Бекер мускулната дистрофија (BMD) е наследно, прогресивно невромускулно заболување кое се карактеризира со постепена слабост и дегенерација на скелетната мускулатура. Таа претставува полесна алелна варијанта на Duchenne мускулната дистрофија, со подоцнежен почеток и поспора прогресија.
1. Дефиниција
BMD е X-врзано рецесивно заболување предизвикано од мутации во DMD генот, кои резултираат со намалена или ненормална, но делумно функционална форма на дистрофин, за разлика од целосното отсуство кај Duchenne мускулната дистрофија.
2. Етиологија и генетика
Ген: BMD (Xp21). Наследување: X-врзано рецесивно. Засегнати: претежно машки лица. Жените: носители (може да имаат благи симптоми). Типови мутации: In-frame делеции (најчесто), дупликации, точкести мутации. Кај BMD дистрофинот е присутен, но нефункционален или во намалена количина.
3. Епидемиологија
Инциденција: ~1:18.000–30.000 машки новороденчиња. Помалку честа од Duchenne формата.
4. Патофизиологија
Дистрофинот игра клучна улога во стабилизацијата на мускулната мембрана. Кај BMD: мембраната е делумно стабилна, мускулното оштетување е побавно, регенерацијата е подолготрајна. Резултат е постепена замена на мускулно ткиво со масно и фиброзно.
5. Клиничка слика
5.1 Почеток: адолесценција или рана зрелост (5–25 години). Може да биде и подоцна.
5.2 Мускулна слабост: проксимална слабост (карличен појас), тешкотии при качување по скали, тешкотии при трчање.
5.3 Карактеристики: псевдохипертрофија на листовите, позитивен Gowers знак (понекогаш), помалку изразена слабост отколку кај Duchenne.
5.4 Кардијални компликации: дилатативна кардиомиопатија, аритмии. Кардијалните проблеми може да бидат прв симптом.
5.5 Респираторни симптоми се јавуваат подоцна. Поблаги отколку кај Duchenne.
5.6 Когнитивни функции: обично нормални, ретко лесни нарушувања.
6. Дијагноза
6.1 Лабораториски тестови: покачен CK (но помалку од Duchenne).
6.2 Генетско тестирање: потврда на мутација во DMD ген.
6.3 Мускулна биопсија: намалено или абнормално присуство на дистрофин.
6.4 Кардиолошка процена: ехо на срце, ЕКГ.
7. Диференцијална дијагноза
- Duchenne мускулна дистрофија
- Лимб-гирдл мускулни дистрофии
- Миопатии
8. Терапија
Нема дефинитивен лек → симптоматски третман.
8.1 Медикаментозен третман: кортикостероиди (понекогаш), кардиолошка терапија (ACE инхибитори, бета-блокатори).
8.2 Рехабилитација: физикална терапија, одржување на мобилност.
8.3 Следење: редовен кардиолошки мониторинг, пулмолошка процена.
9. Прогноза
Побавна прогресија. Многу пациенти одат до средна возраст. Животен век: 40–60 години или повеќе. Главен ризик е кардиомиопатијата.
10. Генетско советување
50% ризик за машки потомци кај носителки, тестирање за носителство, пренатална дијагноза.
11. Заклучок
Бекеровата мускулна дистрофија е полесна форма на дистрофинопатија со варијабилен тек. Иако симптомите се поблаги отколку кај Duchenne, кардијалните компликации претставуваат значаен ризик. Раното препознавање и редовното следење се клучни за подобрување на исходот.
No comments:
Post a Comment