Norrie–Warburg синдром

Norrie–Warburg синдром (почесто нарекуван Norrie болест) е ретко X-врзано рецесивно наследно нарушување кое се карактеризира со конгенитално слепило, чести прогресивни аудитивни нарушувања и варијабилни невролошки и когнитивни тешкотии. Синдромот првпат е опишан од Gordon Norrie.

1. Етиологија и генетика

Главната причина е мутација во генот NDP, локализиран на X-хромозомот. Улога на генот NDP е да кодира протеин norrin, кој е важен за развој на ретиналните крвни садови и сигнализација преку Wnt патот. Мутациите доведуваат до абнормална васкуларизација на ретината и нарушен развој на очното ткиво. Наследувањето е X-врзано рецесивно. Најчесто заболуваат машки лица. Жените се носители.

2. Патогенеза

Основниот механизам вклучува дефект во Wnt сигналниот пат резултира со неразвиена ретина, фиброваскуларна маса во окото и прогресивна дегенерација. Дополнително е зафаќање на внатрешно уво и централниот нервен систем.

3. Клиничка слика

1. Офталмолошки манифестации (основна карактеристика): конгенитално слепило, леукокорија („бела зеница“), микрофталмија, катаракта, ретинална дисплазија. Прогресија: атрофија на очното јаболко (phthisis bulbi).

2. Аудитивни нарушувања: сензоневрална наглувост. Обично се јавува во детството или адолесценцијата.

3. Невролошки и когнитивни карактеристики: интелектуални тешкотии (во дел од пациентите). Развојно доцнење, проблеми во однесувањето. Понекогаш имаат психијатриски симптоми.

4. Други манифестации: нарушувања на рамнотежата, спастичност (ретко).

4. Дијагноза

Клиничка проценка: конгенитално слепило + карактеристични очни промени.

Офталмолошки преглед: ретинална дисплазија, ултразвук на око.

Генетско тестирање: потврда на мутација во NDP.

Аудиолошка проценка: рано и периодично тестирање.

5. Диференцијална дијагноза

• Retinoblastoma
• Persistent fetal vasculature
• Coats disease

6. Третман

Нема куративен третман односно пристапот е симптоматски.

Офталмолошка грижа: хируршки интервенции (ограничен ефект), превенција на компликации. Аудиолошка рехабилитација: слушни апарати и кохлеарни импланти.

Развојна и психолошка поддршка: специјална едукација, рехабилитација за слепи лица, психијатриска поддршка.

7. Генетско советување

Мајка носител: 50% ризик за машки потомок да биде засегнат. Препорачливо е генетско тестирање и пренатална дијагностика.

8. Прогноза

Видот е трајно изгубен. Слухот е прогресивно се влошува. Интелигенција е варијабилна. Животен век е обично нормален.

9. Заклучок

Norrie–Warburg синдромот е ретко, но тешко генетско нарушување со доминантно офталмолошко зафаќање уште при раѓање. Комбинацијата на слепило, прогресивна наглувост и невролошки симптоми бара мултидисциплинарен пристап. Раната дијагноза и рехабилитацијата се клучни за подобрување на квалитетот на живот.