Menkes болест

1. Дефиниција

Menkes болест е ретко, Х-врзано рецесивно генетско заболување кое се карактеризира со нарушен транспорт и метаболизам на бакар, што доведува до дефицит на бакар во повеќето ткива и сериозни невролошки и системски оштетувања.

2. Етиологија и генетика

Причина: мутации во ATP7A генот. Локација: X-хромозом. Наследување: X-врзано рецесивно.

ATP7A кодира протеин кој е одговорен за транспорт на бакар од цревата во крвта и негова дистрибуција во ткивата.

3. Патофизиологија

Недостатокот на бакар доведува до намалена активност на бакар-зависни ензими:

• Цитохром c оксидаза → нарушена енергетска продукција
• Лизил оксидаза → дефекти во сврзното ткиво
• Допамин β-хидроксилаза → нарушена невротрансмитерска синтеза
• Тирозиназа → хипопигментација

Ова резултира со: невродегенерација, слабост на крвни садови, абнормална коса.

4. Епидемиологија

Инциденција: ~1 на 100.000–250.000 живородени. Претежно кај машки деца. Жените се најчесто носители.

5. Клиничка слика

5.1 Ран развој: нормално при раѓање. Симптоми се јавуваат по 2–3 месеци.

5.2 Невролошки симптоми: хипотонија, тешка психомоторна ретардација, епилептични напади, регресија на развојот.

5.3 Карактеристики на коса: „Kinky hair“ (завиткана, кршлива коса), хипопигментација, лесно се крши.

5.4 Лицеви и физички карактеристики: подуено лице, слаба мускулатура, лабаво сврзно ткиво.

5.5 Васкуларни и системски проблеми: аневризми, кривење на коските, хернии, хипотермија.

6. Дијагноза

6.1 Лабораториски наоди: низок серумски бакар, низок церулоплазмин.

6.2 Генетско тестирање: потврда на мутација во ATP7A генот.

6.3 Невроснимање: церебрална атрофија, субдурални хематоми.

7. Диференцијална дијагноза

• Wilson disease
• Ehlers-Danlos syndrome
• Митохондријални заболувања
• Органски ацидурии (каде навистина има кетоацидурија)

8. Терапија

8.1 Специфична терапија: парентерална администрација на бакар хистидинат. Најдобар ефект ако се започне рано (неонатално).

8.2 Симптоматска терапија: контрола на напади, нутритивна поддршка, физикална терапија.

9. Прогноза:

Тешка форма: смрт до 3 години, подобра прогноза ако терапијата започне рано.

10. Заклучок

Menkes болеста е тешко генетско нарушување на метаболизмот на бакар со рана манифестација и сериозна невролошка прогресија. Раното препознавање и третман се од суштинско значење за подобрување на исходот.