Ретинитис пигментоза (РП) претставува хетерогена група на наследни дегенеративни заболувања на ретината, кои се карактеризираат со прогресивна загуба на фоторецепторите (чепчиња и стапчиња) и постепено влошување на видот. Болеста најчесто започнува со нарушување на ноќниот вид и постепено води кон тунелски вид, а во напредни стадиуми и до слепило.
1. Дефиниција и класификација
РП може да биде:
1. Несиндромска форма ги зафаќа само очите
2. Синдромска форма е дел од системски заболувања, како: Usher синдром, Bardet-Biedl Usher синдром.
2. Епидемиологија
Преваленција: ~1 на 3.000–5.000 лица. Зафаќа лица од сите етнички групи. Честа причина за наследно слепило.
3. Етиологија и генетика
РП е генетски исклучително хетерогена: повеќе од 80 гени идентификувани. Чести гени: RHO (родопсин), USH2A, RPGR, PRPH2.
Начини на наследување: автозомно доминантно (поблага форма), автозомно рецесивно (потешка форма), X-врзано рецесивна (најтешка форма).
4. Патогенеза
Основниот механизам е дегенерација на стапчињата (rod photoreceptors). Секундарно оштетување на чепчињата (cone photoreceptors). Последици се: губење на ноќниот вид, стеснување на визуелното поле, намалена централна визија.
5. Клиничка слика
Рани симптоми: моќно слепило (никталопија), тешкотии при адаптација на темнина.
Прогресија: тунелски вид (периферна загуба), намалена периферна перцепција.
Напредни стадиуми: намалена централна визија, слепило.
Офталмолошки наоди
Класична тријада: „Bone spicule“ пигментации, стеснети крвни садови, блед оптички диск.
6. Дијагноза
1. Клинички преглед: фундоскопија
2.Функционални тестови: ЕРГ (electroretinography) – намалена или отсутна активност. Периметрија – стеснето видно поле.
3. Слики: OCT, Fundus autofluorescence.
4. Генетско тестирање: Панели за РП гени, WES.
7. Диференцијална дијагноза
- Cone-rod dystrophy
- Leber congenital amaurosis
- Витамин А дефицит
8. Третман
Нема дефинитивен лек, но постојат опции за забавување и рехабилитација:
1. Медикаментозен пристап: витамин А (во одредени случаи).
2. Генска терапија: за специфични мутации (пр. RPE65).
3. Визуелна рехабилитација: помагала за слабовидни, обука за ориентација.
4. Експериментални терапии: стем клетки, ретинални импланти.
9. Компликации
- Катаракта
- Цистоиден макуларен едем
- Глауком
10. Прогноза
Варира значително. Прогресивна болест. Многу пациенти задржуваат делумен вид до средна возраст.
11. Генетско советување
Клучно за процена на ризик, планирање на семејство, избор на терапија.ж
12. Заклучок
Ретинитис пигментоза е комплексна група на наследни ретинални дистрофии со значајно влијание врз видот. Иако не постои дефинитивен лек, напредокот во генската терапија нуди нови надежи за пациентите. Раната дијагноза и мултидисциплинарниот пристап се клучни за оптимално управување.
No comments:
Post a Comment