Конгениталната миотонија е наследно невромускулно заболување кое се карактеризира со миотонија – забавена релаксација на мускулите по волева контракција. Томсеновата форма (Thomsen disease) претставува автозомно-доминантна варијанта, која е поблага во однос на рецесивната форма (Becker тип).
1. Дефиниција
Конгениталната миотонија е каналопатија на скелетните мускули, предизвикана од нарушена функција на хлоридните канали во мускулната мембрана, што доведува до зголемена ексцитабилност и пролонгирана контракција.
2. Етиологија и генетика
Ген: CLCN1, Локација: хромозом 7. Наследување: Томсен форма → автозомно-доминантна, Бекер форма → автозомно-рецесивна. Молекуларен механизам: дефект на хлоридни канали, намалена хлоридна проводливост, зголемена мускулна возбудливост.
3. Епидемиологија
Ретка болест со почеток во рано детство. Томсен форма е поретка од Becker форма.
4. Патофизиологија
Нормално, хлоридните канали ја стабилизираат мембраната на мускулната клетка. Кај конгениталната миотонија: ↓ хлориден проток, ↑ повторливи акциони потенцијали, пролонгирана контракција. Резултат на тоа: мускулот не може брзо да се релаксира.
5. Клиничка слика
5.1 Главен симптом – миотонија. Забавено опуштање по контракција. Најчесто во раце, нозе, лицеви мускули.
5.2 „Warm-up“ феномен: симптомите се намалуваат со повторени движења.
5.3 Мускулна хипертрофија: атлетски изглед, зголемена мускулна маса.
5.4 Други карактеристики: тешкотии при започнување движење, падови (поради вкочанетост), без значајна мускулна слабост (кај Томсен форма).
6. Дијагноза
6.1 Клиничка процена: миотонија, „Warm-up“ феномен.
6.2 EМГ: Миотонични испуштања („dive bomber sound“)
6.3 Генетско тестирање: потврда на мутација во CLCN1.
7. Диференцијална дијагноза
- Миотонична дистрофија
- Paramyotonia congenita
- Метаболни миопатии
8. Терапија
8.1 Фармаколошка терапија: Мексилетин (прв избор), антиепилептици (карбамазепин, фенитоин)
8.2 Нефармаколошки мерки: редовна физичка активност, избегнување студ.
9. Прогноза
Добра прогноза. Нема прогресивна слабост. Нормален животен век.
10. Генетско советување
Автозомно-доминантно наследување. 50% ризик за потомство. Варијабилна експресија.
11. Заклучок
Томсеновата форма на конгенитална миотонија е блага каналопатија со карактеристичен клинички фенотип. Иако симптомите може да бидат функционално ограничувачки, прогнозата е добра, а пациентите имаат нормален животен век.
No comments:
Post a Comment