Менингоцела (Meningocele)

1. Дефиниција

Менингоцелата претставува конгенитална малформација на централниот нервен систем која настанува како резултат на дефект во затворањето на невралната туба во текот на ембрионалниот развој. Таа се карактеризира со хернијација на менингите исполнети со цереброспинална течност низ дефект на коскените структури на ’рбетниот столб или черепот, без присуство на нервно ткиво во хернијалната кеса. Менингоцелата припаѓа на групата дефекти на невралната туба (Neural Tube Defects – NTDs) и претставува најлесна форма на спинална дисрафија во споредба со потешките форми како: миеломенингоцела, миелошиза, рахишиза.

Кога дефектот е локализиран на черепот, се смета за кранијална менингоцела и претставува варијанта на енцефалоцела.

2. Ембриолошка основа

Нормален развој на невралната туба. Невралната туба се формира во текот на 3–4 гестациска недела. Процесот на неврулација вклучува: формирање на неврална плоча, формирање на неврални набори, нивно спојување, затворање на невралната туба. Затворањето започнува во средишниот дел и се шири кранијално и каудално. Каудалниот невропор нормално се затвора околу 27. ден од ембриогенезата.

3. Патогенеза

При неуспешно затворање доаѓа до дефект на вертебралните лакови, хернијација на менингите, формирање цистична кеса исполнета со ликвор. Бидејќи нервното ткиво останува во спиналниот канал, невролошките оштетувања најчесто се минимални или отсутни.

4. Епидемиологија

Менингоцелата е поретка од миеломенингоцелата. Инциденција: приближно 1 на 10.000–20.000 живородени. Почеста е кај популации со недостаток на фолати, низок социоекономски статус, ограничена пренатална грижа.

5. Етиологија

Етиологијата е мултифакторна.

1. Генетски фактори

Постојат полигенски механизми. Гени поврзани со метаболизмот на фолати: MTHFR, VANGL1, CELSR1, SHROOM3.

2. Недостаток на фолна киселина Најважен модифицирачки ризик фактор. Фолатите се неопходни за синтеза на DNA, клеточна пролиферација, метилација.

3. Мајчински заболувања

Дијабетес мелитус, дебелина, епилепсија

4. Лекови

Тератогени: валпроат, карбамазепин, метотрексат

5. Екстерни фактори

Хипертермија, инфекции, токсини.

6. Класификација

Менингоцелата може да биде:

I. Спинална менингоцела најчеста форма. Локализации: лумбосакрална најчеста, торакална, цервикална ретка.

II. Кранијална менингоцела поретка. Локализации: окципитална, фронтална, базална.

III. Предна сакрална менингоцела

Ретка форма. Се карактеризира со протрузија во карличната празнина. Често асоцирана со Currarino синдром.

7. Патофизиологија

Главната патолошка карактеристика е структурен дефект без примарно оштетување на нервното ткиво. Последици:

1. Механички ефект: голема менингоцела може да компримира околни структури.

2. Ризик од руптура: тенката мембрана може да пукне.

3. Инфекција: ризик од: менингитис, локална инфекција.

8. Клиничка слика

Зависи од локализацијата. Спинална менингоцела кај новороденче. Најчесто се забележува: цистична испакнатина. Карактеристики: мека, флуктуирачка, покриена со кожа, без воспаление.

Невролошки статус: во повеќето случаи нормален. Можно е лесна слабост, дискретни сензорни нарушувања.

Кранијална менингоцела се манифестира со маса на черепот, козметски деформитет.

Предна сакрална менингоцела може да предизвика: констипација, уринарни симптоми, карлична болка.

Придружни аномалии: можно е да коегзистира со спинални аномалии, дијастематомиелија, липомиеломенингоцела.

Ортопедски: сколиоза, деформитети на стапала.

Урогенитални ретко.

9. Дијагностика

Пренатална дијагностика ултразвук може да покаже: цистична лезија, дефект на пршлени. Полесно се детектира во II триместар.

Мајчински AFP може да биде нормален, лесно покачен.

За разлика од отворените дефекти, често не е значително покачен.

Фетална МНР за дополнителна проценка.

Постнатална дијагностика клинички преглед се проценува: големина, интегритет на кожа, невролошки статус

МНР е златен стандард овозможува проценка на содржина, исклучување нервно ткиво

КT за коскени дефекти.

Ултразвук кај новороденчиња.

10. Диференцијална дијагноза

Треба да се разликува од:

• Миеломенингоцела клучна разлика: содржи нервно ткиво
• Липом
• Дермоидна циста
• Тератом
• Хемангиом

11. Третман

Основен третман: хируршка корекција

Цели: затворање на дефектот, спречување инфекција, козметска реконструкција.

Време на операција обично во првите денови или недели. Хируршка техника дисекција на кесата, репозиција на менингите, затворање на дура, реконструкција на меки ткива.

Постоперативна грижа вклучува: мониторинг за ликвореја, невролошка проценка, следење за инфекција.

12. Компликации

Предоперативни руптура, инфекција.

Постоперативни ликворна фистула, инфекција.

13. Прогноза

Прогнозата е генерално многу добра, ако нема невролошки дефицит, нема придружни аномалии, има навремен третман. Лоша прогноза кај комплексни случаи, доцна дијагноза. Потребно е следење на невролошки симптоми, раст и развој, ортопедски компликации.

14. Рехабилитација

Кај пациенти со невролошки дефицит: физикална терапија, окупациона терапија, уролошко следење

15. Превенција

Најефикасна мерка: фолна киселина. Нискоризични жени: 400 μg дневно. Високоризични: 4–5 mg дневно почнувајќи најмалку 1 месец пред зачнување. Дополнително: контрола на дијабетес, избегнување тератогени.

16. Генетско советување

Современи истражувања се проучуваат генетски механизми, фетална хирургија, регенеративна медицина.

17. Заклучок

Менингоцелата претставува релативно поблага форма на дефект на невралната туба, карактеризирана со хернијација на менингите без инволвирање на нервното ткиво. Благодарение на современата пренатална дијагностика и раната хируршка интервенција, прогнозата најчесто е поволна. Навремената дијагноза, соодветниот хируршки третман и долгорочното следење се од суштинско значење за оптимален невролошки и функционален исход.