Ретинобластом

Ретинобластомот е малиген тумор на ретината кој најчесто се јавува кај доенчиња и мали деца. Тој претставува најчест интраокуларен тумор во детската возраст и има клучно значење поради потенцијалната загуба на видот, но и поради ризикот по живот доколку не се лекува навремено.

1. Дефиниција и класификација

Ретинобластомот настанува од незрели ретинални клетки (ретинобласти) и може да биде:

1. Според латералност: Унилатерален (едно око) – почест, Билатерален (двете очи) – најчесто наследен.

2. Според генетика: Наследен (герминативен), Спорадичен (соматски).

2. Епидемиологија

Инциденција: ~1 на 15.000–20.000 живородени. Најчесто се дијагностицира пред 5-годишна возраст. Подеднакво кај двата пола.

3. Етиологија и генетика

Клучен ген: RB1 ген – тумор-супресорен ген.

Ретинобластомот се развива кога: првата мутација е наследена или стекната. Втората мутација се случува во ретиналните клетки. 

Наследна форма: герминативна мутација во RB1. Висок ризик за билатерален тумор. Ризик за други малигнитети. 

Спорадична форма: соматска мутација. Обично унилатерален.

4. Патогенеза

Неконтролирана пролиферација на ретинални клетки. Формирање на туморска маса. Може да се прошири: во стаклестото тело, во оптичкиот нерв, екстраокуларно.

5. Клиничка слика

Најчест симптом: леукокорија („бел зеничен рефлекс“) често забележан на фотографии

Други симптоми: страбизам, намален вид, болка (во напредни случаи), црвенило на окото.

6. Дијагноза

1. Клинички преглед: офталмоскопија под анестезија

2. Ултразвук – калцификации, МНР – процена на ширење.

3. Генетско тестирање: RB1 мутации.

7. Диференцијална дијагноза

• Конгенитална катаракта
• Перзистентна хиперпластична примарна витреус
• Ретинална дисплазија

8. Третман

Третманот зависи од стадиумот и целите. Главни цели: спасување на животот, зачувување на окото, зачувување на видот.

1. Хемотерапија: системска, интраартериска, интравитреална.

2. Локални терапии: ласерска фотокоагулација, криотерапија, термотерапија.

3. Радиотерапија: ретко се користи (ризик од секундарни тумори).

4. Хирургија: енуклеација (отстранување на окото) кај напредни случаи.

9. Компликации

• Губење на вид
• Метастази
• Секундарни малигнитети (кај наследни форми)

10. Прогноза

Во развиените земји 95% преживување зависи од: рана дијагноза, стадиум, генетска форма. Следење треба да е доживотно. Скрининг за секундарни тумори. Редовни офталмолошки контроли.

11. Генетско советување

Клучно кај: билатерални случаи, позитивна фамилијарна историја. Вклучува: тестирање на родители, пренатална дијагностика, процена на ризик.

12. Заклучок

Ретинобластомот е животозагрозувачко, но високо излечиво заболување доколку се дијагностицира рано. Напредокот во терапијата овозможува: висока стапка на преживување, зачувување на окото. Подобар квалитет на живот. Раното препознавање на симптомите, особено леукокоријата, е од суштинско значење.