Аненцефалија

Аненцефалијата претставува една од најтешките и најчести дефекти на невралната туба, карактеризирана со отсуство на поголем дел од мозокот, черепот и скалпот. Таа е летална конгенитална аномалија која настанува како резултат на нецелосно затворање на кранијалниот дел од невралната туба во раниот ембрионален развој.

1. Дефиниција и основни карактеристики

Аненцефалијата е тешка конгенитална малформација при која: не се развиваат церебралните хемисфери, отсуствува значаен дел од черепната коска, присутно е изложено, дегенерирано нервно ткиво (area cerebrovasculosa). Се смета за некомпатибилна со живот, бидејќи новороденчињата најчесто умираат интраутерино или кратко по раѓањето.

2. Ембриологија и патогенеза

Невралната туба нормално се затвора помеѓу 23–26 ден од ембрионалниот развој. Кај аненцефалија: доаѓа до неуспешно затворање на кранијалниот невропор, мозочното ткиво останува изложено на амнионската течност, следува дегенерација на нервното ткиво. Овој процес е дел од поширока група на нарушувања познати како дефекти на невралната цевка.

3. Етиологија и фактори на ризик

Аненцефалијата има мултифакторна етиологија.

3.1 Генетски фактори

• Полигенско наследување
• Повисок ризик кај семејства со претходно засегнато дете

3.2 Средински фактори

• Дефицит на фолна киселина (најзначаен фактор)
• Изложеност на тератогени (лекови, токсини)
• Дијабетес кај мајката
• Хипертермија во рана бременост

3.3 Други фактори

• Нисок социоекономски статус
• Нутритивни дефицити
• Одредени генетски варијации (на пр. MTHFR)

4. Епидемиологија

Се јавува кај приближно 1 на 1.000 бремености (варира географски). Почеста кај женски фетуси. Дел од случаите завршуваат со спонтан абортус.

5. Клинички карактеристики

5.1 Пренатални знаци

Покачено ниво на алфа-фетопротеин (AFP)

Карактеристичен ултразвучен наод (absence of cranial vault)

5.2 Постнатални карактеристики

Отсуство на черепен свод

Недоразвиен или отсутен мозок

Изложено нервно ткиво

Присуство на примитивни рефлекси

6. Дијагноза

6.1 Пренатална дијагноза

• Ултразвук (веќе во прв триместар)
• Биохемиски скрининг (висок AFP)
• Амниоцентеза (потврда)

6.2 Диференцијална дијагноза

• Енцефалоцела
• Краниошиза

7. Прогноза

Прогнозата е исклучително лоша. Повеќето случаи завршуваат со интраутерина смрт. Живородените деца преживуваат неколку часа до денови.

8. Превенција

Најефикасна мерка е давање на Фолна киселина 400 µg дневно кај жени со низок ризик,4 mg кај жени со висок ризик. Се препорачува пред зачнување и во првиот триместар

Дополнително: контрола на хронични заболувања, избегнување тератогени.

9. Генетско советување

Ризик за повторување: 2–5%

Вклучува:

проценка на ризик

препораки за следна бременост

психолошка поддршка

10. Етички и психосоцијални аспекти

Аненцефалијата отвора значајни етички прашања: одлуки за продолжување на бременоста, палијативна грижа, психолошки товар за семејството.

11. Заклучок

Аненцефалијата е тешка, летална конгенитална малформација која претставува резултат на нарушено затворање на невралната туба во раниот ембрионален период. И покрај сериозноста на состојбата, таа во голем дел може да се превенира со соодветна суплементација со фолна киселина. Затоа, клучна улога имаат јавноздравствените мерки, пренаталната дијагностика и генетското советување.