Микрофталмија

Микрофталмијата претставува конгенитална малформација на окото која се карактеризира со намалена големина на очното јаболко, често придружена со структурни абнормалности на очните ткива. Таа може да биде изолирана или дел од пошироки синдромски состојби и претставува значајна причина за детска слабовидост и слепило.

1. Дефиниција и дијагностички критериуми

Микрофталмијата се дефинира како: аксијална должина на окото значително помала од нормалната за возраста. Обично >2 стандардни девијации под просекот. Често се разликува од: аnophthalmia – целосно отсуство на око, нанофталмија – мало, но структурно нормално око.

2. Класификација

1. Според зафатеност: унилатерална и билатерална.

2. Според структура: едноставна микрофталмија – намалено, но релативно нормално око.

Комплексна микрофталмија – со дополнителни малформации.

3. Епидемиологија

Преваленција: ~1–3 на 10.000 новороденчиња. Често се јавува заедно со други конгенитални аномалии.

4. Етиологија

Микрофталмијата има мултифакторска етиологија:

1. Генетски причини мутации во гени кои играат клучна улога во развојот на окото:

• SOX2
• PAX6
• OTX2
• RAX

Начини на наследувањето е автозомно доминантно, автозомно рецесивно, X-врзано.

2. Хромозомски абнормалности: Трисомија 13, Трисомија 18.

3. Инфекции (TORCH): конгенитален рубела синдром, инфекција со цитомегаловирус, токсоплазмоза.

4. Тератогени фактори: алкохол, лекови, радијација.

5. Идиопатски случаи: без позната причина.

5. Патогенеза

Микрофталмијата настанува поради нарушен ембрионален развој на оптичкиот везикул, дефекти во диференцијацијата на очните структури и инхибиција на растот на очното јаболко. Резултат е намалена големина, абнормална морфологија.

6. Клиничка слика

1. Офталмолошки карактеристики: мало око, намален вид или слепило, колобома, катаракта, ретинални абнормалности.

2. Краниофацијални промени: асиметрија на лицето, мал орбитален отвор.

3. Синдромски асоцијации: микрофталмијата може да биде дел од CHARGE синдром, Lenz микрофталмија синдром.

7. Дијагноза

1. Пренатална дијагноза: ултразвук, фетален МНР.

2. Постнатална дијагноза: клинички преглед, ултразвук на око, МНР/КT

3. Генетска евалуација: кариотип, генетски панели, WES.

8. Диференцијална дијагноза

• Anophthalmia
• Нанофталмија
• Конгенитална катаракта

9. Третман

Нема каузален третман → пристапот е рехабилитациски.

1. Визуелна рехабилитација: оптички помагала, рана стимулација.

2. Орбитален развој: протези, експандери.

3. Хируршки третман: корекција на придружни аномалии

4. Мултидисциплинарна грижа: офталмолог, генетичар, логопед, психолог, дефектолог.

10. Прогноза

Зависи од: степенот на зафатеност, билатералност, придружни аномалии. Билатерална форма: често тешка визуелна инвалидност.

11. Генетско советување

Проценка на ризик, пренатална дијагностика, поддршка за семејството.

12. Заклучок

Микрофталмијата е комплексна конгенитална аномалија со значајни функционални и естетски последици. Раната дијагноза, генетската евалуација и мултидисциплинарниот пристап се клучни за оптимален третман и подобрување на квалитетот на живот.