Конгениталните малформации (вродени аномалии) претставуваат структурни, функционални или метаболни нарушувања кои се присутни уште при раѓањето и настануваат како резултат на нарушувања во ембрионалниот или феталниот развој. Тие претставуваат значаен јавно-здравствен проблем, бидејќи се водечка причина за перинатален морбидитет и морталитет, како и за долгорочна инвалидност.
1. Дефиниција и класификација
Конгениталните малформации се дефинираат како трајни абнормалности во морфологијата или функцијата, кои се резултат на нарушувања во нормалниот развој.
1.1 Според типот на нарушување
Малформации – примарни дефекти во органогенезата (на пр. расцеп на усна/непце)
Деформации – резултат на механички сили (на пр. клубесто стапало)
Дисрупции – прекин на нормален развој поради надворешен фактор (на пр. амниотски банд синдром)
Дисплазии – абнормална организација на клетки во ткиво (на пр. скелетни дисплазии).
1.2 Според бројот на зафатени органи
Изолирани (единечни)
Мултипли малформации
Синдроми – група на поврзани аномалии со заедничка етиологија
Секвенции – каскада на настани иницирани од една примарна аномалија.
2. Етиологија
Етиологијата е мултифакторна и често комплексна.
2.1 Генетски фактори
Хромозомски аберации (на пр. трисомии, делеции)
Моногенски заболувања (автозомно доминантни, рецесивни, X-врзани)
Мултифакторни наследувања.
2.2 Средински (тератогени) фактори
Инфекции (TORCH: токсоплазмоза, рубеола, цитомегаловирус, херпес)
Лекови и хемикалии (на пр. талидомид, алкохол)
Јонизирачко зрачење
Нутритивни дефицити (на пр. фолна киселина → дефекти на неврална туба).
2.3 Матернални фактори
- Дијабетес
- Хипертензија
- Возраст на мајката
- Хормонални нарушувања.
3. Патогенеза и критични периоди
Најкритичен период е органогенезата (3–8 недела од бременоста), кога се формираат основните органи.
Раните оштетувања → тешки малформации
Подоцнежни оштетувања → функционални дефекти или помали аномалии.
4. Најчести типови на конгенитални малформации
- Кардиоваскуларни аномалии (најчести)
- Неврални дефекти (спина бифида, аненцефалија)
- Орофацијални расцепи
- Мускулоскелетни деформитети
- Генитоуринарни аномалии
5. Дијагноза
5.1 Пренатална дијагноза
Ултразвук
Биохемиски скрининг
Генетски тестови (NIPT, амниоцентеза)
5.2 Постнатална дијагноза
Клинички преглед
Радиолошки испитувања
Генетски анализи
6. Превенција
Примарна превенција
- Фолна киселина пред и за време на бременост
- Избегнување тератогени
- Вакцинација (на пр. против рубеола)
Секундарна превенција
- Пренатален скрининг
- Рана дијагноза
Терцијарна превенција
- Рехабилитација
- Хируршки интервенции
- Поддршка и третман
7. Третман и менаџмент
Третманот зависи од типот и тежината:
- Хируршки третман (на пр. корекција на срцеви мани)
- Медикаментозен третман
- Физикална и рехабилитациска терапија
- Мултидисциплинарен пристап
8. Епидемиологија
Се јавуваат кај околу 2–3% од новороденчињата. Значаен процент се откриваат во првата година од животот.
9. Психосоцијални и етички аспекти
- Влијание врз семејството
- Потреба од генетско советување
- Етички дилеми поврзани со пренатална дијагноза и исход на бременоста.
10. Заклучок
Конгениталните малформации претставуваат комплексна група на нарушувања со значајно медицинско и социјално влијание. Разбирањето на нивната етиологија, патогенеза и можности за рана дијагноза е од суштинско значење за студентите по хумана генетика. Со напредокот на медицината, особено во генетиката и пренаталната дијагностика, се овозможува подобра превенција, рано откривање и третман, што значително го подобрува квалитетот на живот кај засегнатите лица.
