Wildervanck синдром

Wildervanck синдром (познат и како cervico-oculo-acoustic синдром) претставува ретко конгенитално нарушување кое се карактеризира со тријада на аномалии:

• Klippel–Feil синдром (фузија на вратни пршлени),
• Duane синдром (конгенитално нарушување на движењето на очите),
• Сензоневрална глувост.

Овој синдром најчесто се јавува кај женски лица, што упатува на можен X-поврзан доминантен модел на наследување со леталност кај машки ембриони, иако точниот генетски механизам сè уште не е целосно разјаснет.

1. Етиологија и патогенеза

Етиологијата на Wildervanck синдромот не е целосно позната, но се смета дека е резултат на нарушувања во раниот ембрионален развој, особено во периодот на формирање на: сомитите (кои ги формираат пршлените), кранијалните нерви и структурите на внатрешното уво.

Патогенезата вклучува:

• нарушена сегментација на цервикалниот дел од 'рбетот,
• абнормален развој на VI кранијален нерв (n. abducens),
• дефекти во развојот на кохлеата и аудитивниот систем.

2. Клиничка слика

1. Скелетни аномалии (Klippel–Feil компонента): краток врат, ограничена подвижност на главата, ниско поставена линија на коса, фузија на два или повеќе цервикални пршлени

Овие промени може да доведат до: болка, невролошки симптоми, деформации на 'рбетот.

2. Офталмолошки аномалии (Duane синдром): ограничено абдуцирање на окото, ретракција на очното јаболко при аддукција, страбизам, компенсаторна позиција на главата.

Ова е резултат на абнормална инервација на очните мускули.

3. Аудитивни нарушувања: сензоневрална глувост (унилатерална или билатерална), може да биде од блага до тешка форма. Често поврзана со аномалии на внатрешното уво.

Дополнителни асоцирани аномалии. Иако тријадата е основна, можат да се јават и: сколиоза, лицеви асиметрии, срцеви малформации, бубрежни аномалии и невролошки дефицити.

3. Дијагноза

Дијагнозата се поставува врз основа на:

• Клинички преглед - идентификација на тријадата
• Радиолошки испитувања - Рендген на цервикален 'рбет, МНР/КТ за детална анализа
• Офталмолошка проценка - испитување на движењето на очите
• Аудиолошки тестови - аудиометрија, отоакустични емисии
• Генетска консултација - особено кај фамилијарни случаи

4. Диференцијална дијагноза

Потребно е да се разликува од:

• изолиран Klippel–Feil синдром
• изолиран Duane синдром
• CHARGE синдром
• Goldenhar синдром

5. Третман

Нема специфичен куративен третман, па пристапот е мултидисциплинарен:

Ортопедски третман: следење на 'рбетните деформации, хируршка интервенција во тешки случаи.

Офталмолошки третман: корекција на страбизам, хирургија доколку е потребно.

Аудиолошка рехабилитација: слушни апарати, кохлеарни импланти.

Рехабилитација: физикална терапија, логопедска терапија.

6. Прогноза

Прогнозата зависи од тежината на аномалиите, степенот на слухово оштетување, присуството на дополнителни малформации. Со соодветна интервенција интелектуалниот развој обично е нормален, а квалитетот на живот може значително да се подобри.

7. Заклучок

Wildervanck синдромот претставува редок, но клинички значаен конгенитален синдром кој ги зафаќа мускулоскелетниот, визуелниот и аудитивниот систем. Раната дијагноза и мултидисциплинарниот пристап се клучни за оптимален третман и подобрување на функционалниот исход кај засегнатите пациенти.