Фацио-скапуло-хумералната мускулна дистрофија (FSHD) е хронично, прогресивно невромускулно заболување кое се карактеризира со слабост на мускулите на лицето, раменскиот појас и надлактиците. Таа е една од најчестите форми на мускулна дистрофија кај возрасни.
1. Дефиниција
FSHD е генетско заболување со автозомно-доминантно наследување, кое се карактеризира со селективна и асиметрична мускулна слабост, најизразена во фацијалните мускули, скапуларните стабилизатори и хумералните мускули.
2. Етиологија и генетика
Постојат два главни типа:
2.1 FSHD тип 1 (FSHD1) причина: скратување на D4Z4 повторувачкиот регион на хромозом 4q35
Доволно е намалување на повторувањата (<10). Најчеста форма (~95%).
2.2 FSHD тип 2 (FSHD2): Поврзана со мутации во SMCHD1 генот. Комбинирана со епигенетски промени. Клучен механизам: активација на DUX4 генот, кој нормално е потиснат.
3. Епидемиологија
Инциденција: ~1:15.000–20.000. Подеднакво кај двата пола. Варијабилна експресија
4. Патофизиологија
Аберантната експресија на DUX4 доведува до токсичност за мускулните клетки, нарушена регенерација, постепена мускулна дегенерација.
5. Клиничка слика
5.1 Почеток: адолесценција или рана зрелост. Може да варира (од детство до зрелост).
5.2 Фацијална слабост: тешкотии при затворање на очи, намалена мимика, тешкотии при свирење или насмевка.
5.3 Скапуларна слабост: „Winged scapula“ (испакнати лопатки), тешкотии при кревање раце.
5.4 Хумерална слабост: слабост на надлактици, асиметрична распределба.
5.5 Прогресија: зафаќање на абдоминални и долни екстремитети, слабост на дорзифлексори → „foot drop“.
5.6 Други карактеристики: болка во мускули, замор, хиперакузија (ретко), ретинопатија (Coats-like).
6. Дијагноза
6.1 Клиничка процена: карактеристична распределба на слабоста, асиметрија.
6.2 Лабораториски тестови: CK: нормален или благо покачен.
6.3 Генетско тестирање: анализа на D4Z4 регион, SMCHD1 мутации.
6.4 EMГ и MНР: миопатски промени, масна инфилтрација.
7. Диференцијална дијагноза
- Лимб-гирдл мускулни дистрофии
- Becker muscular dystrophy
- Duchenne muscular dystrophy
8. Терапија
Нема каузален третман → симптоматска терапија.
8.1 Рехабилитација: физикална терапија, вежби за одржување на сила.
8.2 Ортопедски мерки: скапуларна фиксација (хируршка), ортози за „foot drop“.
8.3 Поддршка: психолошка поддршка, социјална интеграција.
9. Прогноза
Бавна прогресија. Повеќето пациенти остануваат амбулантни. Нормален или близок до нормален животен век.
10. Генетско советување
Автозомно-доминантно наследување. 50% ризик за потомство. Варијабилна експресија
11. Заклучок
Фацио-скапуло-хумералната мускулна дистрофија е генетско заболување со специфичен клинички образец и значајна варијабилност. Раната дијагноза и соодветниот мултидисциплинарен пристап овозможуваат подобра функционалност и квалитет на живот.
No comments:
Post a Comment