Мегалокорнеа

Мегалокорнеата претставува ретка, најчесто вродена аномалија која се карактеризира со зголемен дијаметар на рожницата (корнеата), обично >13 mm, при нормален интраокуларен притисок и без знаци на глауком. Се смета за несиндромска или синдромска конгенитална состојба, која најчесто има генетска основа.

1. Дефиниција и дијагностички критериуми

Главни критериуми:

Хоризонтален дијаметар на корнеата: новороденчиња: >11–12 mm, возрасни: >13 mm

Билатералност (најчесто). Нормален интраокуларен притисок. Отсуство на едем или заматување на корнеата. Важно е да се разликува од конгенитален глауком, каде што корнеата е зголемена поради покачен притисок.

2. Епидемиологија

Многу ретка состојба. Почеста кај машки пол (поради X-врзано наследување). Обично се дијагностицира во раното детство.

3. Етиологија и генетика

1. Генетски форми

Најчеста е: X-врзана мегалокорнеа (MGC1). Поврзана со мутации во CHRDL1 генот. Начин на наследувањето е X-врзано рецесивно (најчесто), ретко автозомно.

2. Синдромска мегалокорнеа

Може да се јави како дел од: Marfan синдром, Alport синдром и други ретки генетски синдроми.

4. Патогенеза

Мегалокорнеата е резултат на нарушен ембрионален развој на предниот сегмент на окото, абнормална диференцијација на корнеалните структури, проширување на предната комора.

Важно: нема покачен притисок (за разлика од глауком), нема структурно оштетување на корнеата во почетокот.

5. Клиничка слика

1. Главни карактеристики: голема, јасна корнеа, длабока предна комора, нормален вид (во рана фаза).

2. Дополнителни наоди: миопија, астигматизам, сублуксација на леќа, ирисни абнормалности.

3. Компликации: ризик за глауком (секундарно), катаракта, ретинални проблеми.

6. Дијагноза

1. Клинички преглед: мерење на дијаметар на корнеа, тонометрија (интраокуларен притисок)

2. Офталмолошки тестови: биомикроскопија, гониоскопија, ултразвук.

3. Генетско тестирање: CHRDL1 мутации.

7. Диференцијална дијагноза

Клучно е разграничување од:

• Конгенитален глауком
• Буфталмус
• Кератоглобус
• Мегалокорнеа со ектопија на леќа

8. Третман

1. Нема специфичен третман ако нема компликации.

2. Симптоматски третман: корекција на рефрактивни грешки, следење на очниот притисок.

3. Третман на компликации: хирургија за катаракта.

9. Прогноза

Најчесто добра. Видот може да биде нормален. Зависи од компликации

10. Генетско советување

Важно кај фамилијарни случаи. Објаснување на X-врзаното наследување. Проценка на ризик за потомство.

11. Заклучок

Мегалокорнеата е ретка, но клинички значајна конгенитална аномалија на окото. Клучно е рана дијагноза, разграничување од глауком и редовно следење. Со соодветен мониторинг, повеќето пациенти имаат добра визуелна прогноза.