Мегалокорнеата претставува ретка, најчесто вродена аномалија која се карактеризира со зголемен дијаметар на рожницата (корнеата), обично >13 mm, при нормален интраокуларен притисок и без знаци на глауком. Се смета за несиндромска или синдромска конгенитална состојба, која најчесто има генетска основа.
1. Дефиниција и дијагностички критериуми
Главни критериуми:
Хоризонтален дијаметар на корнеата: новороденчиња: >11–12 mm, возрасни: >13 mm
Билатералност (најчесто). Нормален интраокуларен притисок. Отсуство на едем или заматување на корнеата. Важно е да се разликува од конгенитален глауком, каде што корнеата е зголемена поради покачен притисок.
2. Епидемиологија
Многу ретка состојба. Почеста кај машки пол (поради X-врзано наследување). Обично се дијагностицира во раното детство.
3. Етиологија и генетика
1. Генетски форми
Најчеста е: X-врзана мегалокорнеа (MGC1). Поврзана со мутации во CHRDL1 генот. Начин на наследувањето е X-врзано рецесивно (најчесто), ретко автозомно.
2. Синдромска мегалокорнеа
Може да се јави како дел од: Marfan синдром, Alport синдром и други ретки генетски синдроми.
4. Патогенеза
Мегалокорнеата е резултат на нарушен ембрионален развој на предниот сегмент на окото, абнормална диференцијација на корнеалните структури, проширување на предната комора.
Важно: нема покачен притисок (за разлика од глауком), нема структурно оштетување на корнеата во почетокот.
5. Клиничка слика
1. Главни карактеристики: голема, јасна корнеа, длабока предна комора, нормален вид (во рана фаза).
2. Дополнителни наоди: миопија, астигматизам, сублуксација на леќа, ирисни абнормалности.
3. Компликации: ризик за глауком (секундарно), катаракта, ретинални проблеми.
6. Дијагноза
1. Клинички преглед: мерење на дијаметар на корнеа, тонометрија (интраокуларен притисок)
2. Офталмолошки тестови: биомикроскопија, гониоскопија, ултразвук.
3. Генетско тестирање: CHRDL1 мутации.
7. Диференцијална дијагноза
Клучно е разграничување од:
- Конгенитален глауком
- Буфталмус
- Кератоглобус
- Мегалокорнеа со ектопија на леќа
8. Третман
1. Нема специфичен третман ако нема компликации.
2. Симптоматски третман: корекција на рефрактивни грешки, следење на очниот притисок.
3. Третман на компликации: хирургија за катаракта.
9. Прогноза
Најчесто добра. Видот може да биде нормален. Зависи од компликации
10. Генетско советување
Важно кај фамилијарни случаи. Објаснување на X-врзаното наследување. Проценка на ризик за потомство.
11. Заклучок
Мегалокорнеата е ретка, но клинички значајна конгенитална аномалија на окото. Клучно е рана дијагноза, разграничување од глауком и редовно следење. Со соодветен мониторинг, повеќето пациенти имаат добра визуелна прогноза.
