Pendred синдром

Pendred синдром е ретко автозомно-рецесивно наследно нарушување кое се карактеризира со сензоневрална наглувост и тироидна дисфункција (најчесто гушавост), како и со структурни аномалии на внатрешното уво. Првпат е опишан од Vaughan Pendred кон крајот на XIX век.

1. Етиологија и генетика

Најчесто, синдромот е предизвикан од мутации во генот SLC26A4. Улога на генот SLC26A4 е да кодира протеин наречен pendrin, кој функционира како анјонски транспортер (јодид, хлорид, бикарбонат). Pendrin е експримиран во тироидна жлезда, внатрешно уво и бубрег. Наследувањето е автозомно-рецесивно. Ризик за потомството е 25% (ако двајцата родители се носители).

2. Патогенеза

Во тироидната жлезда е нарушен транспортот на јодид и намалена е синтезата на тиреоидни хормони. Тоа резултира со гушавост, еутироидна или блага хипотироидна состојба. Во внатрешно уво е нарушена јонска хомеостаза и има абнормален развој на ендолимфатичниот систем. Тоа води до сензоневрална наглувост и структурни аномалии.

Анатомски карактеристики најчести се: зголемен вестибуларен акведукт и абнормална кохлеа (Mondini малформација). Овие промени се видливи на КT/МНР.

3. Клиничка слика

1. Аудитивни нарушувања: конгенитална или рана наглувост билатерална (најчесто) која е прогресивна или флуктуирачка. Може да се влоши по: траума, инфекции и баротраума.

2. Тироидни манифестации: гушавост (се јавува во детство или адолесценција). Тироидна функција: често нормална, понекогаш хипотироидизам.

3. Други карактеристики: вртоглавица (понекогаш), нарушена рамнотежа.

4. Дијагноза

1. Аудиолошка проценка: аудиометрија, рана детекција на наглувост.

2. Радиолошки испитувања: КT / МНР: Mondini малформација.

3. Тироидна проценка: TSH, FT4, ултразвук на тироидна жлезда.

4. Перхлоратен тест: покажува нарушена органификација на јод

5. Генетско тестирање: мутации во SLC26A4.

5. Диференцијална дијагноза

• Waardenburg синдром
• Usher синдром
• Non-syndromic hearing loss

6. Третман

Нема куративен третман т.е. терапијата е симптоматска.

Аудиолошка рехабилитација: слушни апарати и кохлеарни импланти (во тешки случаи).

Превентивни мерки: избегнување на траума на глава, нагли промени на притисок.

Тироидна терапија: следење на функција, тироксин (ако има хипотироидизам), хирургија (ретко, при голема гушавост).

Рехабилитација: логопедска терапија и образовна поддршка.

7. Генетско советување

Родители носители → 25% ризик. Препорачливо пренатално тестирање и скрининг на браќа и сестри.

8. Прогноза

Зависи од степен на наглувост и контрола на тироидна функција. Во повеќето случаи имаат нормален интелект и добар квалитет на живот со поддршка.

9. Заклучок

Pendred синдромот е важна причина за наследна наглувост поврзана со тироидна дисфункција. Карактеристичната комбинација на аудитивни и тироидни симптоми, заедно со радиолошките наоди, овозможува рана дијагноза. Мултидисциплинарниот пристап е клучен за оптимално управување со пациентите.