Вилијамс синдром

Вилијамс синдромот е ретко, генетско невроразвојно нарушување кое се карактеризира со специфичен когнитивен профил, изразена социјалност, карактеристичен фенотип на лице, како и конгенитални кардиоваскуларни аномалии. Синдромот првпат е опишан од кардиологот J. C. P. Williams во 1961 година.

1. Дефиниција

Вилијамс синдромот е микроделеционен синдром предизвикан од губиток на генетски материјал на хромозомот 7 (регион 7q11.23), кој опфаќа повеќе гени, вклучувајќи го и ELN генот (еластин).

2. Етиологија и генетика

Хромозомска локација: 7q11.23. Тип на мутација: микроделеција (~1.5–1.8 Mb). Засегнати гени:

• ELN (еластин) → кардиоваскуларни аномалии
• LIMK1 → когнитивни функции
• GTF2I → однесување

Наследувањето е најчесто спорадично, или автозомно-доминантно (ако е наследен).

3. Епидемиологија

Инциденција: ~1:7.500–10.000 живородени. Подеднакво кај машки и женски. Нема етничка предиспозиција.

4. Патофизиологија

Губитокот на ELN генот доведува до намалена еластичност на крвните садови, стеснување на артериите. Губитокот на другите гени влијае на развој на мозокот, когнитивни и бихејвиорални функции.

5. Клиничка слика

5.1 Краниофацијални карактеристики („elfin face“): широко чело, периорбитална промени, краток нос со широка врвка, широка уста со полни усни, мали заби.

5.2 Кардиоваскуларни аномалии: суправалвуларна аортна стеноза (најчеста), стенози на периферни артерии, хипертензија.

5.3 Неврокогнитивен профил: лесна до умерена интелектуална попреченост, добро развиен говор (релативно), слаб визуелно-просторен капацитет.

5.4 Бихејвиорални карактеристики: изразена социјалност („cocktail party personality“), емпатија, анксиозност, фобии.

5.5 Други клинички карактеристики: хиперкалциемија (особено во инфантилен период), ниска висина, проблеми со хранење, сензитивност на звук (хиперакузија).

6. Дијагноза

6.1 Клиничка процена: карактеристичен изглед, кардиоваскуларни аномалии, однесување.

6.2 Генетска дијагностика: FISH (Fluorescence in situ hybridization), MLPA, Array CGH.

7. Диференцијална дијагноза

• Down syndrome
• Noonan syndrome
• 22q11.2 синдром на делеција

8. Терапија 

Не постои каузален третман → мултидисциплинарен пристап.

8.1 Кардиолошка грижа: редовни контроли, хируршки третман (ако е потребно).

8.2 Ендокринолошка грижа: контрола на калциум, следење на раст.

8.3 Развојна поддршка: логопедска терапија, специјална едукација, окупациона терапија.

8.4 Психолошка поддршка: третман на анксиозност, поддршка за социјални вештини.

9. Прогноза

Зависи од кардиоваскуларните компликации. Животниот век може да биде намален. Добра социјална адаптација со поддршка.

10. Генетско советување

Ризик за потомство: 50% (ако е родител засегнат). Пренатална дијагноза е можна.

11. Заклучок

Вилијамс синдромот е комплексно мултисистемско нарушување со карактеристичен фенотип и специфичен когнитивно-бихејвиорален профил. Раната дијагноза, кардиолошкиот мониторинг и развојната поддршка се клучни за подобрување на квалитетот на живот.