Вродени малформации на очите

Вродените малформации на очите претставуваат група на структурни и функционални абнормалности на окото кои се присутни уште при раѓање. Тие можат да варираат од благи промени без значајно влијание врз видот, до тешки состојби што водат кон сериозно оштетување или целосно губење на видот. Овие малформации често се дел од пошироки синдроми и имаат значајно клиничко и развојно значење.

1. Етиологија и причини

Причините за вродени малформации на очите се мултифакторни и вклучуваат:

1. Генетски фактори

Хромозомски абнормалности (на пр. Down syndrome)

Моногенски нарушувања (автозомно доминантни, рецесивни или X-сврзани)

Мутации во гени важни за развој на окото

2. Интраутерини (пренатални) фактори

Инфекции (на пр. Rubella, Toxoplasmosis)

Тератогени (алкохол, лекови, токсини)

Зрачење

Метаболни болести кај мајката (дијабетес)

3. Непознати причини

Во многу случаи точната причина останува непозната.

2. Класификација на вродени малформации на очите

1. Малформации на очното јаболко

▪ Анофталмија

Потполно отсуство на очното јаболко

Ретка, но тешка состојба

Често асоцирана со други малформации

▪ Микрофталмија

Намалено очно јаболко

Може да биде еднострано или билатерално

Често придружено со намален вид

▪ Колобом

Дефект во структурата на окото (ирис, ретина, оптички нерв)

Се јавува поради нецелосно затворање на ембрионалната фисура

2. Малформации на предниот сегмент

▪ Конгенитална катаракта

Замаглување на леќата при раѓање

Една од најчестите причини за слепило кај деца

Потребна е рана хируршка интервенција

▪ Congenital glaucoma

Зголемен очен притисок

Може да доведе до оштетување на очниот нерв

Симптоми: солзење, фотофобија, зголемено око

3. Малформации на очните капаци и аднекси

▪ Ptosis

Спуштен очен капак

Може да го попречува видот

▪ Epicanthus

Кожна набора во внатрешниот агол на окото

Честа кај одредени етнички групи и синдроми

4. Малформации на ретината и оптичкиот нерв

▪ Retinal dysplasia

Неправилен развој на ретината

Води кон сериозно оштетување на видот

▪ Optic nerve hypoplasia

Недоволно развиен очен нерв

Често асоциран со невролошки нарушувања

3. Клиничка слика

Симптомите зависат од типот и тежината на малформацијата:

• Намален или отсутен вид
• Нистагмус (неволни движења на очите)
• Страбизам (кривогледство)
• Фотофобија
• Абнормален изглед на окото

4. Дијагноза

Дијагнозата се поставува преку:

• Детален офталмолошки преглед
• Преглед на очно дно
• Ултразвук на око
• Магнетна резонанца (МНР)
• Генетско тестирање

5. Третман

Третманот зависи од состојбата:

1. Хируршки

Отстранување на катаракта

Корекција на глауком

Реконструктивни операции

2. Медикаментозен

Капки за намалување на очен притисок

3. Рехабилитација

Визуелна стимулација

Помагала за слаб вид

Специјална едукација

6. Прогноза

Зависи од типот и тежината. Раната дијагноза и интервенција се клучни. Некои состојби се поправливи, други водат до трајна попреченост.

7. Јавно здравствено значење

Важна е пренаталната заштита

Скрининг кај новороденчиња

Генетско советување

Рана интервенција и мултидисциплинарен пристап