Mayo–Stickler синдром

Мајо–Стиклер синдромот претставува варијанта или историски термин поврзан со Stickler syndrome — наследно заболување на сврзното ткиво кое примарно ги зафаќа очите, скелетот, слухот и орофацијалните структури. Во современата литература, терминот „Mayo–Stickler“ ретко се користи самостојно и најчесто се смета за дел од спектарот на Стиклеровиот синдром.

1. Етиологија и генетика

Синдромот е генетски хетероген и најчесто е поврзан со мутации во гените:

• COL2A1 (најчест – тип I Стиклер синдром)
• COL11A1
• COL11A2

Овие гени кодираат колагени тип II и XI, кои се клучни за структурата на: ‘рскавицата, стаклестото тело на окото, интервертебралните дискови, средното уво. Начин на наследување најчесто е автозомно доминантен, поретко автозомно рецесивен.

2. Патогенеза

Основниот механизам вклучува: нарушена синтеза на колаген, абнормална организација на екстрацелуларниот матрикс, слабост на ткивата богати со колаген. Ова доведува до мултисистемски манифестации, особено во органите кои зависат од структурната стабилност на колагенот.

3. Клиничка слика

1. Офталмолошки манифестации: овие се најзначајни и често доминантни: висока миопија (уште во детството), абнормално стаклесто тело (vitreous anomalies), зголемен ризик за одлепување на ретина, катаракта, глауком (поретко).

2. Краниофацијални карактеристики: Мајо–Стиклер синдромот често е поврзан со Pierre Robin sequence: микрогнатија (мал долен виличен дел), глосоптоза (повлекување на јазикот наназад), расцеп на непце. Дополнително ирма амно лице, хипоплазија на средното лице.

3. Скелетни манифестации: блага до умерена спондилоепифизарна дисплазија, рана остеоартроза, хипермобилност на зглобовите, сколиоза.

4. Аудиолошки нарушувања: кондуктивна или сензоневрална наглувост, чести отити (особено кај деца со расцеп на непце).

5. Други манифестации: орофацијални проблеми (говор, хранење), респираторни проблеми (особено кај новороденчиња).

4. Дијагноза

Дијагнозата се поставува врз основа на:

• Клиничка процена
• Офталмолошки преглед (клучен)
• Радиолошки наоди
• Аудиолошка процена
• Генетско тестирање

Раната дијагноза е од суштинско значење поради ризикот од ретинално одлепување.

5. Диференцијална дијагноза

Потребно е да се разликува од:

• Kniest dysplasia
• Marshall syndrome
• Wagner syndrome

6. Третман

Не постои каузален третман, па пристапот е мултидисциплинарен:

1. Офталмолошка грижа: редовни контроли, профилактичка ласерска терапија (кај ризик од ретинално одлепување).

2. Орофацијален третман: хируршка корекција на расцеп на непце, логопедска терапија.

3. Аудиолошка поддршка: слушни апарати, третман на инфекции.

4. Ортопедски третман: физиотерапија, контрола на сколиоза, третман на рана остеоартроза.

5. Респираторна поддршка: мониторинг кај новороденчиња со Pierre Robin секвенца.

7. Прогноза

Интелигенцијата е нормална. Животниот век е најчесто нормален. Главни ризици се одлепување на ретина (може да доведе до слепило), ортопедски компликации.

8. Заклучок

Мајо–Стиклер синдромот претставува дел од поширокиот спектар на Стиклеров синдром — генетско нарушување на колагенот со изразени офталмолошки, скелетни и краниофацијални манифестации. Раното препознавање, особено на очните компликации, е клучно за превенција на сериозни последици.