Галактоземијата претставува класична наследна метаболичка болест која спаѓа во групата на вродени грешки на метаболизмот на јаглехидрати. Таа е особено значајна поради тешките клинички последици доколку не се дијагностицира и третира рано.
1. Дефиниција и етиологија
Галактоземија е автосомно-рецесивно заболување кое настанува поради дефект во ензимите одговорни за метаболизмот на галактозата — шеќер кој се добива со разградба на лактозата (млечен шеќер). Најчеста форма е: дефицит на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT)
Поретко: дефицит на галактокиназа (GALK), дефицит на UDP-галактоза-4-епимераза (GALE).
2. Биохемиски механизам
Нормален пат: Лактоза → Галактоза → Галактоза-1-фосфат → (GALT) → Глукоза-1-фосфат
Кај галактоземија: дефект во GALT → блокада на метаболизмот
акумулација на: галактоза, галактоза-1-фосфат, галактитол. Овие супстанции се токсични за клетките.
3. Патофизиологија
Акумулираните метаболити доведуваат до:
1. Хепатотоксичност оштетување на црниот дроб, хепатомегалија
2. Невротоксичност оштетување на мозокот, интелектуална попреченост
3. Окуларни ефекти галактитол → акумулација во леќата, појава на катаракта
4. Ренални и системски ефекти метаболична дисфункција, нарушена хомеостаза
4. Генетика и наследување
автосомно-рецесивно наследување, ген: GALT (хромозом 9)
Генотип–фенотип варијација: класична (тешка) форма, благи варијанти.
5. Епидемиологија
~1:30.000 – 1:60.000 новороденчиња, варира по популација
6. Клиничка слика
Неонатален период (по внес на млеко), повраќање, дијареја, летаргија.
Тешки симптоми: жолтица, хепатомегалија, хипогликемија, сепса (често со E. coli)
Долгорочни компликации: катаракта, интелектуална попреченост, нарушувања во говор и развој
7. Дијагностика
1. Неонатален скрининг: рано откривање
2. Биохемиски тестови: зголемена галактоза во крв, галактоза-1-фосфат
3. Ензимска анализа, намалена GALT активност
4. Генетска анализа: потврда на мутации
8. Терапија
1. Диететски третман (основа): елиминација на галактоза и лактоза, без млеко и млечни производи.
2. Рана интервенција: спречување на компликации
3. Следење: редовни контроли, развојна поддршка
И покрај диета, може да има: когнитивни проблеми, репродуктивни нарушувања.
9. Прогноза
Добра ако се дијагностицира рано, сериозни последици ако не се третира.
10. Значење за хумана генетика
Галактоземијата е важен пример за: врска помеѓу ензимски дефект и токсичност, значење на неонатален скрининг, успешна превенција преку диета.
11. Заклучок
Галактоземијата е сериозно, но потенцијално контролирано наследно заболување. Раното откривање и соодветниот диететски третман се клучни за спречување на тешки компликации. Таа претставува важен модел за разбирање на метаболичките болести во хуманата генетика и ја нагласува важноста на превентивната медицина.
