Вродените малформации на ушите претставуваат хетерогена група на аномалии кои настануваат како резултат на нарушувања во ембрионалниот развој на надворешното, средното или внатрешното уво. Овие состојби можат да доведат до различен степен на оштетување на слухот, како и до естетски и психосоцијални последици. Во клиничката практика тие често се среќаваат како изолирани дефекти, но можат да бидат и дел од комплексни синдроми.
1. Ембриологија на увото
Развојот на увото започнува во 3–4 гестациска недела и се одвива од три различни ембрионални структури:
- Надворешно уво – од првиот и вториот жабрен лак
- Средно уво – од првиот жабрен лак
- Внатрешно уво – од отичната плакода (ектодермално потекло)
Секое нарушување во овие фази може да резултира со специфична малформација.
2. Етиологија
1. Генетски фактори
Хромозомски абнормалности (на пр. Down синдром)
Синдромски состојби како Treacher Collins синдром и Goldenhar синдром
Наследни форми на глувост
2. Тератогени фактори
Лекови (ретиноиди, талидомид)
Алкохол (фетален алкохолен синдром)
Инфекции (на пр. Rubella)
3. Средински фактори
Хипоксија
Метаболни нарушувања кај мајката
3. Класификација на вродени малформации
1. Малформации на надворешното уво
▪ Microtia
Недоразвиена ушна школка
Степени I–IV (од блага деформација до целосно отсуство)
▪ Anotia
Потполно отсуство на ушна школка
▪ Atresia на надворешен слушен канал
Недостаток или затворање на надворешниот слушен канал
Често асоцирана со микротија
▪ Преаурикуларни аномалии
Преаурикуларни приврзоци (skin tags)
Преаурикуларни синуси
2. Малформации на средното уво
- Абнормалности на слушните коскички (malleus, incus, stapes)
- Фузија или отсуство на коскичките
- Малформации на тимпаничната празнина
Овие состојби најчесто доведуваат до кондуктивна глувост.
3. Малформации на внатрешното уво
▪ Michel аплазија
Потполно отсуство на внатрешното уво
Ретка и тешка форма
▪ Mondini малформација
Непотполно развиена кохлеа
Честа причина за сензоневрална глувост
▪ Зголемен вестибуларен аквдукт
Проширен вестибуларен аквадукт
Поврзан со прогресивно губење на слухот
4. Клиничка слика
Симптомите зависат од локацијата и тежината на малформацијата:
Намален или отсутен слух
Доцнење во развојот на говорот
Видливи деформации на ушната школка
Балансни нарушувања (кај внатрешно уво)
5. Дијагноза
1. Неонатален скрининг
Универзален скрининг на слух (OAE, ABR)
2. Аудиолошки испитувања
Аудиометрија
Тимпанометрија
3. Снимање
Компјутерска томографија
Магнетна резонанца
4. Генетско тестирање
Особено кај сомнеж за синдромски состојби
6. Третман
1. Конзервативен
Слушни апарати
Кохлеарни импланти (кај тешка сензоневрална глувост)
2. Хируршки
Реконструкција на ушна школка (обично по 6–10 година)
Каналопластика (создавање на слушен канал)
Осикулопластика (реконструкција на коскички)
Рехабилитација
- Логопедски третман
- Рана интервенција
- Специјално образование
- Поддршка на семејството
7. Прогноза
- Зависи од типот и тежината
- Раната интервенција значително го подобрува исходот
- Сензоневралните оштетувања често се трајни
8. Јавно здравствено значење
- Неонатален скрининг на слух
- Пренатална заштита
- Генетско советување
- Рана дијагноза и мултидисциплинарен пристап
9. Заклучок
Вродените малформации на ушите претставуваат значаен клинички и социјален проблем. Тие бараат рана детекција, соодветна дијагностика и индивидуализиран третман. Современиот пристап вклучува мултидисциплинарен тим (оториноларинголог, аудиолог, генетичар, логопед), со цел оптимален развој на слухот, говорот и квалитетот на животот.
No comments:
Post a Comment