Микроцефалија

Микроцефалијата (microcephalus) претставува невроразвоен нарушувачки синдром карактеризиран со значително намален обем на главата во однос на возраста и полот, најчесто дефиниран како обем на главата под −2 стандардни девијации (SD), а тешка микроцефалија под −3 SD. Оваа состојба најчесто е одраз на нарушен развој на мозокот и е поврзана со различен степен на интелектуална попреченост и невролошки дефицити.

1. Дефиниција и дијагностички критериуми

Микроцефалијата се дијагностицира врз основа на:

Окципитофронтален обем (OFC) под −2 SD

Споредба со стандарди за возраст и пол

Сериски мерења за следење на растот

Се разликува:

• Блага микроцефалија: −2 до −3 SD
• Тешка микроцефалија: < −3 SD

2. Класификација

2.1 Според времето на појава

Примарна (конгенитална)

Присутна при раѓање

Најчесто генетска етиологија

Секундарна (постнатална)

Нормален обем при раѓање, но заостанување во растот

Поради надворешни или стекнати фактори

2.2 Според етиологија

• Генетска
• Инфективна
• Токсична
• Метаболна
• Хипоксично-исхемична

3. Етиологија

Микроцефалијата има мултифакторна етиологија.

3.1 Генетски причини

• Автозомно рецесивни форми (на пр. primary microcephaly – MCPH гени)
• Хромозомски аберации (на пр. трисомија 13, 18, 21)
• Синдроми (на пр. Seckel синдром, Smith-Lemli-Opitz)

3.2 Инфективни причини

• TORCH инфекции:
• токсоплазмоза
• рубеола
• цитомегаловирус
• херпес
• Zika вирус (значајно поврзан со микроцефалија)

3.3 Тератогени фактори

• Алкохол (фетален алкохолен синдром)
• Лекови (антиконвулзанти)
• Токсини

3.4 Перинатални и постнатални фактори

• Хипоксија
• Траума
• Тешка малнутриција
• Метаболни заболувања

4. Патогенеза

Микроцефалијата се јавува како резултат на:

• намалена пролиферација на невронални клетки
• нарушена миграција на неврони
• зголемена апоптоза

Ова доведува до:

намален мозочен волумен

поедноставена кортикална структура

5. Клиничка слика

Клиничката презентација варира:

5.1 Главни карактеристики

Мал обем на глава

Често придружена интелектуална попреченост

Заостанат психомоторен развој

5.2 Невролошки симптоми

Епилепсија

Спастичност

Координациски нарушувања

5.3 Дополнителни знаци

Лицеви дисморфии

Проблеми со слух и вид

Поведениски нарушувања

6. Дијагноза

6.1 Пренатална дијагноза

Ултразвук (намален обем на глава)

MRI (подетална анализа)

Генетски тестови

6.2 Постнатална дијагноза

Антропометриски мерења

Невроимагинг (CT, MRI)

Генетска анализа

Метаболни тестови

7. Диференцијална дијагноза

Краниосиностоза

Интраутерина ретардација на раст (IUGR)

Други невроразвојни нарушувања

8. Третман

Нема специфичен лек – третманот е симптоматски и поддржувачки:

Рана интервенција

Физикална и работна терапија

Логопедска терапија

Антиепилептичка терапија

Специјална едукација

9. Прогноза

Зависи од причината и тежината:

Блага форма → подобар исход

Тешка форма → значајна инвалидност

10. Превенција

Фолна киселина

Вакцинација (рубеола)

Избегнување алкохол и токсини

Пренатална грижа

Генетско советување

11. Епидемиологија

Преваленција: околу 2–12 на 10.000 новороденчиња

Варира според региони и изложеност на инфекции.

12. Заклучок

Микроцефалијата е сериозно невроразвојно нарушување со широка етиолошка основа. За студентите по хумана генетика, важно е да се разберат генетските и срединските фактори, како и значењето на раната дијагноза и интервенција. Иако не постои куративен третман, соодветната мултидисциплинарна грижа може значително да го подобри квалитетот на животот на засегнатите лица.