Амиотонија конгенита, историски позната и како Опенхајмова болест, претставува клинички синдром на тешка генерализирана хипотонија при раѓање („floppy infant“), кој денес најчесто се вклучува во групата на конгенитални миопатии. Терминот се користел пред современата генетска класификација и опфаќа хетерогена група нарушувања со примарна зафатеност на мускулното влакно.
1. Дефиниција
Конгениталните миопатии се наследни мускулни заболувања кои започнуваат при раѓање или во рано детство, се карактеризираат со хипотонија и мускулна слабост и имаат релативно стабилен или бавно прогресивен тек. Амиотонија конгенита се користи како описен термин за тешка неонатална хипотонија од миопатско потекло.
2. Етиологија и генетика
Конгениталните миопатии се генетски хетерогени и можат да се наследуваат:
- Автозомно-доминантно
- Автозомно-рецесивно
- Ретко X-врзано
Најчесто засегнати гени се: RYR1 – централно-јадрена (central core disease), ACTA1 – немалинска миопатија, NEB (nebulin), MTM1 – X-врзана миотубуларна миопатија.
3. Класификација на конгенитални миопатии
Амиотонија конгенита може да вклучува различни подтипови:
- Немалинска миопатија
- Централно-јадрена (core) миопатија
- Центронуклеарна миопатија
- Миотубуларна миопатија
- Конгенитална диспропорција на влакна
4. Патофизиологија
Основниот механизам вклучува: структурни абнормалности на мускулните влакна, нарушена контракција, намалена мускулна сила. За разлика од мускулните дистрофии, нема значајна некроза и регенерација.
5. Клиничка слика
5.1 Неонатален период
Тешка хипотонија („floppy infant“), слаб плач, тешкотии при цицање и голтање, респираторна инсуфициенција.
5.2 Мускулна слабост
Генерализирана, претежно проксимална, слаби рефлекси.
5.3 Моторен развој
Значително задоцнет, некои деца не постигнуваат одење.
5.4 Други карактеристики
Артрогрипоза, деформации на ‘рбет (сколиоза), долги, тенки мускули.
5.5 Когнитивен развој
Обично нормален (освен кај некои форми).
6. Дијагноза
6.1 Клиничка процена: хипотонија при раѓање, миопатски изглед.
6.2 Лабораториски наоди: CK: нормален или благо покачен.
6.3 EMГ: миопатски образец.
6.4 Мускулна биопсија: карактеристични структурни промени, nemaline тела, централни јадра.
6.5 Генетско тестирање: потврда на специфична мутација.
7. Диференцијална дијагноза
- Спинална мускулна атрофија
- Duchenne мускулна атрофија
- Метаболни миопатии
- Централни (мозочни) причини за хипотонија
8. Терапија
Нема каузален третман → поддржувачка терапија.
8.1 Респираторна поддршка: неонатална вентилација, следење на белодробна функција.
8.2 Нутритивна поддршка: помош при хранење, гастростома (ако е потребно).
8.3 Физикална терапија: одржување на мускулна функција, превенција на контрактури.
8.4 Ортопедска грижа: третман на деформитети, сколиоза.
9. Прогноза
Варијабилна, некои форми се благи и стабилни. Други се тешки со рана смртност (особено X-врзани форми).
10. Генетско советување
Зависи од типот на наследување. Пренатална дијагноза е можна. Важно за семејно планирање.
11. Заклучок
Амиотонија конгенита претставува клинички синдром кој опфаќа повеќе конгенитални миопатии со рана манифестација. Точната дијагноза бара комбинација од клинички, хистолошки и генетски анализи. Мултидисциплинарниот пристап е клучен за подобрување на преживувањето и квалитетот на живот.
No comments:
Post a Comment