1. Дефиниција
Менингомиелоцелата претставува тешка конгенитална малформација на централниот нервен систем која настанува како резултат на дефект во затворањето на каудалниот дел на невралната туба во текот на ембрионалниот развој. Таа се карактеризира со хернијација на менингите, цереброспиналната течност и делови од ’рбетниот мозок и нервните коренчиња низ дефект на вертебралните лакови. Менингомиелоцелата е најтешката и најчеста клинички значајна форма на: spina bifida cystica и претставува отворен дефект на невралната туба.
Во литературата термините менингомиелоцела и миеломенингоцела често се користат како синоними, при што терминот миеломенингоцела е почесто застапен во современата англосаксонска литература.
Оваа состојба е асоцирана со значителен морбидитет и често предизвикува трајни невролошки, ортопедски и уролошки последици.
2. Историски осврт
Описите на spina bifida датираат уште од античките времиња. Значаен напредок е постигнат со развојот на неврохирургијата, пренаталната дијагностика, феталната хирургија, превенцијата со фолна киселина.
MOMS trial (Management of Myelomeningocele Study) претставува пресвртница во третманот, покажувајќи придобивки од феталната хируршка корекција.
3. Ембриолошка основа
Невралната туба се формира во 3–4 гестациска недела. Каудалниот невропор нормално се затвора околу 26–28 ден.
4. Патогенеза
Кога затворањето не успева доаѓа до непотполно формирање на вертебралните лакови, изложување на невралното ткиво, хернијација на менинги и ’рбетен мозок. Овој дефект доведува до директно оштетување на нервното ткиво.
5. Епидемиологија
Инциденцијата варира 0,5–2 на 1000 живородени. Во земји со суплементација на фолна киселина инциденцата е значително намалена. Почеста е кај женски новороденчиња, популации со нутритивен дефицит, семејства со позитивна анамнеза.
6. Етиологија
Етиологијата е мултифакторна.
1. Генетски фактори
Полигенска предиспозиција. Инволвирани гени: MTHFR, VANGL1, CELSR1, SCRIB, SHROOM3.
2. Недостаток на фолати
Најзначаен превентабилен фактор. Фолатите се потребни за: DNA синтеза, метилација, клеточна делба.
3. Мајчини заболувања
Дијабетес, дебелина, фебрилни состојби.
4. Тератогени
Валпроична киселина, карбамазепин, метотрексат.
5. Средински фактори
Хипертермија, токсини, нутритивен дефицит
7. Класификација
Според локализацијата:
1. Лумбосакрална најчеста.
2. Лумбална
3. Торакална потешки невролошки дефицити.
4. Цервикална многу ретка.
8. Патофизиологија
Патогенезата се објаснува со Two-hit хипотеза
Прв удар дефект во неврулацијата
Втор удар интраутерино оштетување на изложеното нервно ткиво
Под влијание на амнионска течност, механичка траума.
Последици
1. Парализа под нивото на лезијата
2. Сензорен дефицит
3. Невроген мочен меур
4. Неврогено црево
5. Ортопедски деформитети
Придружни аномалии се многу чести.
Chiari II малформација најчеста асоцијација. Карактеристики: каудално поместување на мозочно стебло, компресија
Хидроцефалус кај 70–90%.
Syringomyelia
Сколиоза
9. Клиничка слика
При раѓање присутна е: цистична маса на грбот. Карактеристики: тенка мембрана, понекогаш руптурирана, изложено нервно ткиво.
Невролошки симптоми: зависат од нивото. Висока лезија дава тешка парализа, немање одење. Ниска лезија делумно зачувана функција
Моторни нарушувања: слабост, парализа, спастицитет или флакцидност.
Сензорни нарушувања: под нивото на лезијата.
Уролошки нарушувања: инконтиненција, ретенција, инфекции
Гастроинтестинални: констипација, фекална инконтиненција.
Ортопедски: контрактури, луксација на колк, деформитети на стапала.
Когнитивни нарушувања: најчесто поврзани со: хидроцефалус, Chiari II.
10. Дијагностика
Пренатална дијагностика ултразвук може да покаже дефект на ’рбет, цистична маса.
Индиректни знаци: Lemon знак, Banana знак
Мајчински AFP со амниоцентеза значително покачен.
Покачена: ацетилхолинестераза
Фетална MНР за детална проценка.
Постнатална дијагностика
Клинички преглед MНР на ’рбет и мозок златен стандард.
Кранијален ултразвук за хидроцефалус.
Уродинамички тестови
11. Диференцијална дијагноза
- менингоцела
- липомиеломенингоцела
- тератом
- сакрококцигеален тумор
12. Третман
1. Постнатална хируршка корекција итно, во првите: 24–48 часа.
Цели: затворање дефект, спречување инфекција, зачувување функција
2. Фетална хирургија се изведува 19–26 гестациска недела.
Придобивки: помал хидроцефалус, подобра моторика.
Ризици: предвремено породување.
3. Третман на хидроцефалус со вентрикулоперитонеален шант или ендоскопска вентрикулостомија.
4. Уролошки менаџмент чиста интермитентна катетеризација, антихолинергици.
5. Ортопедски третман: ортози, операции, физиотерапија.
6. Рехабилитација мултидисциплинарна вклучува: физијатар, неврохирург, уролог, ортопед, логопед, дефектолог.
13. Компликации
Рани: менингитис, ликвореја, инфекција.
Доцни: синдром на фиксиран ’рбетен мозок, шант дисфункција, сколиоза, бубрежно оштетување.
14. Прогноза
Зависи од: нивото на лезија, хидроцефалус, навремен третман. Подобра прогноза кај ниска сакрална лезија. Полоша кај торакална лезија + хидроцефалус. Квалитет на живот со современ третман многу пациенти достигнуваат школување, професионална интеграција, независност.
15. Превенција
Фолна киселина кај нискоризични жени 400 μg дневно. Кај висок ризик 4–5 mg дневно. Други мерки: контрола на дијабетес, избегнување валпроат.
16. Генетско советување
Современи истражувања дават фокус на: минимална инвазивна фетална хирургија, биоматеријали, неврорегенерација, пристапи со матични клетки.
17. Заклучок
Менингомиелоцелата претставува сериозна и комплексна форма на дефект на невралната туба со значајни невролошки и системски последици. Раната пренатална дијагностика, навремениот хируршки третман и долгорочниот мултидисциплинарен пристап се клучни за подобрување на функционалниот исход. Превенцијата со фолна киселина останува најефективната јавно-здравствена стратегија за намалување на инциденцата на ова нарушување.
No comments:
Post a Comment