Пренаталната дијагноза претставува клучен сегмент од современата хумана генетика, кој овозможува рано откривање на генетски, хромозомски и структурни аномалии кај плодот уште за време на бременоста. Таа има значајна улога во превентивната медицина, генетското советување и донесувањето информирани одлуки од страна на родителите.
1. Дефиниција и цели на пренаталната дијагноза
Пренаталната дијагноза опфаќа сет на дијагностички процедури со цел:
- рано откривање на хромозомски абнормалности (на пр. трисомии како Даун синдром),
- идентификација на моногенски заболувања (на пр. цистична фиброза, таласемија),
- откривање на структурни малформации,
- процена на феталниот раст и развој.
Главната цел е обезбедување на точни информации за здравствената состојба на плодот, што овозможува навремено медицинско и етичко одлучување.
2. Методи на пренатална дијагноза
Методите се делат на неинвазивни и инвазивни.
2.1 Неинвазивни методи
Овие методи не го нарушуваат интегритетот на матката и не носат ризик за плодот.
а) Ултразвучен преглед
Основен метод во пренаталниот скрининг
Овозможува детекција на:
- анатомски аномалии
- нухална транслуценција
- фетален раст
Се користи во сите триместри
б) Биохемиски скрининг
Анализа на мајчини серумски маркери:
- PAPP-A, β-hCG (прв триместар)
- AFP, estriol, inhibin A (втор триместар)
- Проценка на ризик за хромозомски нарушувања
в) Неинвазивно пренатално тестирање
Анализа на слободна фетална ДНК во мајчина крв
Висока сензитивност за: трисомија 21, 18, 13. Не е дијагностички, туку скрининг метод.
2.2 Инвазивни методи
Овие методи вклучуваат земање на фетален материјал и носат мал ризик од компликации.
а) Амниоцентеза
Се изведува во 15–20 недела. Се зема амнионска течност. Се користи за: кариотипизација и молекуларна анализа. Ризик: мал (спонтан абортус ~0.1–0.3%).
б) Хорионска биопсија
Се изведува во 10–13 недела. Земaње хорионски ресички. Предност: рана дијагноза. Недостаток: повисок ризик од амниоцентеза.
в) Кордоцентеза
Земaње фетална крв од папочна врвка. Се користи поретко. Индикации: хематолошки заболувања и инфекции.
3. Индикации за пренатална дијагноза
Пренаталната дијагноза се препорачува во следниве случаи:
- Возраст на мајката >35 години
- Позитивен скрининг тест
- Претходно дете со генетско заболување
- Позната фамилијарна генетска болест
- Абнормален ултразвучен наод
- Родител носител на хромозомска аберација
- Ин витро фертилизација (понекогаш)
- Изложеност на тератогени агенси
4. Примена на пренаталната дијагноза
Пренаталната дијагноза има широка клиничка примена:
- Генетско советување – информирање на родителите за ризици
- Планирање на третман – некои состојби може да се третираат интраутерино
- Подготовка за раѓање – организација на неонатална нега
- Одлуки за продолжување на бременоста (во согласност со законска регулатива)
- Научни и епидемиолошки истражувања
5. Контраиндикации
5.1 Апсолутни контраиндикации (ретки)
Одбивање од страна на пациентката (информирана согласност е задолжителна)
5.2 Релативни контраиндикации
- Активна инфекција кај мајката
- Заканувачки абортус
- Крвавење во бременоста
- Анатомски аномалии на матката
- Rh несогласување (потребна е претпазливост)
6. Ризици и етички аспекти
Ризици:
- Спонтан абортус (кај инвазивни методи)
- Инфекција
- Крвавење
- Психолошки стрес кај родителите
Етички прашања:
- Право на избор
- Информирана согласност
- Потенцијална дискриминација
- Проблеми поврзани со селекција
7. Заклучок
Пренаталната дијагноза претставува моќна алатка во современата медицина и хумана генетика, која овозможува рано откривање на широк спектар на нарушувања. Комбинацијата од неинвазивни и инвазивни методи овозможува висока дијагностичка точност, но секогаш треба да се применува со внимателна проценка на индикациите, ризиците и етичките аспекти. Клучна е улогата на генетското советување, кое обезбедува поддршка и информирано донесување одлуки од страна на родителите.
