Окуло-фарингеалната мускулна дистрофија (OPMD) е ретко, наследно невромускулно заболување кое се карактеризира со прогресивна слабост на мускулите на очните капаци (окуларни мускули) и фаринксот, што доведува до птоза и дисфагија. Синдромот обично се манифестира во зрелата возраст.
1. Дефиниција
OPMD е генетска миопатија која примарно ги зафаќа окуларните мускули (levator palpebrae), фарингеалната мускулатура. Со тек на време може да се вклучат и проксималните мускули на екстремитетите.
2. Етиологија и генетика
Ген: PABPN1 (Poly(A)-binding protein nuclear 1). Локација: хромозом 14. Наследувањето е најчесто автозомно-доминантно, ретко автозомно-рецесивно. Молекуларен механизам: експанзија на GCG повтори во PABPN1 генот, доведува до абнормален протеин, формирање на интрануклеарни инклузии во мускулните клетки.
3. Епидемиологија
Ретка болест, почеста во одредени популации (на пр. Француско-канадска, Бухарски Евреи). Почеток: 40–60 години.
4. Патофизиологија
Абнормалниот PABPN1 протеин предизвикува акумулација во јадрото, нарушена функција на мускулните клетки, постепена дегенерација.
5. Клиничка слика
5.1 Птоза е прв симптом, билатерална, прогресивна. Пациентите често ја подигаат главата за да гледаат.
5.2 Дисфагија тешкотии при голтање, ризик за аспирација, губење на тежина.
5.3 Проксимална мускулна слабост: слабост на рамена и колкови, тешкотии при одење и качување.
5.4 Други симптоми: дисфонија, замор, ретко офталмоплегија.
6. Дијагноза
6.1 Клиничка процена: комбинација: птоза + дисфагија.
6.2 Генетско тестирање: потврда на GCG експанзија во PABPN1.
6.3 Мускулна биопсија: интрануклеарни инклузии.
6.4 Дополнителни испитувања: видео-флуороскопија (голтање), EМГ.
7. Диференцијална дијагноза
- Myasthenia gravis
- Oculopharyngeal muscular dystrophy (други форми)
- Митохондријални миопатии
8. Терапија
Нема каузален третман → симптоматска терапија.
8.1 Хируршки третман: корекција на птоза, крикофарингеална миотомија.
8.2 Логопедска терапија: вежби за голтање.
8.3 Нутритивна поддршка: модифицирана исхрана, гастростома (во тешки случаи).
9. Прогноза
Бавна прогресија, животниот век е релативно зачуван. Квалитетот на живот може да биде значително нарушен.
10. Генетско советување
Автозомно-доминантно → 50% ризик. Можност за пренатална дијагноза. Тестирање на членови на семејството
11. Заклучок
Окуло-фарингеалната мускулна дистрофија е специфична форма на миопатија со карактеристична клиничка слика (птоза и дисфагија) и доцен почеток. Раното препознавање и соодветниот третман се важни за превенција на компликации, особено аспирација и нутритивни дефицити.
No comments:
Post a Comment