Пренатална дијагноза

Пренаталната дијагноза претставува клучен сегмент од современата хумана генетика, кој овозможува рано откривање на генетски, хромозомски и структурни аномалии кај плодот уште за време на бременоста. Таа има значајна улога во превентивната медицина, генетското советување и донесувањето информирани одлуки од страна на родителите.

1. Дефиниција и цели на пренаталната дијагноза

Пренаталната дијагноза опфаќа сет на дијагностички процедури со цел:

• рано откривање на хромозомски абнормалности (на пр. трисомии како Даун синдром),
• идентификација на моногенски заболувања (на пр. цистична фиброза, таласемија),
• откривање на структурни малформации,
• процена на феталниот раст и развој.

Главната цел е обезбедување на точни информации за здравствената состојба на плодот, што овозможува навремено медицинско и етичко одлучување.

2. Методи на пренатална дијагноза

Методите се делат на неинвазивни и инвазивни.

2.1 Неинвазивни методи

Овие методи не го нарушуваат интегритетот на матката и не носат ризик за плодот.

а) Ултразвучен преглед

Основен метод во пренаталниот скрининг

Овозможува детекција на:

• анатомски аномалии
• нухална транслуценција
• фетален раст

Се користи во сите триместри

б) Биохемиски скрининг

Анализа на мајчини серумски маркери:

• PAPP-A, β-hCG (прв триместар)
• AFP, estriol, inhibin A (втор триместар)
• Проценка на ризик за хромозомски нарушувања

в) Неинвазивно пренатално тестирање

Анализа на слободна фетална ДНК во мајчина крв

Висока сензитивност за: трисомија 21, 18, 13. Не е дијагностички, туку скрининг метод.

2.2 Инвазивни методи

Овие методи вклучуваат земање на фетален материјал и носат мал ризик од компликации.

а) Амниоцентеза

Се изведува во 15–20 недела. Се зема амнионска течност. Се користи за: кариотипизација и молекуларна анализа. Ризик: мал (спонтан абортус ~0.1–0.3%).

б) Хорионска биопсија 

Се изведува во 10–13 недела. Земaње хорионски ресички. Предност: рана дијагноза. Недостаток: повисок ризик од амниоцентеза.

в) Кордоцентеза 

Земaње фетална крв од папочна врвка. Се користи поретко. Индикации: хематолошки заболувања и инфекции.

3. Индикации за пренатална дијагноза

Пренаталната дијагноза се препорачува во следниве случаи:

• Возраст на мајката >35 години
• Позитивен скрининг тест
• Претходно дете со генетско заболување
• Позната фамилијарна генетска болест
• Абнормален ултразвучен наод
• Родител носител на хромозомска аберација
• Ин витро фертилизација (понекогаш)
• Изложеност на тератогени агенси

4. Примена на пренаталната дијагноза

Пренаталната дијагноза има широка клиничка примена:

• Генетско советување – информирање на родителите за ризици
• Планирање на третман – некои состојби може да се третираат интраутерино
• Подготовка за раѓање – организација на неонатална нега
• Одлуки за продолжување на бременоста (во согласност со законска регулатива)
• Научни и епидемиолошки истражувања

5. Контраиндикации

5.1 Апсолутни контраиндикации (ретки)

Одбивање од страна на пациентката (информирана согласност е задолжителна)

5.2 Релативни контраиндикации

• Активна инфекција кај мајката
• Заканувачки абортус
• Крвавење во бременоста
• Анатомски аномалии на матката
• Rh несогласување (потребна е претпазливост)

6. Ризици и етички аспекти

Ризици:

• Спонтан абортус (кај инвазивни методи)
• Инфекција
• Крвавење
• Психолошки стрес кај родителите

Етички прашања:

• Право на избор
• Информирана согласност
• Потенцијална дискриминација
• Проблеми поврзани со селекција

7. Заклучок

Пренаталната дијагноза претставува моќна алатка во современата медицина и хумана генетика, која овозможува рано откривање на широк спектар на нарушувања. Комбинацијата од неинвазивни и инвазивни методи овозможува висока дијагностичка точност, но секогаш треба да се применува со внимателна проценка на индикациите, ризиците и етичките аспекти. Клучна е улогата на генетското советување, кое обезбедува поддршка и информирано донесување одлуки од страна на родителите.