Енцефалоцела (Encephalocele)

1. Дефиниција

Енцефалоцелата претставува тешка конгенитална малформација на централниот нервен систем која настанува како резултат на дефект во затворањето на невралната туба во текот на раниот ембрионален развој. Таа се карактеризира со хернијација (протрузија) на мозочно ткиво, менинги и/или цереброспинална течност низ дефект на коските на черепот. Енцефалоцелата спаѓа во групата на: дефекти на затворање на невралната туба (neural tube defects – NTDs). Претставува сериозна кранијална дисрафија и може да варира од мала цистична формација со минимална невролошка симптоматологија до масивна хернијација на мозочни структури со тешки невролошки последици.

Терминот потекнува од грчките зборови: enkephalos = мозок, kele = хернија, испакнување.

2. Историски осврт

Енцефалоцелата е позната уште од античко време. Современото медицинско разбирање започнува во XIX век со развојот на ембриологијата и неврохирургијата. Со развојот на: пренаталната ехографија, MНР, феталната медицина, реконструктивната неврохирургија, значително е подобрена дијагностиката и третманот.

3. Епидемиологија

Инциденцијата варира во различни популации: 1–5 на 10.000 живородени. Почеста е во: Југоисточна Азија, делови од Африка, одредени латинскоамерикански популации. Поретка е во Европа. Постои варијација во локализацијата според географијата: Во западните земји почести се окципитални енцефалоцели. Во Азија почести се: фронтоетмоидални енцефалоцели.

4. Ембриологија

За разбирање на енцефалоцелата потребно е познавање на формирањето на невралната туба. Нормален развој невралната туба се формира во 3–4 гестациска недела. Процесот вклучува: формирање на неврална плоча, неврално набирање, затворање на невралната туба. Кранијалниот невропор нормално се затвора околу 25. ден од ембриогенезата.

5. Патогенеза

При неуспешно затворање на кранијалниот невропор настанува дефект на черепниот свод, хернијација на интракранијални структури.

6. Етиологија

Етиологијата е мултифакторна.

1. Генетски фактори

Можни се: хромозомски абнормалности, моногенски синдроми, полигенска предиспозиција. Хромозомски асоцијации: Трисомија 13, Трисомија 18, Мекел-Грубер синдром

2. Нарушен метаболизам на фолати

Недостаток на фолна киселина е значаен ризик фактор.

3. Тератогени фактори

Лекови: валпроат, карбамазепин, метотрексат.

Токсини, алкохол, пестициди.

4. Мајчини фактори

Дијабетес, дебелина, хипертермија, инфекции

5. Еколошки фактори

Нутритивен дефицит, изложеност на токсини

7. Класификација

Според содржината:

1. Менингоцела содржи: менинги, ликвор, без мозочно ткиво. Најдобра прогноза.

2. Менингоенцефалоцела содржи: менинги, мозочно ткиво. Најчеста форма.

3. Хидроенцефаломенингоцела содржи: менинги, мозок, дел од вентрикуларен систем. Потешка форма.

4. Глиоцела содржи: дислоцирано глијално ткиво.

Класификација според локализација

1. Окципитална енцефалоцела најчеста во Европа и Северна Америка. Лоцирана во: задниот дел на черепот често е асоцирана со хидроцефалус, церебеларни аномалии.

2. Фронтална енцефалоцела

3. Фронтоетмоидална честа во Азија. Може да предизвика деформитет на лице, орбитални аномалии.

4. Париетална е ретка.

5. Базална енцефалоцела е многу ретка.

Може да биде: трансетмоидална, сфеноетмоидална, транссфеноидална. Често е тешко дијагностички препознатлива.

8. Патофизиологија

Последиците зависат од големината, локализацијата, содржината

Патолошките механизми:

1. Губиток на функционално мозочно ткиво

2. Нарушена ликворна циркулација

Може да предизвика хидроцефалус.

3. Компресија на околни структури

4. Нарушена церебрална организација

9. Клиничка слика

Зависи од типот.

Новороденче главен знак кранијална испакнатина. Карактеристики: мека или тензирана, покриена со кожа или тенка мембрана, пулсирачка.

Невролошки симптоми: хипотонија, конвулзии, летаргија, проблеми со хранење

Подоцнежни симптоми: развоен застој, моторен, когнитивен, говорен, интелектуална попреченост, епилепсија

Визуелни нарушувања: краниофацијални деформитети, особено кај фронтални форми.

Придружни аномалии чести.

Малформации на ЦНС: хидроцефалус, агенезија на corpus callosum, Dandy-Walker малформација, Chiari малформација

Краниофацијални: расцеп на непце, хипертелоризам

Синдромски асоцијации: Мекел-Грубер синдром

Карактеристики: енцефалоцела, полидактилија, полицистични бубрези.

10. Дијагностика

Пренатална дијагностика: Ултразвук главна метода, може да покаже: черепен дефект, цистична маса, мозочно ткиво во хернијацијата.

Дијагноза од 11–14 гестациска недела.

Фетална MНР дава подобар анатомски приказ.

Мајчински AFP често покачен.

Постнатална дијагностика: клинички преглед, КТ, добра визуелизација на коскениот дефект.

MНР златен стандард овозможува: анализа на содржината, придружни аномалии, хируршко планирање.

11. Диференцијална дијагноза

Треба да се разликува од:

• цефалохематом
• дермоидна циста
• липом
• кранијален менингоцеле
• тератом

12. Третман

Основен третман хируршка корекција. Цели: репозиција/ресекција, затворање на дура, реконструкција на коскен дефект. Време на операција обично во првите недели или месеци. Итно ако постои руптура, инфекција, ликвореја. Хируршки принципи: проценка на функционално ткиво, ресекција на нефункционално ткиво, водонепропустливо затворање, краниопластика. Дополнителен третман: Хидроцефалус - вентрикулоперитонеален шант.

Епилепсија: антиепилептици

Рехабилитација: физиотерапија, логопедија, дефектолошки третман.

13. Компликации

Преоперативни: руптура, менингитис, ликворна фистула.

Постоперативни: инфекција, рецидив, ликвореја, хидроцефалус.

14. Прогноза

Зависи од локализација, големина, содржина, придружни аномалии. Подобра прогноза мали менингоцели, без мозочно ткиво, без хидроцефалус. Полоша прогноза: големи окципитални форми, хидроенцефаломенингоцела, синдромски случаи.

15. Превенција

Најважна е Фолна киселина 400 μg дневно. Кај висок ризик 4–5 mg дневно.

Други мерки: контрола на дијабетес, избегнување тератогени, генетско советување.

16. Психосоцијални аспекти

Семејствата имаат потреба од: психолошка поддршка, генетско советување, мултидисциплинарна грижа. Современи истражувања се испитуваат: молекуларни механизми на неурулација, генетски панели, фетална хирургија, регенеративни пристапи.

17. Заклучок

Енцефалоцелата претставува сериозна конгенитална краниоцеребрална малформација која произлегува од дефектно затворање на невралната туба. Раната пренатална дијагностика, правилната неврорадиолошка проценка и навремениот хируршки третман се клучни за подобрување на исходот. Прогнозата е високо варијабилна и зависи од анатомската форма, обемот на инволвирано мозочно ткиво и присуството на придружни малформации. Мултидисциплинарниот пристап останува суштински за оптимален третман и рехабилитација.