Торзиона дистонија

1. Дефиниција

Dystonia претставува група невролошки нарушувања на движењето кои се карактеризираат со неволни, продолжени или интермитентни мускулни контракции што предизвикуваат абнормални движења, торзиони (извртувачки) движења, абнормални положби на телото.

Терминот торзиона дистонија се користи за потешките форми на генерализирана дистонија кај кои доминираат силни извртувачки движења на трупот и екстремитетите.

2. Историски осврт

Првите описи потекнуваат од почетокот на 20 век. Германскиот невролог Hermann Oppenheim во 1911 година ја опишал „dystonia musculorum deformans“, денес позната како примарна торзиона дистонија.

3. Етиологија

Торзионата дистонија може да биде:

1. Примарна (идиопатска) кога дистонијата е главен и единствен невролошки симптом. Најчесто има генетска основа.

2. Секундарна како последица на: церебрална парализа, мозочен удар, тумори, траума, инфекции, интоксикации, лекови.

4. Генетика

Најпозната форма е DYT1 дистонија предизвикана од мутација во TOR1A генот. Наследувањето е автосомно доминантно со намалена пенетрантност. Почетокот е најчесто во детството.

Други генетски форми:

• DYT6
• DYT11
• DYT5 (doparesponsive dystonia)

5. Патофизиологија

Точниот механизам не е целосно разјаснет. Најважна улога имаат базалните ганглии, таламусот, церебелумот, моторниот кортекс. Постои нарушување на моторната инхибиција, сензомоторната интеграција, контролата на движењата.

6. Клиничка слика

Основни карактеристики се торзионите движења. Тоа се бавни, извртувачки, повторувачки движења. Абнормални пози: ротација на врат, свиткување на труп, извртување на екстремитетите. Влошување при активност симптомите често се засилуваат при движење, при стрес, при замор. Намалување во сон во текот на спиењето симптомите значително се намалуваат.

Форми според распространетост

Фокална дистонија зафаќа еден регион. Примери: цервикална дистонија (torticollis), блефароспазам, writer’s cramp.

Сегментална дистонија зафаќа соседни региони.

Хемидистонија една половина од телото.

Генерализирана торзиона дистонија зафаќа труп, нозе, раце. Ова е најтешката форма.

Симптоми: мускулни контракции се неволни и болни. Абнормален од. Пациентите имаат нестабилност, чудни позиции, „извртувачки“ од. Болка е честа кај потешките форми.

Деформитети со текот на времето може да настанат: контрактури, скелетни деформитети.

Специфични форми

Цервикална дистонијае најчеста фокална форма. Главата е ротирана, навалена, флектирана.

Writer’s cramp е фокална дистонија при пишување.

Dopa-responsive dystonia карактеристики: почеток во детството, варијации во текот на денот, драматичен одговор на levodopa.

7. Дијагноза

Дијагнозата главно е клиничка. Невролошки преглед се проценуваат: тонус, движења, постурални абнормалности. Генетско тестирање особено кај почеток во детството, фамилијарни случаи. МНР за исклучување секундарни причини.

8. Диференцијална дијагноза

Треба да се разликува од:

• Parkinson's disease
• Wilson disease
• тикови
• спастицитет
• chorea

9. Третман 

Медикаментозен третман со Антихолинергици, Trihexyphenidyl, Бензодиазепини, Clonazepam, Баклофен

Леводопа особено кај doparesponsive dystonia.

Botulinum toxin терапија најважен третман кај: цервикална дистонија, блефароспазам, фокални форми. Делува со блокада на ацетилхолин.

Хируршки третман

Deep Brain Stimulation (DBS) електроди се поставуваат во globus pallidus internus. Се користи кај тешки генерализирани форми.

10. Рехабилитација

Физикална терапија подобрување подвижност, превенција контрактури.

Работна терапија

Психолошка поддршка поради хроничност социјална стигма, депресија

11. Прогноза

Зависи од типот, возраста на почеток, причината. Фокалните форми често остануваат стабилни.

Генерализираните форми може да доведат до тешка инвалидност.

12. Компликации

Хронична болка, контрактури, деформитети, социјална изолација, депресија.

13. Заклучок

Торзионата дистонија претставува сериозно нарушување на движењето кое се карактеризира со неволни извртувачки мускулни контракции и абнормални телесни позиции. Иако причините се разновидни, клучна улога има дисфункцијата на базалните ганглии. Современите терапии, особено botulinum toxin и deep brain stimulation, значително го подобруваат квалитетот на животот кај многу пациенти.