Дистрофии на корнеа

Дистрофиите на корнеата претставуваат хетерогена група на наследни, билатерални, прогресивни и најчесто несиндромски заболувања кои доведуваат до структурни и функционални промени на рожницата (cornea). Тие се карактеризираат со акумулација на абнормален материјал во различни слоеви на корнеата, што резултира со намалена транспарентност и нарушен вид.

1. Анатомија на корнеата 

Корнеата е транспарентна, аваскуларна структура составена од пет главни слоеви:

• Епител
• Bowman-ова мембрана
• Строма
• Descemet-ова мембрана
• Ендотел

Дистрофиите се класифицираат според тоа кој слој е примарно зафатен. Општи карактеристики:

• Наследни (најчесто автозомно доминантни)
• Билатерални и симетрични
• Прогресивни
• Без воспаление (во класична форма)
• Почеток во детство или рана зрелост

2. Класификација

Современата класификација (IC3D) ги дели на три главни групи:

1. Епителни и субепителни дистрофии

➤ Дистрофија на епителната базална мембрана најчеста форма. Карактеристичен „map-dot-fingerprint“ изглед. Рецидивирачки ерозии

➤ Meesmann дистрофија Микроцисти во епителот. Почеток во детство

2. Стромални дистрофии

➤ Грануларна корнеална дистрофија. Хијалински депозити. „Breadcrumb“ изглед

➤ Решеткаста корнеална дистрофија. Амилоидни депозити. Линеарни (решеткасти) наслаги

➤ Макуларна корнеална дистрофија. Мукополисахаридни депозити. Потешка форма, рано намалување на видот.

3. Ендотелни дистрофии

➤ Фуксова ендотелна дистрофија. Најчеста ендотелна дистрофија. Губење на ендотелни клетки. Корнеален едем.

➤ Задна полиморфна дистрофија. Абнормален ендотел со епителни карактеристики. Етиологија и генетика.

3. Генетика

Дистрофиите се резултат на мутации во различни гени:

• TGFBI – поврзан со granular и lattice дистрофии
• CHST6 – макуларна дистрофија
• KRT3 / KRT12 – епителни форми
• COL8A2 – ендотелни форми

Наследување: автозомно доминантно (најчесто), автозомно рецесивно (пр. макуларна дистрофија).

4. Патогенеза

Акумулација на абнормални протеини или гликозаминогликани. Нарушена клеточна функција. Дегенерација на корнеалните слоеви. Загуба на транспарентност.

5. Клиничка слика

Симптоми: намален вид, замаглување на видот, фотофобија, болка (особено при ерозии), чувство на „песок“ во окото. Знаци: опаситети во корнеата, едем, ерозии.

6. Дијагноза

1. Клинички преглед: биомикроскопија (slit lamp).

2. Дополнителни методи: конфокална микроскопија, ОКТ (optical coherence tomography)

3. Генетско тестирање

7. Диференцијална дијагноза

• Keratoconus
• Корнеални дегенерации
• Инфективен кератит

8. Третман

1. Конзервативен третман: лубриканти, хипертонични раствори, контактни леќи.

2. Хируршки третман: фототерапевтска кератектомија (PTK), ламеларна кератопластика, пенетрирачка кератопластика.

3. Современи техники

DMEK / DSAEK (за ендотелни дистрофии)

9. Прогноза

Варира според типот. Многу форми се бавно прогресивни. Некои бараат трансплантација на корнеа.

10. Генетско советување

Важно кај фамилијарни случаи. Идентификација на носители. Прогностичка процена

11. Заклучок

Дистрофиите на корнеата се генетски условени заболувања со значајно влијание врз видот. Напредокот во молекуларната генетика и хируршките техники овозможува: подобра дијагноза, персонализиран третман, подобар визуелен исход.