеточна средина во која се наоѓаат органелите и се одвиваат бројни метаболички процеси.

Јадро го содржи најголемиот дел од генетскиот материјал и ја регулира експресијата на гените и клеточната активност.

Митохондрии претставуваат главни места на создавање ATP преку оксидативна фосфорилација и имаат значајна улога во клеточниот метаболизам и сигнализацијата.

Рибозоми учествуваат во синтезата на протеини.

Ендоплазматичен ретикулум учествува во синтезата и обработката на протеини и липиди.

Голџиев апарат овозможува модификација, сортирање и пакување на протеините и липидите.

11. Ткивен состав на човечкото тело

Ткивото претставува група клетки и меѓуклеточна супстанција кои се организирани за извршување на специфична функција. Во човечкото тело се разликуваат четири основни типови ткива.

11.1. Епително ткиво

Епителното ткиво ги покрива надворешните и внатрешните површини на организмот и ги формира жлездите. Функции: заштита, апсорпција, секреција, екскреција, сетилна рецепција. Примери се епидермисот на кожата, епителот на цревата и респираторниот епител.

11.2. Сврзно ткиво

Сврзното ткиво ги поврзува, поддржува и заштитува другите ткива. Во оваа група спаѓаат: лабаво и густо сврзно ткиво, масно ткиво, рскавица, коска, крв. Особено значајна е неговата улога во механичката потпора, транспортот, складирањето енергија и имунолошката одбрана.

11.3. Мускулно ткиво

Мускулното ткиво има способност за контракција и создавање сила. Се дели на: скелетно мускулно ткиво, срцево мускулно ткиво, мазно мускулно ткиво.

Скелетните мускули овозможуваат волеви движења и одржување на телесната положба. Срцевиот мускул ја обезбедува пумпната функција на срцето. Мазното мускулно ткиво се наоѓа во ѕидовите на крвните садови, дигестивниот тракт, мочниот меур и други внатрешни органи.

11.4. Нервно ткиво

Нервното ткиво е специјализирано за примање, обработка и пренесување информации. Се состои од неврони и глијални клетки. Невроните овозможуваат електрична и хемиска комуникација, додека глијалните клетки имаат потпорни, метаболички, заштитни и регулаторни функции.

12. Органски состав на човечкото тело

Органот е анатомски и функционално оформена структура составена од различни типови ткива.

Најважни органи се: мозокот, срцето, белите дробови, црниот дроб, бубрезите, желудникот, тенкото и дебелото црево, панкреасот, кожата.

Секој орган има специфична структура и функција, но неговата активност зависи од соработката со останатите органи. На пример, бубрезите ја регулираат водно-електролитната рамнотежа, крвниот волумен и киселинско-базната рамнотежа, додека срцето ја одржува циркулацијата неопходна за снабдување на бубрежното ткиво со крв.

13. Коскено-мускулниот состав на телото

Скелетниот и мускулниот систем претставуваат значаен дел од немасната телесна маса и имаат суштинска улога во движењето, потпората и функционалната независност.

13.1. Коскен систем

Возрасниот човек вообичаено има 206 коски. Коските имаат неколку основни функции:

• Механичка потпора на телото.
• Заштита на внатрешните органи.
• Овозможување движење во соработка со мускулите.
• Складирање калциум и фосфор.
• Хематопоеза во коскената срцевина.

Коскеното ткиво е динамично и постојано се обновува преку процесите на коскена ресорпција и формирање.

13.2. Мускулен систем

Човечкиот организам има повеќе од 600 скелетни мускули. Мускулите учествуваат во: движењето, одржувањето на положбата, стабилизацијата на зглобовите, создавањето топлина, метаболизмот на гликозата, одржувањето на функционалната независност.

Мускулното ткиво претставува метаболички активен орган кој се приспособува на физичката активност, исхраната, хормоналниот статус и стареењето.

14. Промени во составот на телото во текот на животот

Составот на човечкото тело се менува во текот на целиот животен циклус.

14.1. Новороденечки период

Новороденчињата имаат релативно висок процент телесна вода, а нивните органски системи продолжуваат функционално да созреваат по раѓањето. Особено се значајни развојот на нервниот систем, респираторната адаптација и регулацијата на телесната температура.

14.2. Детство

Во детството се зголемуваат телесната маса, висината, коскената маса и мускулната маса. Растот е резултат на генетски фактори, хормонална регулација, исхрана, физичка активност и општата здравствена состојба.

14.3. Адолесценција

Пубертетот е период на интензивни промени во телесниот состав. Под влијание на половите хормони се менуваат: мускулната маса, коскената минерализација, распределбата на масното ткиво, телесните пропорции, метаболичките потреби. Кај момчињата во просек се зголемува мускулната маса, додека кај девојчињата се зголемува процентот на телесни масти, што претставува дел од нормалниот полов развој.

14.4. Зрелост

Во зрелоста составот на телото е релативно стабилен, но зависи од начинот на живот, физичката активност, исхраната и здравствената состојба. Редовната физичка активност придонесува за одржување на мускулната маса, коскената густина и функционалниот капацитет.

14.5. Стареење

Во староста се јавуваат физиолошки промени во составот на телото. Меѓу нив се:

• намалување на скелетната мускулна маса;
• намалување на мускулната сила;
• промени во распределбата на масното ткиво;
• намалување на коскената минерална густина;
• намалување на вкупната телесна вода;
• промени во метаболизмот.

Прогресивното губење на мускулната маса и функција се означува како саркопенија. Саркопенијата може да придонесе за намалена подвижност, нарушена рамнотежа, падови и намалена самостојност во секојдневните активности. Овие промени се особено важни за специјалната едукација и рехабилитација, бидејќи составот на телото е поврзан со функционалната способност и квалитетот на живот.

15. Значење на составот на човечкото тело за физиологијата и функционалната анатомија

Проучувањето на составот на телото има големо значење за студентите по специјална едукација и рехабилитација.

15.1. Раст и развој

Промените во телесната маса, висината, мускулната маса, коскената минерализација и процентот на вода се важни показатели за растот и развојот.

15.2. Моторни способности

Мускулната маса, коскената структура и телесните пропорции влијаат врз силата, рамнотежата, координацијата и локомоцијата.

15.3. Невромускулна функција

Електролитите, особено натриумот, калиумот, калциумот и магнезиумот, се неопходни за нормална нервна спроводливост и мускулна контракција.

15.4. Нутритивен статус

Составот на телото овозможува подобро разбирање на неухранетоста, прекумерната акумулација на масно ткиво и губењето на мускулна маса.

15.5. Рехабилитација

Следењето на телесниот состав може да помогне во процената на ефектите од физичката активност, терапевтските вежби, нутритивната поддршка и интервенциите за одржување на функционалната независност.

15.6. Стареење и функционална независност

Одржувањето на мускулната маса и коскената здравствена состојба е важно за превенција на падови, фрактури и функционален пад кај повозрасните лица.

16. Поврзаност на составот на телото со хомеостазата

Составот на човечкото тело не е само анатомска категорија. Тој директно влијае врз одржувањето на хомеостазата. На пример: водата го одржува волуменот на телесните течности. Натриумот и калиумот се неопходни за електричната активност на клетките. Калциумот учествува во мускулната контракција и нервната сигнализација. Протеините овозможуваат транспорт, ензимска активност и структурна стабилност. Липидите претставуваат енергетска резерва и компонента на клеточните мембрани. Јаглехидратите обезбедуваат енергија за клеточните процеси. Минералните материи придонесуваат за одржување на осмотската и киселинско-базната рамнотежа.

Оттука, промените во составот на телото можат да влијаат врз физиолошката функција, метаболизмот и општата здравствена состојба.

17. Заклучок

Човечкото тело е изградено од комплексна комбинација на хемиски елементи, неоргански и органски соединенија, клетки, ткива и органи кои функционираат како интегрирана биолошка целина. Водата е најзастапената компонента и претставува основна средина за одвивање на физиолошките процеси. Протеините имаат структурна, транспортна, ензимска и моторна функција. Липидите се значајни за енергетското складирање, клеточните мембрани и ендокрината регулација. Јаглехидратите обезбедуваат енергија, додека минералните материи се неопходни за коскената структура, нервната спроводливост, мускулната контракција и одржувањето на хомеостазата. Составот на телото се менува во текот на животот, од раѓањето до староста, како резултат на растот, развојот, хормоналните влијанија, исхраната, физичката активност и стареењето.

Човечкото тело не треба да се разбира само како збир од органи и ткива, туку како динамичен систем во кој хемискиот состав, клеточната структура и физиолошката функција се неразделно поврзани.

ВОВЕД ВО ФИЗИОЛОГИЈА СО ФУНКЦИОНАЛНА АНАТОМИЈА

1. Вовед: Човечкото тело како единствен функционален систем

Човечкото тело претставува сложен, високоорганизиран биолошки систем составен од милијарди клетки, различни ткива, органи и органски системи кои меѓусебно соработуваат за одржување на животот. Иако секој орган има специфична структура и функција, ниту еден орган не функционира целосно независно од останатите. Нормалното функционирање на организмот е резултат на постојана координација, комуникација и интеграција помеѓу сите негови структурни и функционални компоненти.

Човекот секојдневно извршува бројни активности: дише, јаде, зборува, оди, размислува, учи, чувствува, реагира на надворешни дразби и се приспособува на промените во животната средина. Зад секоја од овие активности стојат сложени физиолошки механизми кои овозможуваат клетките да добијат кислород и хранливи материи, да произведуваат енергија, да ги отстрануваат метаболните продукти и да ја одржуваат стабилноста на внатрешната средина.

На пример, при одење се активираат мускулниот, скелетниот, нервниот, кардиоваскуларниот и респираторниот систем. Мозокот ја планира и координира моторната активност, нервните импулси се пренесуваат до скелетните мускули, мускулните влакна се контрахираат, зглобовите овозможуваат движење, а срцето и белите дробови ја зголемуваат испораката на кислород до активните мускули.

Овој пример покажува дека анатомската структура и физиолошката функција се неразделно поврзани.

Анатомијата ни објаснува како е изградено телото, додека физиологијата ни објаснува како функционира тоа тело.

Функционалната анатомија претставува мост помеѓу овие две научни области, бидејќи ја проучува структурата на органите и органските системи во контекст на нивната функција, меѓусебните односи и улогата во извршувањето на движењата, одржувањето на телесната положба и секојдневните активности.

2. Дефиниција и предмет на проучување на физиологијата

Физиологијата е фундаментална биомедицинска научна дисциплина која ги проучува нормалните функции на живите организми, нивните органи, ткива и клетки, како и физичките и хемиските механизми преку кои тие функции се остваруваат.

Терминот физиологија потекнува од грчките зборови physis – природа и logos – наука, учење или проучување. Во поширока смисла, физиологијата е наука за природните функции на живите системи.

Физиологијата се занимава со прашањата:

Како функционираат клетките и органите?

Како се создава и пренесува нервниот импулс?

Како мускулите се контрахираат и произведуваат сила?

Како срцето ја одржува циркулацијата на крвта?

Како белите дробови овозможуваат размена на гасови?

Како бубрезите ја регулираат водата, електролитите и киселинско-базната рамнотежа?

Како нервниот и ендокриниот систем ги координираат функциите на организмот?

Како организмот се приспособува на физички напор, стрес, промени на температурата и други фактори од животната средина?

Основна цел на физиологијата е да ги објасни механизмите преку кои се одржува животот и се обезбедува адаптацијата на организмот кон променливите внатрешни и надворешни услови.

Физиологијата како експериментална наука

Физиологијата не се ограничува само на опис на органите и нивните функции. Таа ги проучува причинско-последичните односи и механизмите што стојат зад одредена биолошка појава.

На пример, не е доволно да се знае дека срцето се контрахира приближно 60–100 пати во минута кај здрав возрасен човек во мирување. Потребно е да се разбере:

• како настанува електричниот импулс во срцето;
• како се спроведува низ спроводниот систем;
• како се активира миокардот;
• како се регулира срцевата фреквенција;
• како се менува срцевиот минутен волумен при физичка активност.

Токму проучувањето на овие механизми ја прави физиологијата динамична и функционално ориентирана научна дисциплина.

3. Што претставува функционалната анатомија?

Анатомијата е наука која ја проучува градбата, формата, положбата и меѓусебните односи на структурите во човечкото тело.

Функционалната анатомија, од друга страна, ја анализира анатомската структура во контекст на нејзината биолошка и механичка функција.

Основниот принцип на функционалната анатомија е дека структурата е поврзана со функцијата.

На пример:

Коските: нивната цврстина и минерализирана структура овозможуваат механичка потпора, заштита на виталните органи и дејствување како лостови при движење.

Зглобовите: нивната форма и градба го определуваат обемот и насоката на движењата. Рамениот зглоб овозможува голема подвижност, додека зглобовите меѓу коските на черепот се претежно неподвижни и имаат заштитна функција.

Скелетните мускули: нивната способност за контракција овозможува движење, одржување на телесната положба и создавање топлина.

Нервниот систем: неговата сложена мрежа од неврони овозможува примање, обработка и пренесување информации, координација на движењата и регулирање на внатрешните функции.

Белите дробови: разгранетото бронхијално стебло и големата површина на алвеолите овозможуваат ефикасна размена на кислород и јаглерод диоксид.

Оттука, познавањето на функционалната анатомија е неопходно за разбирање на нормалното движење, моторниот развој, постуралната контрола, физичките способности и механизмите на настанување на функционалните ограничувања.

4. Разлика и поврзаност помеѓу анатомијата, физиологијата и патофизиологијата

вие три научни дисциплини се тесно поврзани, но имаат различен предмет на проучување.

Анатомија: нормална структура и градба на организмот

Физиологија: нормални функции и механизми на организмот

Патофизиологија: нарушени функции и механизми на настанување на болестите

Функционална анатомија: поврзаност на структурата со функцијата и движењето

На пример, анатомијата ја проучува градбата на срцето, физиологијата ја објаснува неговата пумпна функција, а патофизиологијата ги анализира механизмите преку кои се развива срцева слабост.

Слично, анатомијата ги проучува коските, мускулите и зглобовите на долниот екстремитет, физиологијата ги објаснува механизмите на мускулната контракција и нервната контрола на движењето, додека патофизиологијата ги проучува функционалните нарушувања што настануваат при невромускулни заболувања или повреди.

Разбирањето на нормалната физиологија претставува предуслов за разбирање на патолошките состојби и нивните функционални последици.

5. Нивоа на структурна организација на човечкиот организам

Човечкиот организам е организиран хиерархиски, од наједноставни хемиски компоненти до комплексен организам.

5.1. Хемиско ниво

Најниското ниво на организација го сочинуваат атомите и молекулите.

Најважни хемиски елементи во човечкото тело се кислородот, јаглеродот, водородот, азотот, калциумот и фосфорот.

Од нив се изградени биолошки важни молекули: вода, јаглехидрати, липиди, протеини, нуклеински киселини, електролити.

Водата е најзастапена компонента на организмот и претставува основна средина за одвивање на биохемиските реакции. Протеините имаат структурни, ензимски, транспортни и регулаторни функции. Липидите се важни за изградба на клеточните мембрани и складирање енергија, додека нуклеинските киселини ја содржат и пренесуваат генетската информација.

5.2. Клеточно ниво

Клетката е основна структурна и функционална единица на живите организми. Секоја клетка има специфична структура и функција, но сите клетки имаат заеднички основни компоненти: клеточна мембрана, цитоплазма и генетски материјал.

Клеточната мембрана ја одделува внатрешноста на клетката од надворешната средина и ја регулира размената на материи. Јадрото ја содржи најголемата количина на генетскиот материјал, додека митохондриите се главни места на создавање ATP преку оксидативна фосфорилација.

Во човечкиот организам постојат различни специјализирани клетки:

неврони – пренесување и обработка на информации;

мускулни клетки – создавање сила и движење;

еритроцити – транспорт на кислород;

леукоцити – имунолошка одбрана;

епителни клетки – покривање, заштита, апсорпција и секреција.

Специјализацијата на клетките овозможува поделба на функциите и висока ефикасност на организмот.

5.3. Ткивно ниво

Ткивото претставува организирана група клетки и меѓуклеточна супстанција кои имаат заедничко потекло и извршуваат специфична функција. Во човечкото тело се разликуваат четири основни типови ткива: епително ткиво. сврзно ткиво, мускулно ткиво и нервно ткиво.

Епителното ткиво ги покрива телесните површини и ги обложува шуплините и органите. Сврзното ткиво обезбедува потпора, поврзување и заштита. Мускулното ткиво создава сила и движење, додека нервното ткиво овозможува комуникација и координација.

5.4. Органско ниво

Органот е анатомски оформена структура составена од најмалку два типа ткива кои заеднички извршуваат специфична функција.

Примери за органи се срцето, белите дробови, мозокот, бубрезите, црниот дроб и желудникот.

Секој орган има специфична анатомска градба која е приспособена на неговата функција.

5.5. Системско ниво

Органскиот систем претставува група органи кои соработуваат во извршување на поширока физиолошка функција. На пример, дигестивниот систем ги вклучува усната празнина, хранопроводот, желудникот, тенкото и дебелото црево, црниот дроб, панкреасот и други структури.

5.6. Ниво на организам

Највисокото ниво го претставува целокупниот човечки организам, во кој сите органски системи функционираат како интегрирана целина. Нормалното функционирање на организмот не е едноставен збир од функциите на поединечните органи, туку резултат на нивната координирана активност.

6. Основни органски системи и нивните функции

Човечкото тело традиционално се дели на 11 органски системи.

Органски систем

Покривен систем: заштита, терморегулација, сетилна функција

Скелетен систем: потпора, заштита, движење, складирање минерали

Мускулен систем: движење, одржување положба, создавање топлина

Нервен систем: брза комуникација, координација и контрола

Ендокрин систем: хормонска регулација на метаболизмот, растот и репродукцијата

Кардиоваскуларен систем: транспорт на гасови, хранливи материи, хормони и метаболни продукти

Лимфен и имунолошки систем: имунолошка одбрана и враќање на интерстицијалната течност во циркулацијата

Респираторен систем: размена на кислород и јаглерод диоксид

Дигестивен систем: варење, апсорпција и обработка на хранливи материи

Уринарен систем: екскреција и регулирање на водно-електролитната и киселинско-базната рамнотежа

Репродуктивен систем: создавање полови клетки и овозможување репродукција

Ниту еден од овие системи не функционира изолирано.

На пример, при физичка активност мускулниот систем ја зголемува потрошувачката на ATP, кардиоваскуларниот систем ја зголемува испораката на кислород и хранливи материи, респираторниот систем ја зголемува белодробната вентилација, а нервниот и ендокриниот систем ги координираат овие промени.

7. Основни животни функции на организмот

За одржување на животот, човечкиот организам мора да реализира неколку основни функции.

7.1. Метаболизам

Метаболизмот ги опфаќа сите хемиски реакции што се одвиваат во клетките. Се дели на:

Катаболизам – разградба на сложени молекули до поедноставни, при што се ослободува енергија.

Анаболизам – синтеза на сложени молекули од поедноставни, при што се троши енергија.

ATP (аденозинтрифосфат) е основен непосреден преносител на енергија во клетката. Енергијата од ATP се користи за мускулна контракција, активен мембрански транспорт, биосинтеза и други клеточни процеси.

7.2. Раздразливост и ексцитабилност

Ексцитабилноста е способност на клетките да реагираат на дразби со промена на мембранскиот потенцијал или друга функционална активност. Особено изразена е кај нервните и мускулните клетки.

7.3. Движење

Движењето не се однесува само на локомоцијата на телото. Тоа ги вклучува и движењата на внатрешните органи, крвта, лимфата, храната низ дигестивниот тракт и клеточните структури.

7.4. Раст и развој

Растот претставува зголемување на телесната големина, додека развојот подразбира структурни и функционални промени во текот на животот.

Развојот на нервниот систем, моторните способности, говорот и когнитивните функции е резултат на сложена интеракција меѓу генетските фактори, созревањето на нервните структури и влијанијата од средината.

7.5. Репродукција

Репродукцијата овозможува продолжување на видот, а клеточната делба е неопходна за раст, обновување и регенерација на ткивата.

7.6. Адаптација

Адаптацијата претставува способност на организмот да се приспособува на промените во надворешната и внатрешната средина. Пример е зголемувањето на срцевата фреквенција и белодробната вентилација при физички напор, како и долгорочните кардиоваскуларни и мускулни адаптации при редовно вежбање.

8. Хомеостаза – основен принцип на физиологијата

Хомеостазата претставува динамичко одржување на релативно стабилна внатрешна средина на организмот, и покрај постојаните промени во надворешната средина и во самото тело. Терминот го вовел физиологот Волтер Канон (Walter Cannon), надоврзувајќи се на концептот за стабилноста на внатрешната средина што претходно го развил Клод Бернар (Claude Bernard).

Хомеостазата не значи дека физиолошките параметри се апсолутно непроменливи. Напротив, тие постојано варираат во определени физиолошки граници.

Примери за хомеостатски регулирани параметри се:

• телесната температура;
• концентрацијата на гликоза во крвта;
• артерискиот крвен притисок;
• pH-вредноста на крвта;
• концентрацијата на натриум, калиум и други електролити;
• осмоларноста на телесните течности;
• концентрацијата на кислород и јаглерод диоксид.

8.1. Компоненти на хомеостатскиот контролен систем

Хомеостатскиот систем најчесто се состои од три основни компоненти:

1. Рецептор (сензор) – ја детектира промената во регулираниот параметар.

2. Контролен центар – ја прима информацијата, ја споредува со референтната вредност или физиолошкиот опсег и создава регулаторен одговор.

3. Ефектор – го извршува одговорот со кој се намалува отстапувањето.

Пример: Регулација на телесната температура

Кога телесната температура се зголемува, терморецепторите ја регистрираат промената, а хипоталамусот активира механизми за ослободување топлина, вклучувајќи потење и кожна вазодилатација.

Кога температурата се намалува, се активираат механизми за зачувување и создавање топлина, како кожна вазоконстрикција и тресење.

На овој начин организмот ја одржува температурата во физиолошки граници.

8.2. Негативна повратна врска (negative feedback)

Негативната повратна врска е најчестиот механизам за одржување на хомеостазата. Нејзината суштина е дека одговорот на организмот ја намалува почетната промена.

Пример: регулација на гликемијата.

По оброк, концентрацијата на гликоза во крвта се зголемува. Бета-клетките на панкреасот лачат инсулин, кој го поттикнува внесувањето и складирањето на гликозата во ткивата. Како резултат, гликемијата се намалува кон физиолошкиот опсег.

При намалена гликемија, се активираат контрарегулаторни механизми, вклучувајќи лачење глукагон.

8.3. Позитивна повратна врска (positive feedback)

Позитивната повратна врска ја засилува почетната промена и се јавува во специфични физиолошки ситуации. Пример е породувањето. Истегнувањето на грлото на матката активира нервни сигнали кои поттикнуваат ослободување окситоцин. Окситоцинот ги засилува контракциите на матката, што доведува до дополнително истегнување и уште поголемо ослободување окситоцин. Процесот продолжува сè додека не се заврши породувањето.

Друг пример е коагулацијата на крвта, при која активираните тромбоцити и коагулациските фактори го засилуваат создавањето тромб. Позитивната повратна врска не е секогаш патолошка. Таа има специфична физиолошка улога, но не е основниот механизам за стабилно одржување на повеќето внатрешни параметри.

9. Внатрешна средина на организмот

Внатрешната средина ја сочинуваат телесните течности што ги опкружуваат клетките и овозможуваат размена на материи. Вкупната телесна вода кај возрасен човек во просек изнесува околу 50–60% од телесната маса, со варијации зависно од возраста, полот и телесниот состав.

Телесната вода е распределена во два главни оддела:

Интрацелуларна течност – течност во клетките.

Екстрацелуларна течност – течност надвор од клетките.

Екстрацелуларната течност се дели на интерстицијална течност и крвна плазма, со дополнителни помали специјализирани течни оддели.

Интрацелуларната течност е богата со калиум, магнезиум и фосфати, додека екстрацелуларната течност содржи повисоки концентрации на натриум и хлориди. Овие разлики во концентрацијата на јоните се од суштинско значење за создавање на мембранскиот потенцијал, нервната ексцитабилност, мускулната контракција и транспортот низ клеточните мембрани. Клетките зависат од стабилноста на екстрацелуларната средина. Значајни промени во нејзиниот состав можат да ја нарушат нивната функција, а во тешки случаи да доведат до клеточно оштетување и смрт.

10. Основни физиолошки принципи

За разбирање на физиологијата, студентите треба да усвојат неколку фундаментални принципи.

10.1. Структурно-функционална поврзаност

Секоја биолошка структура има градба која е поврзана со нејзината функција. На пример, еритроцитите имаат биконкавна форма, што ја зголемува површината за размена на гасови и овозможува деформабилност при минување низ тесни капилари.

10.2. Специјализација на клетките

Различните клетки имаат различни функционални способности. Невроните се приспособени за електрична и хемиска комуникација, додека мускулните клетки се специјализирани за создавање сила.

10.3. Интеграција на органските системи

Физиолошките функции се резултат на координирана активност на повеќе органи и системи.

10.4. Регулација и повратна врска

Физиолошките параметри се контролираат преку регулаторни механизми кои овозможуваат адаптација и стабилност.

10.5. Адаптација

Организмот постојано се приспособува на промените, со цел да ја одржи функционалната ефикасност.

11. Нервна и хуморална регулација на организмот

Двата главни интегративни механизми за координација на функциите се нервната и ендокрината регулација: нервниот систем пренесува информации преку електрични импулси и хемиски невротрансмитери. Карактеристики: брз почеток на дејството, релативно краткотрајни ефекти кај многу нервни одговори, прецизно насочување кон определени клетки и органи, значајна улога во сетилноста, движењето и брзата регулација на органските функции.

Ендокрина регулација

Ендокриниот систем ги регулира функциите преку хормони кои се ослободуваат во крвта и дејствуваат на клетки со соодветни рецептори.

Карактеристики: често побавен почеток на дејството, подолготрајни ефекти, регулација на метаболизмот, растот, развојот и репродукцијата, координација на долгорочни адаптивни процеси. Нервниот и ендокриниот систем функционираат интегрирано. Хипоталамусот е еден од најважните центри за нивната координација.

12. Физиологија на движењето и функционалната активност

За студентите на специјална едукација и рехабилитација, особено значајно е разбирањето на физиолошките основи на движењето. Движењето претставува резултат на интегрирана активност на централниот нервен систем, периферните нерви, невромускулната спојка, скелетните мускули, коските и зглобовите.

Моторната активност започнува со создавање и организација на моторна команда во централниот нервен систем. Командата се пренесува преку моторните патишта до периферните моторни неврони, кои ги активираат мускулните влакна. Во невромускулната врскаа се ослободува ацетилхолин, кој предизвикува деполаризација на мускулната мембрана и иницира процеси што доведуваат до контракција. Мускулната сила се пренесува преку тетивите на коските, а зглобовите овозможуваат контролирано движење. Истовремено, проприорецепторите во мускулите, тетивите и зглобовите обезбедуваат информации за положбата и движењето на телото.

Вестибуларниот систем и видот дополнително придонесуваат за рамнотежата, ориентацијата и постуралната контрола. Оваа интеграција овозможува извршување на сложени активности како одење, трчање, фаќање предмети, пишување и одржување седечка положба.

13. Значење на физиологијата со функционална анатомија за студентите по специјална едукација и рехабилитација

Физиологијата со функционална анатомија има особено значење за идните дефектолози, специјални едукатори и рехабилитатори, бидејќи обезбедува биолошка основа за разбирање на развојот, функционирањето и функционалните ограничувања на лицата со различни развојни, невролошки, сензорни и моторни состојби. Познавањето на нормалната физиологија е неопходно за правилно разбирање на отстапувањата од типичниот развој и нивното влијание врз секојдневното функционирање.

13.1. Разбирање на моторниот развој

Моторниот развој зависи од созревањето на централниот нервен систем, развојот на мускулно-скелетниот систем, сетилната интеграција и искуството со движење.

Студентите треба да разберат како се развиваат:

• контрола на главата и трупот;
• седење и стоење;
• рамнотежа;
• одење;
• фина моторика;
• координација на движењата.

13.2. Разбирање на невролошките нарушувања

Познавањето на неврофизиологијата овозможува подобро разбирање на функционалните последици од церебрална парализа, повреди на мозокот, епилепсија, нарушувања на моторната контрола и други невролошки состојби.

13.3. Разбирање на сензорните функции

Физиологијата на видот, слухот, соматосензорниот систем и вестибуларната функција е неопходна за разбирање на сензорните нарушувања и нивното влијание врз комуникацијата, учењето, ориентацијата и самостојноста.

13.4. Разбирање на заморот и физичкиот капацитет

Физиологијата на кардиореспираторниот систем, мускулниот метаболизам и енергетските системи помага во разбирањето на толеранцијата на физички напор, заморот и потребата од соодветно дозирање на активностите.

13.5. Поврзување на биолошките функции со активностите на секојдневниот живот

Основната цел на рехабилитацијата не е само подобрување на изолирана телесна функција, туку зголемување на функционалната независност, учеството и квалитетот на живот.

Затоа, познавањето на физиологијата е основа за разбирање на врската помеѓу телесните функции, активностите и учеството во семејството, образованието и заедницата.

14. Основни методи за проучување на физиологијата

Физиологијата се развива преку експериментални, набљудувачки и клинички методи. Некои од најважните методи се:

• Електрокардиографија (ЕКГ) – регистрирање на електричната активност на срцето.
• Електроенцефалографија (ЕЕГ) – регистрирање на електричната активност на мозокот.
• Електромиографија (ЕМГ) – проценка на електричната активност на скелетните мускули и функционалната состојба на моторните единици.
• Спирометрија – проценка на белодробните волумени и проточните параметри.
• Спирoергометрија – анализа на кардиореспираторниот одговор на физички напор.
• Ултразвучна дијагностика – визуелизација на анатомски структури и проценка на одредени динамички функции.
• Лабораториски анализи – мерење на гликоза, електролити, хормони, крвни гасови и други биолошки параметри.

Овие методи овозможуваат објективна проценка на функциите и се важни за клиничката дијагностика, научните истражувања и следењето на рехабилитациските резултати.

15. Заклучок

Физиологијата со функционална анатомија претставува една од основните дисциплини во изучувањето на човекот како биолошко, функционално и психофизичко суштество.

Нејзиното значење не се исцрпува во меморирањето на имињата на органите, мускулите, нервите и физиолошките параметри. Вистинското разбирање на предметот подразбира способност за поврзување на анатомската структура со физиолошкиот механизам, а на физиолошкиот механизам со конкретната активност и однесување на човекот.

За идните специјални едукатори и рехабилитатори, ова знаење претставува основа за разбирање на индивидуалните разлики во функционирањето, развојните отстапувања, телесните функции и потребите за поддршка.

Човечкиот организам треба да се разбира како динамична целина во која секоја клетка, ткиво, орган и систем има своја улога, но истовремено е зависен од правилното функционирање на останатите компоненти.

Wilson болест

1. Дефиниција

Wilson болеста претставува ретко наследно нарушување на метаболизмот на бакарот, кое се карактеризира со акумулација на бакар во организмот, токсично оштетување на органите. Најчесто зафатеност на црниот дроб, мозокот, очите. Болеста е позната и како хепатолентикуларна дегенерација. Се наследува автосомно рецесивно.

2. Историски осврт

Болеста ја опишал британскиот невролог Samuel Alexander Kinnier Wilson во 1912 година. Тој ги поврзал невролошките симптоми, оштетувањето на црниот дроб, дегенерацијата на леќесто јадро.

3. Етиологија и генетика

Wilson-овата болест е предизвикана од мутации во ATP7B генот. Лоциран на хромозом 13. Овој ген кодира транспортен протеин за бакар.

Нормален метаболизам на бакар: бакарот се апсорбира во цревата, се транспортира до црниот дроб, се врзува за ceruloplasmin, а вишокот се излачува преку жолчката.

4. Патогенеза

Кај Wilson-овата болест: бакарот не може правилно да се излачува преку жолчката, се акумулира во хепатоцитите, подоцна се ослободува во крвта. Потоа се таложи во мозок, рожница, бубрези, коски. Бакарот предизвикува оксидативен стрес, клеточно оштетување, некроза.

5. Епидемиологија

Преваленција: околу 1 : 30.000. Носители приближно 1 : 90. Подеднакво боледуваат машки и женски пол. Возраст на појава најчесто 5–35 години. Но може да се јави во детство и кај возрасни.

6. Клиничка слика

Клиничката слика е многу варијабилна.

1. Хепатална форма често прва манифестација кај деца и адолесценти. Симптоми: замор, жолтица, хепатомегалија, абдоминална болка.

Форми: Хроничен хепатитис, Цироза, Акутна хепатална инсуфициенција која е животозагрозувачка состојба.

2. Невролошка форма почеста кај адолесценти и млади возрасни. Тремор е многу чест симптом. 

Може да биде интенционен тремор, тремор со мавтање како крилја, дистонија, Ригидност слична на Паркинсон болеста, Дизартрија - нејасен говор, Дисфагија, Атаксија, Хореа, нарушување на одот.

3. Психијатриски симптоми: може да претходат на невролошките симптоми. Депресија, Промени во личноста, Агресивност, Психоза, Когнитивно оштетување.

4. Очни промени: Kayser-Fleischer прстени најкарактеристичен знак. Се работи за кафеаво-зелени прстени на периферијата на рожницата кои настануваат поради таложење бакар во Descemet мембраната. Се гледаат со преглед со slit lamp. Катарката како сончоглед има поретко.

5. Други манифестации: Бубрежни нарушувања - аминоацидурија, нефролитијаза. Хематолошки - хемолитичка анемија. Коскени промени - остеопороза, артропатија.

7. Дијагноза

Лабораториски анализи намален ceruloplasmin често <20 mg/dL. Зголемен бакар во урина во 24-часовна урина. Зголемен хепатален бакар. Офталмолошки преглед за Kayser-Fleischer прстени. МНР кај невролошка форма: промени во базални ганглии, „знак на лицето на големата панда“.

Генетско тестирање детекција на ATP7B мутации.

Leipzig скор се користи за дијагностичка проценка.

8. Диференцијална дијагноза

Треба да се разликува од:

• Parkinson's disease
• Huntington's disease
• хроничен хепатитис
• автоимуни заболувања на црн дроб

9. Третман

Wilson-овата болест е лечлива ако се открие рано. Хелаторна терапија со Penicillamine кој го врзува бакарот и ја зголемува екскрецијата. Несакани ефекти: нефротоксичност, цитопении, автоимуни реакции. Trientine е алтернатива на penicillamine. Терапија со цинк ацетат го намалува апсорбирањето на бакар во цревата. Диета се избегнува храна богата со бакар: црн дроб, школки, ореви, чоколадо, печурки. Трансплантација на црн дроб кај тешка хепатална инсуфициенција, терминална цироза.

10. Прогноза

Со рана дијагноза и терапија: прогнозата е добра. Без лекување болеста е прогресивна и фатална. Скрининг потребно е тестирање на браќа, сестри, блиски роднини.

11. Компликации

• цироза
• хепатална инсуфициенција
• тешка инвалидност
• психијатриски нарушувања

Современи истражувања се испитуваат: генеска терапија, нови хелатори на бакар, трансплантација на хепатоцити.

12. Заклучок

Wilson болеста е наследно нарушување на метаболизмот на бакарот кое доведува до токсично акумулирање на бакар во повеќе органи, особено во црниот дроб и мозокот. Клиничката слика може да биде хепатална, невролошка или психијатриска. Раното препознавање и доживотниот третман со хелаторна терапија и цинк овозможуваат значително подобрување на прогнозата и квалитетот на животот.

Наследни спастични параплегии

1. Дефиниција

Наследна спастична параплегија (Hereditary Spastic Paraplegias – HSP) претставуваат хетерогена група наследни невродегенеративни заболувања кои се карактеризираат со прогресивна спастичност, слабост на долните екстремитети, нарушување на одот.

Основната патолошка промена е дегенерација на кортикоспиналниот тракт, задните колумни на ’рбетниот мозок. Терминот „параплегија“ не секогаш означува целосна парализа, туку постепено влошување на моторната функција на нозете.

2. Историски осврт

Првите описи потекнуваат од XIX век. Францускиот невролог Adolph Strümpell и англискиот невролог Maurice Lorrain ги опишале класичните форми, поради што понекогаш се користи терминот Strümpell-Lorrain болест.

3. Епидемиологија

Преваленцијата изнесува 1–10 на 100.000 жители. Се јавуваат кај двата пола во сите етнички групи.

4. Генетика

HSP се генетски многу хетерогени. Опишани се над 80 генетски типови: SPG1, SPG2, SPG3A, SPG4, SPG7, итн. Начини на наследување е автосомно доминантно. SPG4 (SPAST ген) се наследува автосомно рецесивно. Почесто потешки форми со рана појава се X-врзани форми.

5. Патогенеза

Најизразено е оштетувањето на долгите аксони на задните колумни на кортикоспиналниот пат. Се работи за „dying-back axonopathy“, каде најдолгите нервни влакна дегенерираат први.

6. Класификација

1. Чисти форми се карактеризираат главно со спастичност на нозете, хиперрефлексија, Babinski знак, уринарни симптоми без значајни други невролошки нарушувања.

2. Комплицирани форми покрај спастичност има и атаксија, епилепсија, интелектуална попреченост, периферна невропатија, оптичка атрофија, глувост, дистонија.

7. Клиничка слика

Почеток може да започне во детство, адолесценција, зрелост

Главни симптоми: спастичност на долни екстремитети, најкарактеристичен симптом. Пациентите имаат: вкочанетост, тежок од, чувство на затегнатост. Нарушување на одот типичен е од со вкрстување на нозете како ножици, бавен и крут од, хиперрефлексија т.е. зголемени тетивни рефлекси. Babinski знак е позитивен пирамидален знак. Мускулна слабост особено дистално во нозете. Уринарни нарушувања, ургентност, инконтиненција.

Симптоми кај комплицирани форми: атаксија, периферна невропатија, пптичка атрофија, когнитивно оштетување, епилепсија, дистонија.

Најчести генетски типови SPG4 најчест автозомно доминантен тип. Ген: SPAST. Карактеристики:

појавност во адултна возраст чиста форма.

SPG3A почеток во детство. Ген: ATL1

SPG7 може да има: атаксија, оптичка невропатија.

8. Дијагноза

Анамнеза особено фамилијарна историја.

Невролошки преглед се проценуваат: спастичност, рефлекси, мускулна сила

Најчесто нормален или атрофија на ’рбетен мозок.

МНР служи за исклучување други заболувања.

Електромиографија (EMG) може да покаже периферна невропатија, генетско тестирање. 

9. Диференцијална дијагноза

Треба да се разликува од:

• Мултипна склероза
• Церебрална парализа
• Амиотрофична латерална склероза
• Адреномиелоневропатија 
• Компресија на ’рбетен мозок

10. Третман

Нема куративен третман. Терапијата е симптоматска.

Медикаментозен третман: антиспастична терапија: Baclofen, Tizanidine, Diazepam, Botulinum toxin. Botulinum toxin кај локализирана спастичност.

Физикална терапија е многу важна. Цели: одржување мобилност, превенција контрактури, подобрување рамнотежа.

Ортопедски помагала: ортози, бастун, инвалидска количка.

Работна терапија

Уринарен третман: по потреба: антихолинергица, уролошка проценка.

Хируршки третман во селектирани случаи: интратекална баклофенска пумпа.

11. Прогноза

Најчесто бавно прогресивна болест. Многу пациенти остануваат амбулантни со децении. Тежината варира според генетскиот тип, возраста на почеток.

12. Компликации

Контрактури, падови, хронична болка, уринарни инфекции, инвалидитет.

Современи истражувања се испитуваат: генска терапија, невропротекција, терапија со матични клетки 

13. Заклучок

Наследните спастични параплегии претставуваат комплексна група генетски невродегенеративни заболувања со доминантна зафатеност на кортикоспиналниот тракт. Главната клиничка карактеристика е прогресивната спастичност на долните екстремитети. Иако не постои куративен третман, современата рехабилитација и симптоматска терапија значително го подобруваат квалитетот на животот кај пациентите.

Аспергер нарушување

1. Дефиниција

Asperger нарушување претставува невроразвојно нарушување кое традиционално се сметаше за форма од аутистичниот спектар, карактеризирана со: тешкотии во социјалната интеракција, ограничени и повторувачки интереси, ригидни модели на однесување, зачуван интелектуален развој, отсуство на значајно задоцнување во развојот на говорот. Во современите класификации, особено во Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, терминот „Аспергер нарушување“ повеќе не се користи како посебна дијагноза, туку е вклучен во: Аутистичен спектар на нарушување. Сепак, терминот и понатаму широко се употребува во клиничката практика и литературата за опишување лица со: високофункционален аутизам, нормален или висок интелект, релативно зачуван јазичен развој.

2. Историски осврт

Австрискиот педијатар Hans Asperger во 1944 година опишал група деца со: социјална несмасност, интензивни специфични интереси, добар говор, нормална интелигенција. Тој ја користел фразата „аутистична психопатија“. Подоцна состојбата била наречена Asperger синдром.

3. Епидемиологија

Преваленцијата варира зависно од критериумите. Почесто се дијагностицира кај машки пол во однос приближно 3–4 : 1.

4. Етиологија

Точната причина не е целосно разјаснета. Се смета дека се работи за мултифакторно невроразвојно нарушување.

Генетски фактори

Постои силна генетска компонента. Често постои фамилијарна појава, поширок аутистичен фенотип кај роднини. Идентификувани се бројни гени поврзани со:

• синаптичка функција
• невронска поврзаност
• мозочен развој

Невробиолошка основа

Се смета дека постојат нарушувања во социјалната когниција, процесирање на социјални сигнали, поврзување меѓу мозочни региони. Особено се засегнати: фронталниот кортекс, темпоралните регии, amygdala, cerebellum.

5. Клиничка слика

1. Социјални тешкотии

Најкарактеристичен симптом. Лицата имаат тешкотии во разбирање социјални правила, ограничен контакт со очи, тешкотии во читање емоции, буквално разбирање на говорот, несмасност во разговор.

Социјална исцрпеност: многу адолесценти и возрасни лица чувствуваат екстремен замор по подолги социјални интеракции, потреба за изолација по дружење. Ова често се опишува како: „исцрпеност од социјални интеракции“.

2. Ограничени интереси

Често постојат многу интензивни интереси, детално знаење за специфична тема. Примери: возови, компјутери, историја, астрономија, мапи, математика.

3. Ригидност

Лицата често сакаат рутини, тешко поднесуваат промени, имаат предвидливи навики.

4. Сензорни особености

Може да постои: пречувствителност на звуци, чувствителност на светлина, непријатност од допир, чувствителност на гужва.

5. Говор и јазик

За разлика од класичниот аутизам нема значајно доцнење во говорот. Но говорот може да биде формален, монотон, педантен, „професорски“.

6. Моторна невештост

Честа е лоша координација, чуден од, невештост во спорт.

7. Интелектуални карактеристики

Интелигенцијата најчесто е просечна или натпросечна. Кај дел лица постојат исклучителни способности, „савантни“ карактеристики.

Емоционални и психијатриски коморбидитети

Чести се:

• Анксиозно нарушување
• Депресивно нарушување
• Опсесивно компулсивно нарушување
• АДХД

Адолесценција и возрасна возраст

Во адолесценција често се јавуваат: осаменост, bullying, социјална анксиозност, чувство на „различност“. Многу лица развиваат депресија, ниска самодоверба, суицидални мисли.

6. Дијагноза

Дијагнозата е клиничка. Проценка опфаќа: развојна анамнеза, набљудување на социјална комуникација, психолошка проценка, специфични инструменит за аутизам како: ADOS, ADI-R, DSM-5 пристап.

Во DSM-5 Asperger нарушување е вклучено во: Аутистичен спектар на нарушување со: ниво 1 на поддршка („високофункционален аутизам“).

7. Диференцијална дијагноза

Треба да се разликува од:

• Социјално анксиозно нарушување
• Шизоидно нарушување на личноста
• Опсесивно-компулсивно нарушување
• Нарушување на вниманието со хиперактивност

8. Третман и поддршка

Нема „лек“ во класична смисла. Целта е: подобрување функционалност, намалување стрес, развој социјални вештини.

Психотерапија: Когнитивно бихејвиорална терапија. Особено корисна за: анксиозност, депресија, социјални ситуации.

Социјални вештини тренинг за разговор, препознавање емоции, невербална комуникација

Психоедукација за пациент, семејство, училиште.

Медикаментозен третман: нема специфичен лек за Asperger нарушување. Но може да се лекуваат анксиозност, депресија, АДХД со: Sertraline, Escitalopram, Methylphenidate.

Силни страни многу лица имаат: искреност, деталност, аналитичко размислување, висока посветеност, длабоко знаење.

9. Прогноза

Многу лица со Asperger нарушување студираат, работат, имаат успешни професии. Но може да имаат хронични социјални тешкотии, анксиозност, проблеми во односи. Раната поддршка значително ја подобрува прогнозата. Современи гледишта денес сè повеќе се користи концептот:

Невродиверизтет кој гледа на аутизмот не само како нарушување, туку и како различен невролошки стил со предизвици, но и потенцијални силни страни.

10. Заклучок

Аспергер нарушувањето претставува форма од аутистичниот спектар со доминантни социјални тешкотии, ограничени интереси и ригидност, при зачуван интелектуален и јазичен развој. Многу лица со ова нарушување можат да постигнат високо ниво на образование и професионален успех, особено кога добиваат соодветна психолошка, образовна и социјална поддршка.