1. Дефиниција
Конгениталниот хидроцефалус претставува вродено патолошко натрупување на цереброспинална течност (ликвор) во вентрикуларниот систем на мозокот, кое е присутно при раѓање или се развива во текот на интраутериниот период. Оваа состојба доведува до дилатација на мозочните комори, зголемен интракранијален притисок и компресија на мозочното ткиво, што може да резултира со сериозни невролошки последици доколку не се дијагностицира и третира навремено.
Терминот „хидроцефалус“ потекнува од грчките зборови hydro (вода) и kephale (глава), што буквално значи „вода во главата“, иако всушност станува збор за прекумерна акумулација на ликвор.
Конгениталниот хидроцефалус е значајна невроразвојна аномалија која може да се јави како изолирана малформација или како дел од поширок синдромски ентитет.
2. Епидемиологија
Инциденцијата на конгенитален хидроцефалус изнесува приближно 0,5–1,8 на 1000 живородени деца. Честотата варира во зависност од: географската област, достапноста на пренатална дијагностика, генетските фактори, изложеноста на тератогени фактори.
Почесто се јавува кај машки новороденчиња кога е поврзан со X-врзани форми.
3. Анатомија и физиологија на ликворниот систем
За разбирање на патофизиологијата, потребно е познавање на нормалната циркулација на ликворот. Ликворот се продуцира во хориоидните плексуси на латералните комори, третата комора, четвртата комора. Дневно се создаваат околу 500 mL ликвор.
Циркулација текот е следен:
Латерални комори
↓
Foramina Monro
↓
Трета комора
↓
Aqueductus Sylvii
↓
Четврта комора
↓
Foramina Luschka и Magendie
↓
Субарахноидален простор
Ресорпција
Ликворот се ресорбира преку арахноидалните гранулации, венските синуси. Нарушување во кој било дел од овој систем може да доведе до хидроцефалус.
4. Етиологија
Причините се бројни.
1. Опструктивни (не-комуницирачки) најчести. Стеноза на aqueductus Sylvii
Најчеста причина може да биде: генетска, идиопатска, резултат на инфекција.
Доведува до дилатација на латералните и третата комора.
Arnold-Chiari малформација тип II се јавува со миеломенингоцела, обструкција на ликворниот проток, Dandy-Walker малформација.
Карактеристики: агенезија/хипоплазија на церебеларниот вермис, цистична дилатација на четвртата комора, зголемена задна кранијална јама.
Тумори и цисти, колоидни цисти, арахноидални цисти, интракранијални неоплазми.
2. Комуницирачки хидроцефалус
Поради нарушена ресорпција.
Причини: интраутерини инфекции, субарахноидално крварење, воспалителни процеси
3. Генетски причини
L1CAM мутации предизвикуваат X-врзан хидроцефалус.
Карактеристики: стеноза на aqueductus, адуцирани палци, интелектуална попреченост, спастицитет. Други гени: MPDZ, CCDC88C, AP1S2, CRB2
4. Интраутерини инфекции
TORCH инфекции: токсоплазмоза, рубеола, цитомегаловирус, херпес, CMV.
5. Тератогени фактори
Алкохол, одредени антиепилептици, радијација, токсини.
5. Патофизиологија
Основниот механизам е дисбаланс помеѓу продукцијата, циркулацијата и ресорпцијата на ликворот. Последици:
1. Вентрикуларна дилатација: проширување на коморите.
2. Зголемен интракранијален притисок предизвикува: компресија, исхемија, атрофија.
3. Нарушен мозочен развој: кај фетусот може да се нарушат: невроналната миграција, кортикалната организација, миелинизацијата.
6. Клиничка слика
Зависи од возраста. Кај новороденче и доенче. Поради незатворени фонтанели: кранијални знаци, макроцефалија, брз раст на обемот на глава, испакната фонтанела, раздвоени кранијални шевови, тенка кожа на скалпот, проширени вени.
Невролошки знаци: Sunset sign - очите се насочени надолу.
Други: раздразливост, летаргија, повраќање, хипотонија, конвулзии, развојни нарушувања, задоцнет моторен развој, слаба контрола на главата, нарушено седење.
Кај поголеми деца поради затворени шевови: главоболка, гадење, папилаедем, диплопија, атаксија, когнитивно назадување.
7. Дијагностика
Пренатална дијагностика, Ултразвук.
Знаци: вентрикуломегалија (>10 mm), дилатација на комори, придружни малформации
Фетална МНР овозможува подобра проценка.
Генетско тестирање при сомневање за синдром. Методи: кариотип, array CGH, секвенционирање на егзомот.
Постнатална дијагностика
Невросонографија преку големата фонтанела, КT. Брза метода, но со радијација.
МНР златен стандард овозможува: етиолошка проценка, детекција на опструкција.
8. Диференцијална дијагноза
Треба да се разликува од:
- бенигна екстерна хидроцефалија
- макроцефалија
- хидраненцефалија
- субдурални колекции
- церебрална атрофија
9. Третман
Цел: намалување на притисокот, зачувување на мозочното ткиво, овозможување нормален развој
1. Вентрикулоперитонеален шант најчест третман.
Систем: вентрикуларен катетер, валвула, перитонеален катетер
Предности: ефективен
Недостатоци: инфекција, опструкција, ревизии.
2. Ендоскопска трета вентрикулостомија (ETV)
Се создава отвор во дното на третата комора.
Индикации: аквадуктална стеноза
Предности: без шант
3. Медикаментозен третман привремен.
Лекови: ацетазоламид, фуросемид.
10. Компликации
Нелекуван хидроцефалус, тешка интелектуална попреченост, слепило, моторен дефицит, смрт.
Постоперативни: шант инфекција, механичка дисфункција, прекумерена дренања, субдурални хематоми.
11. Прогноза
Зависи од: етиологија, време на третман, придружни малформации. Подобра прогноза: изолирана аквадуктална стеноза. Полоша: синдромски форми, тешки мозочни малформации.
Невроразвоен исход можно е: нормален интелект, лесни когнитивни тешкотии, специфични нарушувања на учење, моторна неспретност. Потребно е долгогодишно следење.
12. Рехабилитација
Мултидисциплинарен пристап: невропедијатар, неврохирург, физиотерапевт, логопед, дефектолог, психолог.
13. Превенција
Вклучува: пренатална грижа, фолна киселина, избегнување тератогени, TORCH скрининг, генетско советување.
14. Заклучок
Конгениталниот хидроцефалус претставува сериозна вродена невролошка состојба која бара рана дијагностика, прецизна етиолошка проценка и навремен хируршки третман. Современите неврохируршки техники значително ја подобруваат прогнозата, но долгорочниот исход зависи од основната причина, присуството на придружни аномалии и квалитетот на мултидисциплинарната рехабилитација.
No comments:
Post a Comment