Спиналната мускулна атрофија тип II (СМА тип II), традиционално поврзувана со имињата на Erik Kugelberg и Lisa Welander, претставува интермедијарна форма на СМА, со почеток во доенечка возраст и со клинички тек помеѓу тешката инфантилна (тип I) и полесната јувенилна форма (тип III).
1. Дефиниција
СМА тип II е автозомно-рецесивно невродегенеративно заболување со примарна зафатеност на алфа-моторните неврони кое доведува до прогресивна мускулна слабост и атрофија. Пациентите обично постигнуваат седење, но не и самостојно одење.
2. Етиологија и генетика
Основен генетски дефект: хомозиготна делеција/мутација во SMN1 генот. Модификатор: SMN2 ген, кај тип II најчесто има 3 копии, поголем број → поблага клиничка слика. Наследувањето е автозомно-рецесивно, ризик за потомство: 25%.
3. Патофизиологија
Недостатокот на SMN протеин резултира со дегенерација на моторните неврони во предните рогови, денервација на мускулите, атрофија и слабост. За разлика од тип I, дегенерацијата е поспора и делумно компензирана.
4. Епидемиологија
Втора најчеста форма на СМА. Инциденција: ~1:10.000–20.000. Почеток: 6–18 месеци.
5. Клиничка слика
5.1 Моторен развој: Можат да седат самостојно. Не постигнуваат одење без поддршка
5.2 Мускулна слабост: симетрична, проксимална > дистална. Најизразена во долни екстремитети.
5.3 Хипотонија: „Floppy“ изглед. Намален мускулен тонус.
5.4 Рефлекси: намалени или отсутни.
5.5 Карактеристични знаци: фасцикулации на јазик, тремор на прстите („minipolymyoclonus“).
5.6 Ортопедски компликации: сколиоза (многу честа), контрактури, деформитети на градниот кош.
5.7 Респираторни проблеми: слабост на интеркостални мускули, парадоксално дишење, чести респираторни инфекции.
5.8 Когнитивен развој е нормален.
6. Дијагноза
6.1 Генетско тестирање: потврда на SMN1 делеција.
6.2 EМГ: невроген образец
6.3 Лабораторија: CK: нормален или благо покачен.
7. Диференцијална дијагноза
- спинална мускулна атрофија тип I
- спинална мускулна атрофија тип III
- Конгенитална миопатија
- Мускулни дистрофии
8. Терапија
8.1 Специфичен третман: современите терапии значително го менуваат текот: Nusinersen – интратекална терапија, Risdiplam – орална терапија, Onasemnogene abeparvovec – генска терапија
8.2 Поддржувачка терапија: респираторна грижа, неинвазивна вентилација, уреди за искашлување, ортопедска грижа, корсети за сколиоза, хируршки третман, рехабилитација, физикална терапија, окупациона терапија, нутритивна поддршка, контрола на исхрана.
9. Прогноза
Варијабилна многу пациенти доживуваат адолесценција и зрелост. Главни ризици: респираторни компликации, ортопедски проблеми. Со новите терапии, прогнозата значително се подобрува.
10. Генетско советување
Автозомно-рецесивно со 25% ризик, скрининг за носителство, пренатална дијагноза.
11. Заклучок
СМА тип II е интермедијарна форма на спинална мускулна атрофија со карактеристичен клинички профил – способност за седење без одење. Современите генетски терапии ја трансформираа прогнозата, нагласувајќи ја важноста на раната дијагноза и мултидисциплинарниот пристап.
No comments:
Post a Comment