Конгениталната катаракта претставува заматување на леќата на окото присутно при раѓање или развиено во раниот неонатален период, што може значително да го наруши нормалниот развој на видот. Таа е една од водечките причини за детска слепило која може да се превенира или третира, доколку се дијагностицира навремено.
1. Дефиниција и епидемиологија
Преваленција: околу 1–6 случаи на 10.000 новороденчиња. Може да биде: унилатерална (едно око) и билатерална (двете очи). Билатералните форми почесто имаат генетска или системска етиологија, додека унилатералните често се спорадични.
2. Етиологија
Конгениталната катаракта има мултифакторска етиологија:
1. Генетски причини
Најчести кај билатералните форми. Мутации во гените за: кристалини (CRYAA, CRYBB2), конексини (GJA8), мембрански протеини. Начини на наследување: автозомно доминантно (најчесто), автозомно рецесивно и X-врзано.
2. Синдромски форми
Конгениталната катаракта може да биде дел од:
- Down syndrome
- Marfan syndrome
- Lowe syndrome
3. Инфекции (TORCH)
- Конгенитална rubella синдром
- Инфекција со Cytomegalovirus
- Токсоплазмоза
- Инфекција со Herpes simplex
4. Метаболни нарушувања
- Галактоземија
- Хипокалцемија
- Дијабетес кај мајката
5. Идиопатски случаи
Без јасна причина (значителен процент)
3. Патогенеза
Леќата е нормално транспарентна структура составена од протеини (кристалини). Катарактата се развива поради: денатурација или агрегација на протеините, нарушен метаболизам на леќата, оксидативен стрес и генетски дефекти. Ова доведува до губење на транспарентноста и нарушување на преносот на светлина.
4. Класификација
Според локализација:
- Нуклеарна
- Ламеларна
- Субкапсуларна
- Поларна (предна/задна)
- Тотална
Според тежина:
- Парцијална
- Комплетна
5. Клиничка слика
Главни симптоми: леукокорија („бел рефлекс“ во зеницата), намален или отсутен црвен рефлекс, нистагмус, страбизам, намален визуелен одговор.
Кај билатерални форми: задоцнет визуелен развој.
6. Дијагноза
1. Скрининг: тест на црвен рефлекс (веднаш по раѓање).
2. Офталмолошки преглед: биомикроскопија, офталмоскопија.
3. Дополнителни испитувања: ултразвук на око.
7. Генетско тестирање
- TORCH серологија
- Метаболни анализи
8. Диференцијална дијагноза
- Retinoblastoma
- Перзистентна хиперпластична примарна витреус
- Ретинална дисплазија
9. Третман
1. Хируршки третман (основен): отстранување на заматената леќа. Време на операција: рано (во првите недели/месеци) е критично.
2. Оптичка рехабилитација: интраокуларна леќа (IOL), контактни леќи, очила.
3. Амблиопија терапија: оклузија (patching), визуелна стимулација.
4. Третман на основна причина: диететски третман кај галактоземија, антивирусна терапија кај инфекции.
10. Компликации
- Амблиопија
- Глауком
- Ретинални проблеми
- Инфекции
11. Прогноза
Зависи од времето на дијагноза, времето на хируршка интервенција, присуство на други заболувања. Рана интервенција → значително подобар визуелен исход.
12. Генетско советување
Особено важно кај билатерални случаи. фамилијарна историја, синдромски форми. Цели: процена на ризик, планирање на бременост, рана дијагноза
13. Заклучок
Конгениталната катаракта е сериозна, но потенцијално лечлива причина за детска слепило. Раното откривање, навремениот хируршки третман и адекватната рехабилитација се клучни за нормален визуелен развој. Мултидисциплинарниот пристап, вклучувајќи генетско советување, овозможува оптимално управување со пациентите.
No comments:
Post a Comment