Crouzon синдром

Crouzon синдром (краниофацијална дизостоза) е автозомно-доминантно наследно нарушување кое се карактеризира со краниосиностоза (предвремено затворање на кранијалните сутури), абнормален развој на лицевиот скелет и изразени офталмолошки промени. Синдромот првпат е опишан од Octave Crouzon во 1912 година.

1. Етиологија и генетика

Најчесто, Crouzon синдромот е поврзан со мутации во генот FGFR2, а поретко и во FGFR3.

Молекуларен механизам: овие гени кодираат рецептори за фактори на раст кои се клучни за: развој на коските, регулација на остеогенеза. Мутациите доведуваат до прерана диференцијација на остеобластите и предвремена фузија на кранијалните сутури. Наследувањето е автозомно-доминантно. Чести се de novo мутации. Зголемен ризик со повисока возраст на таткото.

2. Патогенеза

Основниот механизам е рана фузија на: коронални, сагитални и ламбдоидни сутури. Последици се: абнормален раст на черепот, намален простор за мозокот, компензаторна деформација

3. Клиничка слика

1. Кранијални карактеристики: брахицефалија (краток и широк череп), турицефалија („куполест“ череп), асиметрија на череп.

2. Лицеви аномалии: хипоплазија на средното лице, плитки орбити, прогнатизам (испакната долна вилица), мал нос.

3. Офталмолошки манифестации: егзофталмус (испакнати очи), страбизам, оптичка атрофија (во тешки случаи). Постои ризик од изложеност на рожницата, губење на видот.

4. Невролошки компликации: зголемен интракранијален притисок, главоболки, хидроцефалус (понекогаш). Интелигенцијата обично е нормална, може да биде нарушена ако има компликации.

5. Оториноларинголошки проблеми: чести инфекции на средно уво, кондуктивна или сензоневрална наглувост, опструкција на дишни патишта.

Важна разлика од Apert синдром: НЕ постои синдактилија кај Crouzon синдром

Дополнителни манифестации: дентални аномалии, малоклузија, психосоцијални тешкотии.

4. Дијагноза

Клиничка проценка: карактеристичен фенотип, радиолошки испитувања КT / 3D реконструкција на череп, докажување на фузија на сутури.

Генетско тестирање: потврда на мутации во FGFR2/FGFR3.

Пренатална дијагноза: ултразвук (ограничена чувствителност), молекуларна анализа.

5. Диференцијална дијагноза

• Apert синдром
• Pfeiffer синдром
• Saethre-Chotzen синдром

6. Третман

Третманот е комплексен и мултидисциплинарен.

Неврохирургија: рана корекција на краниосиностоза, превенција на интракранијален притисок.

Краниофацијална хирургија: напредување на средното лице, корекција на деформации.

Офталмолошка грижа: заштита на очите, третман на страбизам.

Аудиолошка поддршка: слушни апарати, третман на инфекции.

7. Рехабилитација

Логопедска терапија, психолошка поддршка.

8. Генетско советување

Ризик за потомство: 50%. Препорачливо е пренатално тестирање, информирање на родителите.

9. Прогноза

Прогнозата зависи од: рана дијагноза, хируршка интервенција и присуство на компликации.

Во повеќето случаи интелигенцијата е зачувана. Можно е нормално функционирање со соодветен третман.

10. Заклучок

Crouzon синдромот претставува класичен пример на краниосиностоза со доминантно краниофацијално зафаќање. Раната интервенција, мултидисциплинарниот пристап и долгогодишното следење се клучни за подобрување на функционалните и естетските исходи кај пациентите.