Анофталмија

Анофталмијата претставува тешка конгенитална малформација на окото која се карактеризира со целосно отсуство на очното јаболко во орбитата. Таа може да биде изолирана или дел од комплексни синдроми и спаѓа меѓу најтешките причини за конгенитално слепило.

1. Дефиниција и терминологија

Вистинска (примарна) анофталмија – целосно отсуство на очно ткиво. Клиничка анофталмија – екстремна форма на микрофталмија каде што окото е толку мало што не може клинички да се детектира. Во пракса, повеќето случаи се всушност тешка микрофталмија.

2. Епидемиологија

Преваленција: ~1 на 10.000–20.000 новороденчиња. Може да биде: унилатерална и билатерална (потешка форма).

3. Етиологија

Анофталмијата има мултифакторска етиологија:

1. Генетски причини

Мутации во гени одговорни за развој на окото: SOX2 (најчест), OTX2, PAX6, RAX.

Начини на наследување: автозомно доминантно, автозомно рецесивно, X-врзано рецесивно.

2. Хромозомски абнормалности: Трисомија 13, Трисомија 18

3. Инфекции (TORCH): конгенитален рубела синдром, инфекција со цитомегаловирус, токсоплазмоза

4. Тератогени фактори: алкохол (фетален алкохолен синдром), лекови, радијација.

5. Идиопатски случаи Без позната причина

4. Патогенеза

Анофталмијата се јавува поради неуспех во формирање на оптичкиот везикул, рана инхибиција на развојот на очното јаболко и дефекти во ембрионалната диференцијација. Ова доведува до отсуство на очни структури, абнормален развој на орбитата.

5. Клиничка слика

1. Офталмолошки карактеристики: отсуство на очно јаболко, мал или отсутен конјунктивален сакус. Нема визуелна функција

2. Орбитални и краниофацијални промени: мал орбитален волумен, хипоплазија на орбитата, асиметрија на лицето

3. Синдромски асоцијации: Анофталмијата може да биде дел од: CHARGE синдром, Lenz микрофталмија синдром.

6. Дијагноза

1. Пренатална дијагноза: ултразвук, фетален МНР

2. Постнатална дијагноза: клинички преглед, ултразвук на орбита, МНР/КT

3. Генетска евалуација: кариотип, генетско тестирање, WES.

7. Диференцијална дијагноза

• Microphthalmia
• Криптофталмија
• Орбитални цисти

8. Третман

Нема можност за враќање на видот → третманот е насочен кон:

1. Орбитален развој: експандери (conformers), протези.

2. Хируршки третман: реконструкција на орбита, подобрување на естетиката.

3. Рехабилитација: рана интервенција, поддршка за развој.

4. Мултидисциплинарен пристап: офталмолог, генетичар, пластичен хирург, психолог, дефектолог.

9. Прогноза

Унилатерална форма: добар квалитет на живот со протеза

Билатерална форма: целосно слепило.

Потребна е интензивна рехабилитација, генетско советување, процена на ризик, идентификација на генетска причина, пренатална дијагностика.

10. Заклучок

Анофталмијата е тешка конгенитална малформација со значајни функционални и естетски последици. Иако нема можност за враќање на видот, раната интервенција и мултидисциплинарниот пристап овозможуваат: подобар орбитален развој, подобра социјална интеграција и подобрен квалитет на живот.