Конгенитален глауком

Конгениталниот глауком претставува ретко, но сериозно очно заболување кое се карактеризира со покачен интраокуларен притисок (ИОП) поради нарушен одлив на очната течност, што доведува до прогресивно оштетување на оптичкиот нерв и потенцијално слепило. Состојбата се јавува при раѓање или во првите години од животот и бара итна дијагноза и третман.

1. Дефиниција и класификација

Конгениталниот глауком се дели на:

1. Примарен конгенитален глауком кое е изолирано нарушување на аголот на предната комора. Најчеста форма

2. Секундарен конгенитален глауком кој е поврзан со други заболувања или синдроми: Axenfeld-Rieger синдром, Sturge-Weber синдром, аниридија.

2. Епидемиологија

Преваленција: ~1:10.000–20.000 новороденчиња. Почесто кај машки деца. Често билатерален.

3, Етиологија и генетика

Генетски фактори: најчесто поврзан со мутации во: CYP1B1 ген, LTBP2, TEK (TIE2). Начин на наследувањето е автозомно рецесивен (најчесто), со варијабилна експресивност.

4. Патогенеза

Основниот механизам е: абнормален развој на трабекуларната мрежа, нарушен одлив на очната течност (aqueous humor), акумулација на течност → покачен притисок.

Последици: дилатација на очното јаболко (буфталмус), истенчување на корнеата, оштетување на оптичкиот нерв.

5. Клиничка слика

Класична тријада: епифора (солзење), фотофобија, блефароспазам.

Други знаци: зголемена корнеа (>12 mm кај новороденчиња), заматена корнеа (едем), буфталмус („воловско око“), намален вид, промени на оптичкиот нерв (cup/disc ratio).

6. Дијагноза

1. Клинички преглед: мерење на ИОП, дијаметар на корнеа, преглед под анестезија (кај мали деца).

2. Офталмолошки испитувања: гониоскопија, офталмоскопија, ултразвук

3. Генетско тестирање: CYP1B1 и други гени.

7. Диференцијална дијагноза

• Megalocornea
• Конгенитална катаракта
• Кератит
• Траума

8. Третман

Конгениталниот глауком е хируршко заболување.

1. Хируршки методи (прва линија): гониотомија, трабекулотомија, трабекулектомија.

2. Медикаментозен третман: (привремен или адјувантен), бета-блокатори, карбоанхидразни инхибитори, простагландини (ограничено).

3. Напредни техники: дренажни импланти, ласерска терапија

9. Компликации

• Слепило
• Амблиопија
• Корнеални лузни
• Катаракта

10. Прогноза

Зависи од: раната дијагноза, успешноста на хирургијата и контролата на ИОП.

Рана интервенција: значително подобрување на исходот.

11. Генетско советување

Важно кај фамилијарни случаи, процена на ризик за следни деца, можност за пренатална дијагностика.

12. Заклучок

Конгениталниот глауком е итна офталмолошка состојба која бара: рано препознавање, брза хируршка интервенција и долгорочно следење. Со современ третман, можно е да се зачува видот и да се подобри квалитетот на живот.