Малформации на трупот и ’рбетниот столб

Малформациите на трупот и ’рбетниот столб претставуваат значајна група на вродени аномалии кои настануваат како резултат на нарушувања во ембрионалниот развој на аксијалниот скелет и околните структури. Овие состојби имаат сериозни последици врз моторниот развој, постуралната стабилност, функцијата на внатрешните органи и квалитетот на животот.

1. Ембриологија на ’рбетниот столб и трупот

Развојот на ’рбетниот столб започнува во текот на 3–4 гестациска недела од мезодермот, поточно од сомитите, кои се сегментирани структури долж неуралната цевка.

Склеротом → формира пршлени и ребра

Миотом → мускули

Дерматом → кожа

Клучен процес е формирањето и затворањето на невралната цевка. Нарушувања во овој процес доведуваат до тешки дефекти.

2. Етиологија

1. Генетски фактори

Хромозомски нарушувања (на пр. Down синдром). Мутации во гени одговорни за сегментација на сомити.

2. Дефекти на невралната цевка

Недостаток на фолна киселина

Генетска предиспозиција

3. Тератогени фактори

Лекови

Алкохол

Инфекции

4. Средински фактори

Дијабетес кај мајката

Хипоксија

3. Класификација на малформации

1. Дефекти на невралната цевка

▪ Spina bifida

Најчеста конгенитална малформација на ’рбетот

Видови:

Spina bifida occulta (скриена форма)

Meningocele

Myelomeningocele (најтешка форма)

4. Клинички

1. Парализа на долни екстремитети

Инконтиненција

Деформитети на стапала

2. Малформации на пршлените

▪ Hemivertebra

Непотполно развиен пршлен

Води до искривување на ’рбетот

▪ Блок-пршлени

Фузија на два или повеќе пршлени

3. Деформации на ’рбетниот столб

▪ Scoliosis

Латерално искривување на ’рбетот

Може да биде конгенитална или идиопатска

▪ Kyphosis

Зголемена задна кривина

▪ Lordosis

Зголемена предна кривина

4. Малформации на градниот кош

▪ Pectus excavatum

Вдлабнат граден кош

Може да влијае на срце и бели дробови

▪ Pectus carinatum

Испакнат граден кош

5. Синдромски состојби

▪ Klippel-Feil syndrome

Фузија на вратни пршлени

Краток врат и ограничена подвижност

▪ Marfan syndrome

Дефекти на сврзното ткиво

Долги екстремитети, сколиоза

5. Клиничка слика

Симптомите варираат:

• Видливи деформации на ’рбетот или градниот кош
• Болка во грбот
• Невролошки дефицити
• Ограничена подвижност
• Респираторни проблеми (кај тешки деформации)

6. Дијагноза

1. Клинички преглед

Инспекција на држење

Тестови за подвижност

2. Радиолошки методи

Рендген

CT и MRI

3. Пренатална дијагностика

Ултразвук

Скрининг за дефекти на неурална цевка

7. Третман

1. Конзервативен

Физикална терапија

Корсети

2. Хируршки

Корекција на сколиоза

Затворање на дефекти кај Spina bifida

3. Рехабилитација

Мултидисциплинарен пристап

Ортопед, невролог, физиотерапевт

8. Компликации

• Парализа
• Хронична болка
• Респираторна инсуфициенција
• Социјални и психолошки проблеми

9. Превенција

• Суплементација со фолна киселина пред и во рана бременост
• Пренатален скрининг
• Здрава бременост

10. Прогноза

Зависи од типот и тежината

Раната дијагноза значително го подобрува исходот

Некои состојби бараат доживотна грижа

11. Заклучок

Малформациите на трупот и ’рбетниот столб претставуваат комплексни состојби со значајно клиничко влијание. Разбирањето на нивната ембриолошка основа, навремената дијагноза и соодветниот третман се од суштинско значење за подобрување на функционалниот исход и квалитетот на животот.