Наследни спастични параплегии

1. Дефиниција

Наследна спастична параплегија (Hereditary Spastic Paraplegias – HSP) претставуваат хетерогена група наследни невродегенеративни заболувања кои се карактеризираат со прогресивна спастичност, слабост на долните екстремитети, нарушување на одот.

Основната патолошка промена е дегенерација на кортикоспиналниот тракт, задните колумни на ’рбетниот мозок. Терминот „параплегија“ не секогаш означува целосна парализа, туку постепено влошување на моторната функција на нозете.

2. Историски осврт

Првите описи потекнуваат од XIX век. Францускиот невролог Adolph Strümpell и англискиот невролог Maurice Lorrain ги опишале класичните форми, поради што понекогаш се користи терминот Strümpell-Lorrain болест.

3. Епидемиологија

Преваленцијата изнесува 1–10 на 100.000 жители. Се јавуваат кај двата пола во сите етнички групи.

4. Генетика

HSP се генетски многу хетерогени. Опишани се над 80 генетски типови: SPG1, SPG2, SPG3A, SPG4, SPG7, итн. Начини на наследување е автосомно доминантно. SPG4 (SPAST ген) се наследува автосомно рецесивно. Почесто потешки форми со рана појава се X-врзани форми.

5. Патогенеза

Најизразено е оштетувањето на долгите аксони на задните колумни на кортикоспиналниот пат. Се работи за „dying-back axonopathy“, каде најдолгите нервни влакна дегенерираат први.

6. Класификација

1. Чисти форми се карактеризираат главно со спастичност на нозете, хиперрефлексија, Babinski знак, уринарни симптоми без значајни други невролошки нарушувања.

2. Комплицирани форми покрај спастичност има и атаксија, епилепсија, интелектуална попреченост, периферна невропатија, оптичка атрофија, глувост, дистонија.

7. Клиничка слика

Почеток може да започне во детство, адолесценција, зрелост

Главни симптоми: спастичност на долни екстремитети, најкарактеристичен симптом. Пациентите имаат: вкочанетост, тежок од, чувство на затегнатост. Нарушување на одот типичен е од со вкрстување на нозете како ножици, бавен и крут од, хиперрефлексија т.е. зголемени тетивни рефлекси. Babinski знак е позитивен пирамидален знак. Мускулна слабост особено дистално во нозете. Уринарни нарушувања, ургентност, инконтиненција.

Симптоми кај комплицирани форми: атаксија, периферна невропатија, пптичка атрофија, когнитивно оштетување, епилепсија, дистонија.

Најчести генетски типови SPG4 најчест автозомно доминантен тип. Ген: SPAST. Карактеристики:

појавност во адултна возраст чиста форма.

SPG3A почеток во детство. Ген: ATL1

SPG7 може да има: атаксија, оптичка невропатија.

8. Дијагноза

Анамнеза особено фамилијарна историја.

Невролошки преглед се проценуваат: спастичност, рефлекси, мускулна сила

Најчесто нормален или атрофија на ’рбетен мозок.

МНР служи за исклучување други заболувања.

Електромиографија (EMG) може да покаже периферна невропатија, генетско тестирање. 

9. Диференцијална дијагноза

Треба да се разликува од:

• Мултипна склероза
• Церебрална парализа
• Амиотрофична латерална склероза
• Адреномиелоневропатија 
• Компресија на ’рбетен мозок

10. Третман

Нема куративен третман. Терапијата е симптоматска.

Медикаментозен третман: антиспастична терапија: Baclofen, Tizanidine, Diazepam, Botulinum toxin. Botulinum toxin кај локализирана спастичност.

Физикална терапија е многу важна. Цели: одржување мобилност, превенција контрактури, подобрување рамнотежа.

Ортопедски помагала: ортози, бастун, инвалидска количка.

Работна терапија

Уринарен третман: по потреба: антихолинергица, уролошка проценка.

Хируршки третман во селектирани случаи: интратекална баклофенска пумпа.

11. Прогноза

Најчесто бавно прогресивна болест. Многу пациенти остануваат амбулантни со децении. Тежината варира според генетскиот тип, возраста на почеток.

12. Компликации

Контрактури, падови, хронична болка, уринарни инфекции, инвалидитет.

Современи истражувања се испитуваат: генска терапија, невропротекција, терапија со матични клетки 

13. Заклучок

Наследните спастични параплегии претставуваат комплексна група генетски невродегенеративни заболувања со доминантна зафатеност на кортикоспиналниот тракт. Главната клиничка карактеристика е прогресивната спастичност на долните екстремитети. Иако не постои куративен третман, современата рехабилитација и симптоматска терапија значително го подобруваат квалитетот на животот кај пациентите.