Окуларен албинизам

Окуларниот албинизам претставува наследно нарушување на пигментацијата ограничено претежно на очите, кое доведува до намалена продукција или абнормална распределба на меланин во очните структури, со последична нарушена визуелна функција. За разлика од окулокутаниот албинизам, промените на кожата и косата се минимални или отсутни.

1. Дефиниција и класификација

1. Окуларен албинизам тип 1 (OA1) класична форма со X-врзано наследување, предизвикан од мутации во GPR143 ген.

2. Окулокутан албинизам ја зафаќа кожата, косата и очите.

2. Епидемиологија

Почест кај машки лица (X-врзано наследување). Жените се носители.

3. Етиологија и генетика

Главен ген: GPR143 (OA1 ген). Начин на наследување: X-врзано наследување

Карактеристики: Машките се клинички засегнати, а жените се носители имаат благи или субклинички знаци.

4. Патогенеза

Основниот дефект е нарушена биогенеза и функција на меланозомите, намалена или неправилна дистрибуција на меланин. Последици: абнормален развој на ретината, дефект во визуелните патишта, нарушена фовеална диференцијација.

5. Клиничка слика

1. Визуелни симптоми: намалена визуелна острина, фотофобија, намалена контрастна чувствителност.

2. Офталмолошки знаци: ирисот има трансилуминација (пропушта светлина), ретината е со хипопигментација, видливи се хориоидални садови. На фовеата има фовеална хипоплазија.

3. Невро-офталмолошки карактеристики: нистагмус, страбизам, абнормална декусација на оптичките влакна.

6. Дијагноза

1. Клинички преглед: визуелна острина, преглед со Slit лампа, фундоскопија.

2. Дополнителни тестови: OCT – фовеална хипоплазија, VEP (visual evoked potentials) – абнормална декусација.

3. Генетско тестирање: GPR143 мутации.

7. Диференцијална дијагноза

• Oculocutaneous albinism
• Aniridia
• Конгенитален нистагмус

8. Третман

Нема каузален третман → симптоматска и рехабилитациска грижа.

1. Визуелна рехабилитација: очила, лупи, помагала за слабовидни.

2. Фотофобија: сончеви очила, филтри.

3. Нистагмус и страбизам: ортоптички третман, хирургија (во одредени случаи).

9. Прогноза

Видот е стабилен, но намален. Не е прогресивна болест. Квалитетот на живот може да биде добар со соодветна поддршка.

10. Генетско советување

Висок ризик за машки потомци. Жените носители. Можност за пренатална дијагностика.

11. Заклучок

Окуларниот албинизам е наследно нарушување со примарно зафаќање на очите и значајно влијание врз визуелната функција. Иако не постои лек, раната дијагноза и соодветната рехабилитација овозможуваат: подобра визуелна функција, подобра адаптација и подобар квалитет на живот.