Usher синдромот претставува најчеста причина за комбинирано наследно оштетување на слухот и видот, карактеризирано со конгенитална или рано започната сензоневрална глувост и прогресивна ретинална дегенерација (ретинитис пигментоза). Станува збор за автозомно рецесивно, генетски хетерогено заболување, кое значително влијае на комуникацијата, мобилноста и квалитетот на живот.
1. Дефиниција
Usher синдромот се дефинира како комбинирано нарушување на слухот и видот, каде слухот е нарушен од раѓање или рано детство (сензоневрална глувост), видот се губи прогресивно поради Retinitis pigmentosa. Може да постои и нарушување на вестибуларната функција.
2. Епидемиологија
Преваленција: ~1:25.000 до 1:40.000. Одговорен за околу 50% од случаите на глувослепи. Чест кај сите етнички групи.
3. Етиологија и генетика
Usher синдромот е генетски хетероген со повеќе подтипови и гени. Главни гени: MYO7A (Usher тип 1), CDH23, PCDH15, USH2A (најчест кај тип 2), CLRN1 (тип 3).
Начин на наследувањето е автозомно рецесивно наследување.
4. Класификација
Тип 1 (USH1) е најтежок облик: конгенитална тешка/длабока глувост, вестибуларна дисфункција, рано започната ретинитис пигментоза (детство).
Тип 2 (USH2) е најчест облик: умерена до тешка глувост, нормална вестибуларна функција, подоцнежен почеток на ретинитис пигментоза (адолесценција).
Тип 3 (USH3) е прогресивна глувост, варијабилна вестибуларна функција, варијабилен почеток на ретинална дегенерација.
5. Патогенеза
Usher синдромот припаѓа на групата цилиопатии и протеински комплекси на сензорните клетки.
Механизам: дефект во протеини важни за фоторецептори во ретината, влакнести клетки во кохлеата.
6. Последици: дегенерација на фоторецептори → слепило, дисфункција на кохлеарни влакна → глувост, нарушена сензорна трансдукција.
7. Клиничка слика
1. Слух (слуховен систем): конгенитална или рана сензоневрална глувост, отсуство на нормален говорен развој (особено тип 1), потреба од кохлеарни импланти
2. Вид (очни симптоми): поради ретинитис пигментоза има ноќно слепило (никталопија), стеснување на визуелното поле, тунелски вид и прогресивно губење на централниот вид
3. Вестибуларни симптоми: (особено тип 1) задоцнет моторен развој, проблеми со рамнотежа, нестабилно одење.
8. Дијагноза
1. Аудиолошка процена: аудиометрија, ABR (auditory brainstem response).
2. Офталмолошка процена: фундоскопија, ERG (намалена ретинална функција), OCT.
3. Вестибуларна процена: калоричен тест, постурографија
4. Генетско тестирање: панели за Usher гени, WES.
9. Диференцијална дијагноза
- Retinitis pigmentosa (без глувост)
- Bardet-Biedl syndrome
- конгенитална глувост без ретинална болест
10. Третман
Нема каузален лек, но постојат ефективни интервенции:
1. Рехабилитација на слухот: слушни апарати (тип 2 и 3), кохлеарни импланти (тип 1).
2. Визуелна рехабилитација: помагала за слабовидни, адаптација на средина, тренинг за ориентација и мобилност.
3. Генетски и експериментални терапии: генска терапија (во клинички студии), клеточни терапии.
4. Психосоцијална поддршка: логопедска терапија, образовна интеграција, поддршка за семејството.
11. Прогноза
Прогресивна состојба варира според типот. Тип 1: најтежок, тип 2: побавна прогресија, тип 3: варијабилен тек.
12. Генетско советување
Клучно за семејствата: 25% ризик за секое дете кај носители, пренатална и предимплантациона дијагностика, рано откривање кај браќа и сестри.
13. Заклучок
Usher синдромот е најчеста генетска причина за комбинирано глувослепило и претставува значајно мултисистемско заболување. Раната дијагноза, аудиолошката и офталмолошката рехабилитација, како и генетското советување се клучни за: подобрување на комуникацијата, зачувување на автономијата и подобрување на квалитетот на живот.
No comments:
Post a Comment