Turner синдром

Тарнер синдромот е хромозомска болест која се јавува исклучиво кај лица од женски пол и е резултат на целосно или делумно отсуство на еден X-хромозом. Најчестиот кариотип е 45,X, но постојат и мозаични и структурни варијанти. Синдромот се карактеризира со краток раст, гонадална дисгенеза и карактеристични соматски и системски аномалии.

1. Историски осврт

Синдромот е опишан во 1938 година од Henry Turner, додека цитогенетската основа (моносомија X) е утврдена во 1959 година.

2. Генетска основа и варијанти

2.1 Кариотипови

• 45,X (класичен облик)
• Мозаицизам: 45,X/46,XX или 45,X/46,XY
• Структурни абнормалности: изохромозоми, ринг X-хромозом, делеции на X.

2.2 Механизам

• Нераздвојување (нон-дисјункција) во мејоза
• Често губење на X-хромозом во рана митоза

2.3 Генска доза

Отсуството на втор X-хромозом доведува до:

• хаплоинсуфициенција на гени (на пр. SHOX)
• нарушен раст и гонадален развој

3. Епидемиологија

Преваленција: ~1:2500 живородени женски новороденчиња. Многу случаи завршуваат со спонтан абортус.

4. Патофизиологија

4.1 Гонадална дисгенеза: „стрек“ гонади (фиброзни јајници), недостаток на естрогени.

4.2 Хормонален профил: ↓ естроген, ↑ ФСХ, ↑ ЛХ.

Хипергонадотропен хипогонадизам

5. Клиничка слика

5.1 Неонатален период: лимфедем на раце и нозе, pterygium colli, ниска линија на коса.

5.2 Детство: низок раст (најконзистентен знак), широк граден кош, широко поставени брадавици.

5.3 Адолесценција: одложен пубертет, примарна аменореа, неразвиени секундарни полови карактеристики.

5.4 Возрасна доба: неплодност, остеопороза, кардиоваскуларни ризици.

5.5 Когнитивен профил: нормален IQ, специфични потешкотии: визуелно-просторни функции, математика, извршни функции.

6. Асоцирани малформации: 

6.1 Кардиоваскуларни: коарктација на аорта, бикуспидна аортна валвула.

6.2 Ренални: подковест бубрег, дупликации.

6.3 Ендокрини: хипотироидизам, зголемен ризик за дијабетес.

7. Дијагностика

7.1 Цитогенетска анализа: кариотипизација (златен стандард).

7.2 Хормонални анализи: FSH, LH, естроген.

7.3 Дополнителни испитувања: ехокардиографија, ултразвук на бубрези, коскена густина

7.4 Пренатална дијагностика: неинвазивни техники, амниоцентеза.

8. Диференцијална дијагноза

Други причини за низок раст, Noonan синдром.

9. Третман

9.1 Хормонска терапија

Хормон на растот започнува во детство ја подобрува конечната висина

Естрогенска терапија започнува во пубертет и овозможува развој на секундарни полови карактеристики, заштита на коските.

9.2 Репродуктивни опции: асистирана репродукција (донорски ооцити).

9.3 Мултидисциплинарен пристап: кардиолог, ендокринолог, нефролог, психолог.

9.4 Третман на компликации: остеопороза → калциум + витамин Д, тироидни нарушувања → супституција.

10. Прогноза

Нормален интелект, намален животен век (ако не се следи кардиоваскуларниот ризик), добар квалитет на живот со третман.

11. Генетско советување

Најчесто спорадичен настан, низок ризик за повторување.

12. Заклучок

Тарнеров синдром е значајна хромозомска болест која бара рано препознавање и систематски мултидисциплинарен третман. Иако се карактеризира со гонадална инсуфициенција и низок раст, со современа медицинска грижа пациентките можат да постигнат добар квалитет на живот и социјална интеграција.