Marshall синдром

Marshall синдром е ретко наследно нарушување кое припаѓа на групата на колагенопатии, односно болести поврзани со нарушена структура на сврзното ткиво. Синдромот се карактеризира со комбинација на краниофацијални аномалии, очни нарушувања, наглувост и скелетни промени. За првпат е опишан од David Marshall во 1958 година.

1. Етиологија и генетика

Marshall синдромот најчесто е поврзан со мутации во генот COL11A1. Улога на генот COL11A1 кодира дел од колаген тип XI, кој е важен за структура на 'рскавица, развој на очите и интегритет на сврзното ткиво. Мутациите доведуваат до: нарушена организација на колагенските влакна и абнормален развој на повеќе органски системи. Наследувањеато е втозомно-доминантно. Чести се de novo мутации.

2. Патогенеза

Основниот механизам вклучува дефект во синтезата на колаген, нарушена структура на: 'рскавица, стаклесто тело на окото и внатрешно уво. Ова резултира со мултисистемско зафаќање.

3. Клиничка слика

1. Краниофацијални карактеристики: плоснато лице, хипоплазија на средното лице, краток нос со широка носна база, прогнатизам или ретрогнатија, расцеп на непце (понекогаш).

2. Офталмолошки манифестации: висока миопија, катаракта, ризик од аблација на ретината, абнормалности на стаклесто тело. Овие промени се слични со оние кај Stickler синдром.

3. Аудитивни нарушувања: сензоневрална наглувост. Може да биде блага до тешка. Понекогаш прогресивна.

4. Скелетни аномалии: нисок раст, сколиоза, деформации на 'рбет, рана остеоартроза.

5. Други манифестации: хипермобилност на зглобови, респираторни проблеми, дентални аномалии.

Marshall синдромот често се смета за варијанта или дел од спектарот на Stickler синдром. Разлики кај Marshall има поизразени краниофацијални карактеристики, порана појава на симптоми. Кај Stickler има поширок спектар и варијабилна клиничка слика.

4. Дијагноза

Клиничка проценка: карактеристичен фенотип.

Генетско тестирање: мутации во COL11A1

Офталмолошки преглед: проценка на ретина и стаклесто тело, 

Аудиолошки тестови: аудиометрија.

Радиолошки испитувања: проценка на скелетни промени.

5. Диференцијална дијагноза

• Stickler синдром
• Wagner синдром
• Pierre Robin sequence

6. Третман

Нема куративен третман → пристапот е симптоматски и мултидисциплинарен.

Офталмолошка грижа: редовни прегледи, третман на катаракта и превенција на ретинална аблација.

Аудиолошка рехабилитација: слушни апарати и аудиолошко следење.

Ортопедски третман: следење на сколиоза, физикална терапија.

7. Рехабилитација

Логопед и психолошка поддршка.

8. Генетско советување

Ризик за потомство: 50%. Препорачливо е генетска анализа и пренатална дијагностика.

9. Прогноза

Прогнозата варира, но, интелигенцијата обично е нормална. Квалитетот на живот зависи од очни компликации, слух, скелетни проблеми.

10. Заклучок

Marshall синдромот е ретка колагенопатија со мултисистемско зафаќање. Поради сличностите со Stickler синдромот, важно е внимателно клиничко и генетско разграничување. Раното откривање и континуираниот мултидисциплинарен третман се клучни за превенција на компликации и подобрување на функционалниот исход.