Marfan синдром

Марфан синдромот е наследно заболување на сврзното ткиво кое примарно ги зафаќа кардиоваскуларниот, скелетниот и очниот систем. Се карактеризира со прогресивни структурни абнормалности, особено на аортата, што го прави потенцијално животозагрозувачко ако не се дијагностицира и следи навремено.

1. Дефиниција

Марфан синдромот е автозомно доминантно генетско заболување предизвикано од мутации во генот за фибрилин-1, што доведува до нарушена структура и функција на сврзното ткиво.

2. Епидемиологија

Преваленција: ~1 на 5.000 лица. Подеднакво кај двата пола. Се јавува во сите етнички групи. Околу 25% од случаите се резултат на нови (de novo) мутации.

3. Генетика и молекуларна основа

Главен ген: FBN1 (fibrillin-1 ген). Автосомно доминантно наследување со 50% ризик за пренос на потомство. Висока пенетрантност и варијабилна експресивност.

4. Патогенеза

Фибрилин-1 е клучен протеин во еластичните влакна на сврзното ткиво, структурната стабилност на аортата и лигаментите. Мутацијата доведува до слабост на сврзното ткиво, дисрегулација на TGF-β сигнализација.

Резултат се: дилатација на аорта, скелетни деформитети, очни абнормалности.

5. Клиничка слика

Марфан синдромот има мултисистемска презентација.

1. Кардиоваскуларен систем: дилатација на аортен корен, аортна аневризма, ризик од дисекција, пролапс на митрална валвула. Најсериозна компликација: аортна дисекција.

2. Скелетен систем: висок раст (долги екстремитети), арахнодактилија (долги, тенки прсти), pectus excavatum или pectus carinatum, сколиоза, хипермобилност.

3. Очен систем: Ectopia lentis (дислокација на леќа), миопија, ризик од ретинална аблација.

4. Други карактеристики: стрии на кожа, пневмоторакс, дурален ектазија.

6. Дијагноза

Дијагнозата се поставува според:

Ghent критериуми, аортна дилатација, ectopia lentis, генетско тестирање (FBN1), системски скор.

Дијагностички испитувања

• ехокардиографија
• МНР/КТ на аорта
• офталмолошки преглед

7. Диференцијална дијагноза

• Loeys-Dietz syndrome
• Ehlers-Danlos syndrome
• хомоцистинурија

8. Третман

Третманот е насочен кон превенција на компликации.

1. Медикаментозен третман: бета-блокатори, антагонисти на ангиотензин рецептори

2. Хируршки третман: операција на аорта (при дилатација), валвуларна хирургија.

3. Следење: редовни кардиолошки контроли, офталмолошки прегледи. ортопедски мониторинг.

4. Начин на живот: избегнување на интензивни физички активности, контрола на крвен притисок.

9. Компликации

• аортна дисекција (животозагрозувачка)
• срцева инсуфициенција
• губење на вид

10. Прогноза

Значително подобрена со современ третман, животниот век може да биде близок до нормалниот со соодветно следење.

11. Генетско советување

50% ризик за потомство, пренатална дијагностика, тестирање на членови на семејството.

12. Заклучок

Марфан синдромот е сериозно, наследно заболување на сврзното ткиво. Раната дијагноза, редовното следење и навремената интервенција се клучни за: превенција на кардиоваскуларни компликации, зачувување на квалитетот на живот и продолжување на животниот век.